简介:摘要进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传病,涉及胆汁酸形成及分泌各个环节。依据其基因突变类型不同,分为PFIC 1-6型。随着基因诊断技术的发展,更多新的突变基因被鉴定出来,如ABCC12、VPS33B等,使诊断和治疗更加精准化。PFIC临床以进行性的黄疸和瘙痒、不同程度生长发育障碍、脂溶性维生素缺乏为特点。除PFIC3外,其他各型PFIC血清 γ-谷氨酰转肽酶水平正常或大致正常,此点为临床诊断该病重要线索。但各型PFIC在发病年龄、病情轻重、肝外症状、预后等方面各有特点,随着病情的进展,最终发展为肝纤维化、肝硬化和肝功能衰竭。治疗包括营养、药物、非移植性手术治疗及肝移植。近年来转运体、基因治疗等的研究为PFIC患者带来了新的希望。
简介:摘要规律的体力活动和运动训练对身体有诸多健康益处,无论是对一般人群,还是对慢性疾病的预防和控制都会产生良好的影响。近年来,运动员的猝死事件引起了媒体与大众广泛关注。运动期间可能会暂时增加急性心脏事件的风险。一般而言,心脏猝死(SCD)的风险在体育活动期间大约翻倍。关于运动性心源性猝死的发病率不同研究间有较大的差异,心源性猝死是直接或间接触发电活动异常,进而触发致命性心律失常所致,本文就运动性心源性猝死的发病率、机制及猝死与心率失常的关系等予以综述。
简介:正当性概念是法哲学、政治哲学的总概念。在这一总概念之下,证成性与合法性概念具有重要的学理意义和实践价值。在西方思想史上,“证成性”强调法律或国家的道德上的优越性,应理解为正当化的一种进路,是正当性概念的题中应有之义,它与社会学意义上公众对法律或国家的认可、遵从共同构成了完整的正当性概念。从正当性到合法性是法哲学史上最具深刻意义的转变,“合法性”概念应在狭义上使用,可视为正当性的一种变体,正当性与合法性的对立统一是现代法律制度重要特征。尽管在现代社会正当性通常表现为合法性,但合法性与正当性概念不可混淆,更不可互相代替。正当性概念完整的结构、独特的性质、不可替代的功能,使它有理由成为法哲学的核心概念。