简介：背景：t（14；18）（q32；q21）累及IGH和MALT1已在皮肤MALT淋巴瘤和1例原发皮肤弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中被描述。但是，IGH／MALT1转位在这些类型皮肤淋巴瘤的发生率还不清楚。方法：作者用MALT1和IGH分裂探针对16例皮肤MALT1淋巴瘤和16例原发皮肤DLBCL患者的石蜡切片进行分裂间期荧光原位杂交（FISH），以评价IGH／MALT1转位的频率，筛选其他有关IGH和MALT1位点的潜在转位。结果：16例皮肤MALT1淋巴瘤和16例原发皮肤DLBCL患者中，均未检测到累及MALT1的转位。能够进行IGH转位分析的12例MALT淋巴瘤患者均为阴性。相反，能够进行IGH转位分析的13例（31％）例原发皮肤DLBCL患者中有4例阳性。之后的FISH分析显示其中1例为IGH／BCL2转位，1例为CMYC／IGH转位，而剩余2例的转位配对目前还未发现。结论：该研究显示累及MALT1的转位，包括IGH／MALT1在皮肤MALT淋巴瘤和原发皮肤DLBCL中不常见。其他累及IGH的转位也不参与至少大多数皮肤MALT淋巴瘤的发病。相反，原发皮肤DLBCL在少数病例中可有几种IGH转位中的一种。

简介：大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa,EB）是指皮肤或黏膜受到轻微外伤即可引起水疱的一组异质或多相的遗传性皮肤病,有时也称为＂机械性大疱性皮肤病＂[1]。该病是一种非常少见的遗传病,发生率1/5万活产儿。皮肤损伤处易出现松弛性大疱或大片表皮松解,稍摩擦即剥脱,糜烂面大量渗液,易继发感染,常因并发败血症而死亡。加强皮肤护理,预防感染是减少死亡的关键,然而如果患者已经感染，则更增加治疗与护理难度。

简介：单纯性大疱性表皮松解症（EBS）是一种机械一大疱性皮肤病，特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分，作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中，18例有角蛋白5或角蛋白14基因（KRT5和KRT14）的隐匿性杂合突变；14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中，12个为已知突变，6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。