简介：摘要目的探讨1例先天型佩梅病的基因型与表型特征。方法回顾性分析1例先天型佩梅病患儿的临床、影像学及遗传学特点。结果患儿生后四肢肌张力显著减低，眼球水平震颤渐明显，运动发育落后，6月龄头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化。临床全外显子检测未发现致病性变异，捕获测序拷贝数变chrX：102 192 246-103 045 526区域检测到大小约853 kb的片段重复，在DECIPHER数据库中被报道与佩梅病相关，经QPCR验证该变异来源于母亲，为致病性变异，确诊先天型佩梅病。结论生后四肢肌张力低、眼球震颤、运动发育落后、头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化应考虑到先天型佩梅病可能，进行基因检测时注意单基因点变异及拷贝数变异，以明确诊断有利于遗传咨询。

简介：摘要基因测序作为新型冠状病毒确诊的两种方法之一，其检测原理区别于实时荧光定量PCR（RT-PCR），在临床应用中有其优势及挑战。病原宏基因组测序（mNGS）是目前临床上最常用的病原基因测序方法。mNGS对病原广覆盖的特点不但使其对于新型冠状病毒这类新发病原体的快速鉴定具有其他方法学无可比拟的优势，还可以同时为其他病原和混合感染的精准诊断提供依据。但另一方面，由于mNGS操作复杂、检测时间相对较长等原因，在新型冠状病毒的检测上无法实现大范围推广、快速诊断的目的。因此，mNGS可与RT-PCR技术联合使用，实现优势互补。

简介：摘要左乙拉西坦（LEV）是第二代广谱抗癫痫药，与其他抗癫痫药相比，具有独特的抗癫痫机制、良好的疗效及耐受性。随着LEV的广泛应用，其不良反应也越来越受到临床关注，尤其是精神相关不良反应。基因多态性可能是造成上述药物反应个体差异性的重要因素。本文以LEV药物基因组学相关的作用靶点、代谢、不良反应相关的遗传变异及疗效预测等研究进展进行综述，为临床实践中癫痫患者应用LEV个体化治疗提供决策，进而提高癫痫患者的生活质量，减轻癫痫患者的疾病负担。

简介：摘要虫媒传播疾病是危及生命的严重传染性疾病，快速且精准病原学诊断是临床及时有效治疗并降低病死率、减少后遗症的前提。虫媒病实验室诊断以靶向性的血清学检测和聚合酶链反应为主，对少见虫媒病原体检出困难。目前，宏基因组二代测序技术（mNGS）已从科研走向临床应用。mNGS检测感染标本中全部生物的核酸序列并进行生物信息学分析，在少见病原体诊断和溯源方面具有显著优势。但同时mNGS也面临着整个操作流程中可能引入的背景微生物污染、数据库限制造成的错误结果、临床治疗亟需的病原体耐药性和宿主免疫状态等信息的挑战。该文主要就mNGS技术、其在虫媒病原体诊断应用及其所面临的挑战与难题等方面进行系统论述。随着mNGS在检测流程、检测结果分析和解读等方面不断优化，将为临床感染病病原学诊断带来新的发展与革新。

简介：摘要目的了解引起河南省2021年11月COVID-19暴发疫情的新型冠状病毒(SARS-CoV-2)基因组特征，分析核苷酸和氨基酸变异情况并进行溯源。方法收集病例急性期咽拭子标本，应用实时荧光RT-PCR方法对SARS-CoV-2核酸进行检测。选取SARS-CoV-2核酸阳性样本进行高通量基因序列测定和全基因组序列比对分析。结果核酸检测显示，70例阳性标本ORF1ab基因Ct值的中位数为26.41(15.58~39.27)，N基因Ct值的中位数为24.43(12.04~39.74)。测序结果显示，同武汉参考株(NC_045512)序列相比，测序成功的63例本土病例SARS-CoV-2基因组序列存在47~49个核苷酸突变位点，共享47个突变位点和41个氨基酸变异位点，其中S蛋白区核苷酸突变位点9个，氨基酸变异位点为12个。指示病例与河南省10月14日俄罗斯输入病例和江西省10月本土病例共享47个突变位点，基因组高度同源，属于VOC/Delta变异株(AY.122进化分支)。结论应对境外输入性COVID-19进行持续监测，适当延长隔离观察期限，降低输入性COVID-19引起本地暴发与流行的风险；通过分析病毒基因组特征及核苷酸和氨基酸变异情况，进行快速溯源，为我省后续精准防控提供有力依据。

简介：摘要目的对引发2022年5月山东省荣成市COVID-19疫情的SARS-CoV-2进行全基因组测序，分析核苷酸和氨基酸变异情况并进行溯源。方法应用高通量测序技术对15份来源于某水产进口公司相关COVID-19聚集性病例鼻咽拭子样本和3份环境样本进行病毒全基因组测序。使用病毒序列和变异分析软件，对测序原始数据进行全基因组序列拼接和变异位点分析并对病毒进行分型，利用进化分析软件构建系统发育树，并结合病例流行病学调查结果，追溯病毒的潜在来源。结果成功获得13条来源于病例样本的SARS-CoV-2全基因组序列，长度为29 653~29 780 bp，平均测序深度为1 756~6 565 X，基因组覆盖度为99.20%~99.63%；Pangolin分型结果显示13个SARS-CoV-2基因组均属于VOC/Gamma(P.1.15)分支；与武汉参考株(NC_045512.2)相比，13条SARS-CoV-2全基因组序列分别存在40~41个核苷酸突变位点；在7个蛋白质结构域(ORF1a、ORF1b、S、ORF3a、ORF8、ORF9b及N蛋白)，存在23~24个氨基酸变异位点。进化分析显示该病毒序列与来自阿根廷的参考株(EPI_ISL_4082233)共处于同一子分支上。结论本研究从荣成市一起冷链进口水产关联的COVID-19聚集性疫情病例样本中测序获得13个Gamma变异株全基因组序列，及时将病毒来源指向于2021年的南美进口海鲜。本研究所采用的测序方法和分析结果可以为SARS-CoV-2的变异分析和病例溯源提供参考，也提示我们SARS-CoV-2在冷链物品表面的存活与传播能力不容小觑，有待进一步探索。

简介：摘要目的对GI.1型札如病毒进行全基因组扩增测序尝试并开展初步分析。方法利用本研究设计的GI组札如病毒全基因组5’末端通用引物及杯状病毒3’末端引物，对本实验室保存的两株GI.1型札如病毒标本进行全基因组扩增，然后进行文库构建、上机测序及序列组装。通过BioEdit软件进行序列比对分析，采用MEGA 7.0软件构建进化树进行进化分析。结果两个标本测序质量优异，测序方法具有可行性；在全基因组（WGS）、NSP基因、VP1基因及VP2基因进化树中，均归类为GI.1型；位点变异分布于各个基因片段，但VP1基因的N端保守性较好，熵值较低；大部分基因的核苷酸突变尤其是NS3、NS5及VP1基因的核苷酸突变以同义突变为主，未形成相应氨基酸的突变。结论成功地开展了对GI.1型札如病毒全基因组扩增测序及相关进化分析，为札如病毒的检测提供了新的思路。

简介：摘要表观遗传修饰在细胞的正常生长发育及肿瘤发生的过程中均发挥重要功能，且在肿瘤发生早期就会有显著改变。基因组不稳定性是肿瘤细胞的重要特征之一，对表观遗传修饰与基因组不稳定性关系的研究有利于未来进一步了解肿瘤发生的机制，为临床上癌症的早期诊断及治疗提供合理的依据。本文综述了部分表观遗传修饰的功能和机制，以及这些表观遗传修饰的改变与肿瘤细胞基因组不稳定性的关系。

简介：摘要目的对呼吸道标本中新型冠状病毒进行二代测序(NGS)，获取基因组序列并分析测序影响因素。方法2020年1月，收集广东省新型冠状病毒感染病例的上呼吸道和下呼吸道标本共计8份，运用RNA建库的方法进行测序，获得新型冠状病毒的基因组序列，采用生物信息学软件包(CLC Genomics Workbench 12.0)对基因组序列进行分析比较。结果从8例呼吸道标本中获得5个新型冠状病毒基因组序列，其中2份来自下呼吸道标本。与新冠病毒的核苷酸同源性为97.74%～99.90%。Ct值低的样本，测序深度、覆盖度和相对丰度高。结论标本中新型冠状病毒的Ct值低，测序质量好。

简介：摘要肾移植是罹患终末期肾脏疾病受者的重要选择，但目前移植术后许多相关问题亟待解决，比如药物浓度不稳定、移植物急性排斥反应，原发性肾炎复发，移植物长期存活率低等。除环境因素外，遗传因素亦是影响肾移植受者预后的主要因素。本文就基因组学对肾移植受者的预后影响进行综述，为肾移植领域发展提供参考。

简介：摘要目的探讨DNA拷贝数变异(CNV)与激素性股骨头坏死(GA-ONFH)遗传易感性的关系，并初步筛选GA-ONFH相关CNV。方法在由123例于2015年7月至2018年8月复旦大学附属中山医院风湿免疫科及肾内科住院患者首次接受糖皮质激素治疗患者构成的前瞻性观察队列中，采用巢式病例-对照研究方法，选择4例激素治疗后发生GA-ONFH的患者为坏死组，与坏死组临床资料相匹配的9例长期激素治疗后未发生骨坏死患者为对照组，在全基因组范围检测CNV。采用独立样本t检验比较两组临床资料和CNV数量。采用Fisher精确检验筛选组间差异CNV，结合CNV临床意义和所含基因进一步选定候选CNV。结果13例患者共检出不重复CNV片段240个，坏死组患者携带CNV总数[(72.2±11.0)个比(47.3±8.0)个，t＝－4.222，P<0.01]、微重复[(24.0±7.7)个比(12.1±5.0)个，t＝0.076，P<0.05]及杂合性缺失数均多于对照组[LOH，(38.2±6.4)个比(23.4±6.2)个，t＝－3.608，P<0.01]，差异均有统计学意义。18个CNV组间分布存在明显差异，分析得到5个高度怀疑的候选CNV(1q21.3-q22、5p12-p11、11q11-q12.1LOH，5q35.3、22q11.22微重复)和2个可能与GA-ONFH相关的候选CNV(3p21.1LOH、5p15.33微重复)。另外，本研究还筛选出3个(14q32.33微/高拷贝重复1p33-p32.3、Xq13.2-q13.3LOH)可能与系统性红斑狼疮发生相关的候选CNV。结论本研究揭示了GA-ONFH遗传易感性与CNV存在关联，并得到7个GA-ONFH潜在相关CNV。

简介：2007年9月28日，在《Science》国际顶级学术期刊的网站上，同时查询到3篇突破性的基础研究成果。这三篇文章的研究对象和领域完全不同，分别涉及了对人类基因组变异的研究，蜜蜂社会性的进化讨论以及灭绝的古生物线粒体全序列的测定。然而共同的一点是，这三篇文章使用的分析数据和实验结果都来自罗氏454公司研发的高通量测序技术平台GenomeSequencer-TM。在1周的时间里就有3篇GS系统在不同研究领域的文章发表在《Science》上，由此累计已有近100篇GenomeSequencer-TM的应用成果发表在《Nature》，《Science》，

简介：目的:通过宏基因组学方法研究健康志愿者口腔微生物群落,为慢性牙周炎治疗转归及预后提供生物学基础。方法:提取健康志愿者唾液样本及龈上、龈下菌斑样本的总DNA,构建基因文库,测序并分析结果(进行物种注释和相对丰度计算),获得样本微生物群落。结果:测序结果显示健康志愿者口腔唾液样本可获得15个微生物属,龈上菌斑样本中可获得19个微生物属,龈下菌斑样本中可获得20个微生物属,微生物群落存在多样性。健康志愿者龈上微生物样本组、龈下微生物样本组及唾液样本组间微生物门、属的平均相对丰度比差异有统计学意义(P<0.05)。结论:结合第二代高通量测序技术的宏基因组学方法能够较好地获得健康志愿者口腔样本中的微生物群落,并初步分析各样本组中的微生物群落结构。

简介：本研究利用MISA工具筛选灯盏花基因组测序获得的462622条scaffolds,对其SSR位点信息进行分析,Primer3设计SSR引物,随机选取200对引物对60株灯盏花进行多态性扩增分析。研究结果表明：从灯盏花基因组中搜索到的231852个SSR位点中,二核苷酸基序是主要的重复类型,占总SSR的47.14%;AT/AT是最多的二核苷酸重复基元,占二核苷酸重复基元的74.60%,AAT/ATT是出现最多的三核苷酸重复基元,占三核苷酸重复基元的15%。PCR扩增发现,200对引物中有30对（15%）表现出稳定的多态性差异。灯盏花基因组中SSR位点出现频率高,类型丰富;大量的SSR为灯盏花的遗传多样性分析和遗传图谱构建提供了丰富的候选分子标记,利于开展灯盏花的遗传育种研究。

简介：各客户机在服务器的支配下并行完成基因信息入库、蛋白质比较和寻找motif的任务,如果两个基因间序列调控的基因编码的蛋白质序列相似,首要的任务是寻找与p90同源的基因间序列

简介：摘要目的初步分析视网膜母细胞瘤患者房水及肿瘤组织中的基因组信息的一致性。方法选取两例经保眼治疗失败行眼球摘除的患儿，对其房水的游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）以及肿瘤组织的基因组DNA（genomics DNA，gDNA）采用超低深度全基因组测序（ultra low flux whole genome sequencing，ulf-wgs）和基于隐马尔可夫模型的ichorCNA软件，分析体细胞染色体拷贝数变异（somatic chromosomal copy-number alterations，SCNA）和肿瘤比例（tumor fraction，TF）情况。结果实验获得两例病例质量良好的肿瘤组织gDNA、房水样本cfDNA。分析显示4例样本的肿瘤分数均大于10%，可灵敏反映样本的SCNA情况。两例病例的房水样本中，最常见的拷贝数增加区域包括1q、6p和13q，最常见的拷贝缺失区域包括6q和8p。病例1患者房水和肿瘤样本的SCNA区域高度一致，均出现1q、6p以及13号和18号染色体的扩增，6q及8p的拷贝数缺失。病例2患儿的房水在1p、6q、8p和13q区域都显示SCNA变异。结论房水活检及经济的ulf-wgs有望成为视网膜母细胞瘤疗效评估和预后的新标准。

简介：摘要2020年1月30日，世界卫生组织宣布由新型冠状病毒(SARS-CoV-2)导致的新型冠状病毒肺炎疫情成为国际关注的突发公共卫生事件。自2002年严重急性呼吸综合征冠状病毒和2012年中东呼吸综合征冠状病毒引起的肺炎大流行以来，SARS-CoV-2的出现并导致新型冠状病毒肺炎的暴发，标志着冠状病毒再次跨越物种屏障并导致在人类中大规模流行。目前对于SARS-CoV-2的防治主要借鉴于对冠状病毒的治疗经验，仅局限在对症支持治疗，并无针对性的有效治疗措施。本文从基因组、蛋白质及疫苗方面综述了SARS-CoV-2的研究进展，为防治SARS-CoV-2提供新思路。

简介：摘要遗传作为肿瘤发生的重要因素，影响着肿瘤的发生发展。依托于基因组学和遗传学的进步，遗传性肿瘤风险评估也得以在肿瘤学、遗传学、基因组学护理等领域不断地发展。护理人员充分利用基因组学知识对患者可能患有与遗传基因相关疾病风险进行评估，极大地提高了肿瘤高风险人群进行早期预防与干预的意识。遗传性肿瘤风险评估在欧美国家得到了充分的发展和应用，但在我国仍处于起步阶段。本文将从基因组学护理的概念和发展概况、遗传性肿瘤风险评估的发展现状和工作流程以及目前遗传性肿瘤风险评估在基因组学护理中的应用现状进行综述，旨在为国内护理事业发展遗传性肿瘤风险评估提供信息。

简介：

简介：腺相关病毒(AAV,AdenoassociatedVirus)是一类线状单股DNA的微小病毒。腺相关病毒因共具有定点整合(19q13qter)及非病原性等特点而在基因转移与治疗中可望作为较为理想的载体。其在宿主染色体DNA上的整合需要辅助病毒共转染。根据Cavalier-Smith的线状SSDNA分子复制模式,即复制过程中3′OH端作为引物在DNA聚合酶的作用下合成另一姊妹股DNA分子,然后共价地连接到亲代未折叠的5′端回纹末端而进行DNA复制。本文