简介：【摘要】目的：探讨 54 例胎儿超声心动图诊断异常与产后先天性心脏病发病情况，从而为先天性心脏病的预防提供有效的措施 。方法：将我院 2015 年 6 月 -2018 年 6 月超声心动图异常胎儿和产后新生儿诊断的先天性心脏病资料进行分析。 结 果：先天性心脏病是婴儿出生缺陷的主要病症，其中产妇年龄大于 35 岁，婴儿出现先天性心脏病的几率提升，先天性心脏病转归以活产为主，有 12 例患儿出现先天性心脏病合并其他缺陷 。结论：在围产儿中，先天性心脏病缺陷占各类缺陷的首位，以活产为主。医院应该进一步提升产前诊断准确性，对患儿及早进行出生干预，降低先天性心脏病的发生率。

简介：摘要目的探讨54例胎儿超声心动图诊断异常与产后先天性心脏病发病情况，从而为先天性心脏病的预防提供有效的措施。方法将我院2015年6月-2018年6月超声心动图异常胎儿和产后新生儿诊断的先天性心脏病资料进行分析。结果先天性心脏病是婴儿出生缺陷的主要病症，其中产妇年龄大于35岁，婴儿出现先天性心脏病的几率提升，先天性心脏病转归以活产为主，有12例患儿出现先天性心脏病合并其他缺陷。结论在围产儿中，先天性心脏病缺陷占各类缺陷的首位，以活产为主。医院应该进一步提升产前诊断准确性，对患儿及早进行出生干预，降低先天性心脏病的发生率。

简介：摘要目的探讨口腔刺激干预对先天性肠闭锁患儿术后经口喂养能力和生长发育的影响。方法选择2017年1月至2019年1月湖南省儿童医院收治80例先天性肠闭锁患儿，按照随机数字表法分为口腔刺激组和对照组各40例。对照组给予常规术后护理，口腔刺激组在对照组基础上进行为期14 d的口腔刺激干预。随访6个月，比较2组患儿经口喂养能力以及体质量、身长和头围等生长发育指标。结果口腔刺激组完全经口喂养时完全经口喂养时喂养效率、完全经口喂养时进奶5 min摄入奶量占医嘱奶量百分比、完全经口喂养时间分别为（10.48 ± 2.96）ml/min、（90.02 ± 8.36）%、（15.06 ± 2.99）d，对照组分别为（8.18 ± 2.44）ml/min、（72.58 ± 9.46）%、（18.08 ± 4.98）d，差异有统计学意义（t值为3.633、8.316、3.106，P<0.01）。干预第7天、第14天口腔刺激组非营养性吮吸评分为（52.24 ± 8.89）、（69.81 ± 12.94）分，明显高于对照组的（48.08 ± 6.72）、（63.09 ± 11.73）分，差异有统计学意义（t值为2.265、2.327，P<0.05）。干预3个月、6个月口腔刺激组体质量为（6 234.21 ± 560.25）、（7 630.19 ± 782.25）g，明显高于对照组的（5 916.89 ± 462.40）、（7 293.65 ± 979.98）g，差异有统计学意义（t值为2.648、2.148，P<0.05）。干预6个月口腔刺激组头围为（43.81 ± 5.59）cm，明显高于对照组的（40.85 ± 3.73）cm，差异有统计学意义（t值为2.635，P<0.05）。结论口腔刺激干预可提高先天性肠闭锁患儿术后经口喂养能力，促进患儿生长发育。

简介：摘要目的评价全髋关节置换术治疗成人CroweⅣ型先天性髋关节发育不良的临床效果。方法选取本院接收的成人CroweⅣ型先天性髋关节发育不良患者18例，所有患者均需进行全髋关节置换术治疗，回顾分析所有患者临床效果。结果18例患者术后仅有1例出现后脱位情况，经牵引固定20天后已恢复正常，其余未出现感染、假体松动、下肢深静脉血栓等并发症，患者术后Harris评分明显高于术前（P＜0.05）。结论对成人CroweⅣ型先天性髋关节发育不良患者行全髋关节置换术治疗具有显著的临床效果，可有效改善患者髋关节功能和肢体功能，且手术安全性较高。

简介：摘要：目的 讨论DST（0-6岁发育筛查测验）对早期发现儿童心理行为能力发育异常的临床效果分析。方法 收集我院儿童保健门诊中2020年１月至2021年12月的453例体检中使用ＤＳＴ测验的儿童进行观察，观察有无筛查出心理行为能力发育异常的儿童，并进行效果评价.结果 453例测验儿童中筛查出行为能力发育可疑儿童69例，异常儿童17例,通过训练和上级医院的发育评估，确诊8人异常需要康复治疗干预。

简介：摘要抗苗勒管激素是转化生长因子β超家族成员，其测定目前在临床上主要用于评估成年女性卵巢储备功能及预测绝经等领域。抗苗勒管激素在儿童及青少年时期生理变异小、两性差别明显，是评价睾丸及卵巢功能的可靠指标。近年来的研究发现，抗苗勒管激素的测定有助于判别睾丸组织的存在，评估睾丸支持细胞功能，对于性发育异常疾病，特别是隐睾、无睾、副中肾管永存综合征的诊断、Turner综合征卵巢功能的评估以及体质性青春期发育延迟的辅助诊断具有重要的临床意义。

简介：【摘要】目的：探讨生命早期、儿童生长发育异常早期干预的分级诊疗双向转诊的模式。方法：在双向转诊工作中探讨方便生命早期、儿童生长发育异常患儿的转诊流程，建立保护患儿利益的机制，促使患儿及时下转。结果：实施双向转诊前，患儿转诊率和家属满意度一般，实施双向转诊后，患儿转诊率得到显著提高。结论：有效的双向转诊模式，可为患儿提供更加方便快捷的服务，保障了患儿利益和康复期及时下转，提高了患者的满意度、信任度，可有效促进分级诊疗工作的开展。

简介：2012年2月3号，我和我的同事去美国南部城市新奥尔良参加一年一度的国际卒中会议（InternationalStrokeConference，ISC）。

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简介：本文针对Delphi编程工具生成的程式运行过程中所产生异常的来源、处理的方法进行说明。

简介：先天性主动脉弓发育不良是罕见的先天性心血管疾病,可累及弓横部近段、弓横部远段、峡部。该文报道了一例以颈部异常搏动包块、右上肢高血压为主要表现,疑似大动脉炎的先天性主动脉发育不良的罕见病例,有助于完善对主动脉狭窄病因的鉴别及认识。

简介：摘要报道1例以胆石症起病，后因发现铁过载而最终诊断为先天性红细胞生成异常性贫血II型致继发性血色病、胆结石。患者诊治过程曲折，通过缜密的临床思维先后经过肝穿刺、骨髓活检、基因检测、胆囊切除等得以明确诊断。该病例体现了临床医师缜密的思维，加深我们对先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型临床特征多样性的认识，同时应重视胆结石与继发性血色病病因的诊治。

简介：摘要目的分析18例主动脉弓及其分支异常病例的声像图特征，探讨三血管气管切面在产前诊断该类畸形中的价值。方法对2010年1月至2011年6月间在我院行产前超声检查的19408例胎儿资料进行分析，所有胎儿均采用四腔心头侧偏转法快速筛查胎儿心脏畸形，对疑有主动脉弓及其分支走形异常的的病例，重点观察三血管气管切面的声像图表现，并对这些病例进行分类，分析其三血管气管切面的特征表现。结果共发现18例主动脉弓及其分支走形异常的胎儿，其中15例为右位主动脉弓，3例为左位主动脉弓。9例为右位主动脉弓伴随左位动脉导管并迷走左锁骨下动脉形成完全型“U”型血管环，1例右位主动脉弓并双侧动脉导管开放并左锁骨下动脉迷走形成完全型“O”型血管环，5例形成“C”型血管环其中3例左位主动脉弓并迷走右锁骨下动脉形成不完全型“C”型血管环，2例绕食道后方右位主动脉弓形成不完全型“C”型血管环，3例右位主动脉弓伴左位动脉导管未形成血管环，即15例形成血管环，3例未形成血管环。结论三血管气管切面是诊断主动脉弓畸形的敏感且有效切面，其他切面是诊断与鉴别诊断的重要辅助切面。可以有效提高该类异常的检出率。

简介：摘要目的探讨miR-145-5p对胶质细胞源性神经营养因子受体（glial cell-derived neurotrophic factor receptor，GFR）α1表达的调控及其与先天性巨结肠（Hirschsprung's disease，HSCR）的关系。方法选择2016年3月至2018年6月湖南省儿童医院新生儿外科收治的HSCR患儿巨结肠根治术后痉挛段结肠组织为HSCR组，同期新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis，NEC）患儿手术切除坏死肠段两端正常结肠组织为NEC组作为对照，进行前瞻性研究。采用实时定量聚合酶链反应检测两组结肠组织内miR-145-5p及GFRα1表达水平，荧光素酶活性实验检测GFRα1与miR-145-5p的关系；采用实时定量聚合酶链反应及蛋白免疫印迹检测SH-SY5Y细胞转染miR-145-5p模拟物后miR-145-5p及GFRα1表达水平，CCK8法检测转染后SH-SY5Y细胞活力。结果HSCR组24例，NEC组18例。HSCR组miR-145-5p mRNA水平明显高于NEC组［（5.62±2.04）比（1.11±0.48）］，GFRα1 mRNA水平明显低于NEC组［（0.39±0.18）比（1.00±0.37）］，差异有统计学意义（P<0.01），且miR-145-5p表达水平与GFRα1表达水平成负相关（r=-0.676，P<0.01）。荧光素酶活性实验证实GFRα1为miR-145-5p的靶基因。SH-SY5Y细胞转染miR-145-5p模拟物后GFRα1的表达水平明显降低（P<0.01），SH-SY5Y细胞活力下降。结论GFRα1是miR-145-5p的靶基因，HSCR患儿病变结肠组织中GFRα1低表达可能与miR-145-5p高表达有关。

简介：发育性髋关节发育不良（developmentaldysplasiaofthehip,DDH）旧称先天性髋关节脱位（congenitaldis-locationofthehip，CDH），1992年北美小儿矫形外科学会将其改名为发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良，是一种常见的先天性畸形，分为髋关节发育不良、髋关节半脱位、髋关节脱位三种类型。我国发病率报告为0．9‰-39‰，男女发病比例为1：5-7，甚至更高。早期诊断并未普及，儿童骨科医师甚至成人骨科医师都在治疗，但治疗方法各异，并发症较多，一直是儿童骨科医生研究的热点。一、早期诊断

简介：摘要目的探讨BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的临床、免疫及基因突变特点。方法回顾性分析2018年12月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的病例资料，分析其临床表现、精细免疫分型、淋巴细胞功能检测及基因突变特点，并以"BCL11B突变""免疫缺陷49型""BCL11B mutation""immunodeficiency 49"为检索词，检索建库至2019年1月中文数据库（中国知网数据库、万方数据库及维普数据库）及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿男，3岁11月龄，因发现发育迟缓2年余入院。体格检查发现有特殊面容（眉毛稀疏且细、小下颌、眼距增宽、双眼球习惯性内聚），语言及运动发育落后，余未见明显异常。辅助检查：免疫球蛋白检测基本正常（IgG 12.90 g/L，IgA 1.02 g/L，IgM 1.15 g/L，IgE 532 000 U/L），精细免疫分型：T细胞所占比例（0.828）及绝对数（4.415×10-3/L）升高，B细胞所占比例（0.108）相对降低，但其绝对数（0.574×10-3/L）正常。T细胞受体剪切环含量（228）及T、B细胞的增殖功能均正常。基因检测示BCL11B基因杂合突变，第4外显子c.1887_c.1893delCGGCGGG（p.Gly629Glyfs*92）杂合移码突变。检索符合条件的中文文献0篇。英文文献2篇，共有14例因BCL11B基因突变致神经系统发育异常的患儿（信息完整的13例），共发现13个突变位点，包括7个移码突变、2个无义突变、2个错义突变及2个染色体重排，均为杂合突变。所有患儿均语言及运动发育落后，特殊面容，以眼距增宽、眉毛稀疏和小下颌多见，部分患儿有牙釉质缺损、屈光不正及过敏相关疾病，少数患儿合并免疫系统受损，仅1例患儿有多系统受损及严重联合免疫缺陷。结论BCL11B基因突变会导致神经系统和免疫系统发育异常，其免疫功能受损程度轻重不一。本例患儿BCL11B基因突变为未报道的新突变。

简介：无

简介：摘要目的探讨1例46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)患儿的遗传学机制，并分析其基因型与表型的相关性。方法对患儿进行全外显子组测序，并对其NR5A1基因的第1~7外显子进行多重连接探针扩增检测。结果患儿表现为幼稚女童外阴，Tanner分期为1期。B超可见卵巢和子宫。患儿外周血染色体核型为46，XY，全外显子组测序发现其携带NR5A1基因第5外显子杂合缺失(chr9q33.3：127 255 298-127 255 438)，为新发现的致病变异，遗传自母亲，父亲未见异常。结论46，XY DSD患儿主要表现为外生殖器男性化不足，NR5A1基因变异是其重要的遗传学病因。全外显子组测序提高了基因变异的检出率，为患儿家庭的遗传咨询提供了确切的依据。

简介：摘要目的分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的GRIN2B基因变异相关神经系统发育异常11例患儿病例资料，对其临床表现、脑电图、影像学及基因特点进行总结。结果11例患儿中男6例、女5例。2例表型为发育性癫痫性脑病，癫痫发病年龄分别为3和9月龄，癫痫发作类型有痉挛发作、强直发作、强直-痉挛发作和局灶性发作，其中1例合并惊跳发作；脑电图示多灶性异常放电；2例患儿均联合应用2种以上抗惊厥药物，发作有所减少但仍未控制；均有中到重度智力、运动发育落后。9例表型为发育落后不伴癫痫发作，就诊年龄1岁至6岁4月龄，其中5例为重度发育落后，2例为中度发育落后，2例为轻度发育落后；3例行脑电图检查可见多灶性痫样放电，3例未见异常，3例未进行脑电图检查。10例患儿行头颅磁共振成像检查，6例存在非特异性异常，4例正常。11例患儿经二代测序方法检测出9个GRIN2B基因杂合变异位点，8个为错义变异，1个为无义变异，均为新生变异；其中3个变异位点为新发变异。携带错义变异者10例，其中6例重度发育落后，3例中度发育落后，1例轻度发育落后；1例无义变异携带者表型为轻度发育落后不伴癫痫。结论GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常表型多样，可从轻度智力障碍不伴癫痫到严重的癫痫性脑病。癫痫表型患儿多在婴儿期起病，以痉挛发作、局灶性发作常见，发作难以控制。携带错义变异者多存在重度发育落后。