简介：目的探讨Mallory-Weiss综合征的原因及处理。方法回顾性分析6例术前被误诊的Mallory-Weiss综合征有关资料。结果2例术前误诊，术中仍未弄清出血来源，施行盲目胃大部切除术，术后近期出血再次手术，其余4例术前误诊，术中查明出血来源，全部治愈。结论上消化道出血的术前诊断是制定正确处理方法的关键，术中必须寻找出血来源，出血来源不明者，应考虑罕见的出血原因。

简介：

简介：摘要目的探讨一例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, SIHIWES)患儿的基因型与表型的对应关系。方法收集先证者及其父母的外周血样，提取基因组DNA，采用全外显子测序对先证者进行检测，并应用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果先证者为一例2岁女性患儿，表现为全面发育迟缓、智力障碍、特殊面容等。其产前表现为NT增厚，颅面部异常和胎动减少等。全外显子测序发现患儿CHD4基因发生了致病性变异NM_001273：c.2989C>G(p.Leu997Val)(GRCh37/hg19)。与以往报道的SIHIWES的临床表型相比，该患儿产前临床特征未有描述，而产后某些新的表型包括眼底检查结果和某些特殊面容如左右耳不对称、眼睑下垂、长人中和嘴角下斜等也呈现出来。结论本文研究结果扩展了CHD4基因变异谱，并丰富了SIHIWES的临床表型谱。

简介：摘要目的初步评估超广角眼底成像（UWFI）观察Weiss环（玻璃体漂浮物）的可行性以及掺钕钇铝石榴石（Nd：YAG）激光消融治疗有症状Weiss环的有效性及安全性。方法回顾性临床研究。2016年3月至2019年12月于广州爱尔眼科医院接受诊治的有症状Weiss环68例患者80只眼纳入研究。其中，男性32例39只眼，女性36例41只眼；平均年龄（53.7±10.8）岁。患眼均行裂隙灯显微镜联合90 D前置镜、UWFI检查。通过画图记录玻璃体漂浮物位置及形态。患眼均行Nd：YAG激光消融治疗。治疗后3个月，对患者进行问卷调查，评估主观症状改善情况。将合计得分10、7~ 9、3~ 6、≤2分者分别定义为治愈、显著改善、部分改善、无改善。应用测量软件Gauge 1.0手动测量UWFI图像上玻璃体漂浮物长径、周长及面积。设置视盘直径为1 Unit （U），作为标准化参考值。UWFI未显示且前置镜检查未发现漂浮物者记录为0。治疗前后玻璃体漂浮物变化比较行Wilcoxon秩和检验；其治疗前后大小变化与患者治疗后主观症状改善评分行Spearman等级相关分析。结果治疗后，80只眼中，UWFI上不可见玻璃体漂浮物59只眼（73.8%，59/80 ）。治疗前，玻璃体漂浮物周长为1.84(1.07，2.64) U，长径为1.17 （0.84，1.66）U，面积为0.18 （0.08，0.30）U2；治疗后周长为0.00 （0.00，0.23）U，长径为0.00 （0.00，0.23）U，面积为0.00 （0.00，0.01）U2。治疗前后漂浮物周长、径长、面积比较，差异均有统计学意义（Z=-7.722、-7.560、-7.655，P<0.001）。问卷调查结果显示，患者主观症状治愈、显著改善、部分改善分别为49 （61.3%，49/80）、25 （31.2%，25/80）、6 （7.5%，6/80）只眼。相关性分析结果显示，患者主观症状改善程度与治疗前后UWFI上玻璃体漂浮物周长（r=0.812 ）、长径（r=0.796）、面积（r=0.791）大小变化值均具有相关性（P<0.01 ）。随访期间，所有患眼均未发生眼压升高或视力下降等并发症。结论UWFI可客观对Weiss环进行成像，结合测量软件可对其大小进行相对性量化。Nd：YAG激光消融治疗有症状Weiss环安全有效。