简介：Proc是一个虚拟文件系统，在Linux系统中它被挂载于／proc目录之上。Proc有多个功能，这其中包括用户可以通过它访问内核信息或用于排错，这其中一个非常有用的功能，也是让Linux变得更加特别的功能就是以文本流的形式来访问进程信息。很多Linux命令（比如ps、top、pstree等）都需要使用这个文件系统的信息。

简介：笔者曾为一种使用Linux系统的嵌入式手持设备开发了MIDI芯片的驱动程序。在开发过程中，通过利用／proc文件系统，极大地方便了程序的调试。下面就将调试的方法共享出来。

简介：摘要目的对一个遗传性蛋白C(protein C，PC)缺陷症家系进行致病变异分析，探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity，PC：A)，酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen，PC：Ag)含量。对先证者进行全外显子组测序分析，对候选变异进行Sanger测序验证；对家系中的其他成员进行相关位点的变异检测。结果先证者PC：A和PC：Ag分别降至15%和11%，其父母和姐姐的PC：A和PC：Ag也降至正常参考值的50%左右。基因分析显示，先证者PROC基因第7外显子存在c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异，第8外显子存在c.752C>T(p.Ala251Val)杂合错义变异；其父亲存在p.Glu191_Lys192delinsGlu杂合变异，其母亲和姐姐存在p.Ala251Val杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，c.572_574 del AGA(p.Glu191_Lys192 delinsGlu)判定为可能致病(PS1+PM4 +PP3)，c.752 C>T(p.Ala251Val)亦为可能致病(PS1+PM1+PP3)。结论先证者PROC基因第7外显子c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异和第8外显子c.752C>T(p.Ala251Val)杂合错义变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现丰富了PROC基因的致病变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的提高对PROC基因纯合变异致静脉血栓栓塞症(VTE)的临床表现、诊断、治疗及预后的认识。方法采集先证者及其家系成员(2代4名)血标本，对先证者及家系成员进行PROC基因筛查，并结合文献进行复习。分别以"PROC基因""PROC基因相关肺栓塞""PROC基因相关深静脉血栓形成""PROC基因相关静脉血栓栓塞症"及"PROC gene""PROC gene associated with pulmonary embolism""PROC gene associated with deep venous thrombosis""PROC gene associated with venous thromboembolism"为检索词，检索截至2022年1月的万方数据库及PubMed数据库并复习相关文献。结果基因分析发现先证者和其弟弟第7外显子存在c.577_579del纯合变异，其父亲和母亲均为c.577_579del杂合变异。先证者表现反复肺栓塞及下肢深静脉血栓形成，其他患者尚未出现明显血栓事件。先证者D-二聚体水平与利伐沙班剂量呈负相关，帮助确定利伐沙班合适剂量。共检索到中文文献13篇，英文文献93篇，包含家系调查23篇，共纳入先证者30例，其中男20例，平均年龄为35岁，部分为复发性血栓栓塞及少见部位栓塞，多是杂合变异。结论本家系发现PROC基因c.577_579del纯合变异导致静脉血栓栓塞症，密切监测D-二聚体水平可防止其反复肺栓塞及下肢深静脉血栓形成。应重视年轻VTE患者基因分析，为诊断、治疗及预后提供临床指导。