简介:摘要:P2结构混合动力自动变速器主要涉及混动车辆领域,特别是涉及变速箱档位控制方法,是在同时满足油门松开状态并且当前的车速大于车速的阈值时进入的步骤,进入到能量回馈模式。该动力系统能够提供自动、纯电、电量保持、手动挡模式等多种驾驶方式,最大程度满足新能源汽车的经济性目标。本文将从系统方案入手,分析P2结构混合动力自动变速器控制的策略。
简介:摘要目的分析5号染色体短臂(5p)末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿,总结其临床资料,并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果患儿为男性,就诊时1岁5个月,以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现,伴颅面畸形;7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫;目前为2岁龄,仍反复抽搐,不能抬头、独坐,不会爬,不会咿呀说话,伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33(chr5:1934522-18905656)存在部分重叠,根据拷贝数变异评判标准,判定为致病拷贝数变异,父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略,共检索到10篇相关文献(均为英文)报道的17例及数据库中收录的4例,加上本例,共22例5p重复综合征患者,其中17例年龄≤14岁,起病年龄7(0,18)岁,男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例,发育障碍18例,骨骼/肌肉发育异常15例,自闭症11例,注意力缺陷多动障碍9例,智力障碍8例,肥胖症5例,癫痫5例,先天性心脏发育异常2例,肌张力减退4例,斜视/远视2例,表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例;多发畸形19例,单一畸形3例。结论5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型;胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。
简介:摘要 近年来,世界各国都在努力提高耐热钢的应用温度,P91钢主要应用于600-620℃范围内的过热器、换热器和再热器管道,由于其 Cr含量为9%-12%,采用微合金化和控冷控制轧制技术,使其具有较高的化学和结构稳定性,因此,其耐热性能也有所改善。但是,由于其合金化程度较高,其焊接过程中出现了较强的硬化倾向,给焊接带来了很大的困难。冷裂是焊接中的主要问题。为此,本文对P91特殊材料的焊接展开了论述。
简介:摘要目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象,应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型,再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。结果患儿为男性,顺产出生,表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46,XY,del(3)(p26),高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3 (60 000-9 860 000)存在约9.80 Mb的缺失,共涉及33个蛋白编码基因。结论3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因,需对其进行持续随访,提高生存质量。
简介:【摘要】目的:探讨血清总前列腺特异性抗原(t-PSA)、血清前列腺特异性抗原同源异构体2(p2PSA)及其相关指标前列腺健康指数(PHI)在前列腺癌(PCa)诊断过程中的价值。方法:选取盱眙县人民医院检验科2021年1月至2022年8月确诊的前列腺癌患者45例,前列腺增生(BPH)患者45例,分别作为前列腺癌组和前列腺增生组。检测患者血清t-PSA、p2PSA水平,并检测游离前列腺特异性抗原(f-PSA)水平计算出PHI,比较各组指标的差异。结果:前列腺癌组血清t-PSA、p2PSA和PHI水平高于前列腺增生组,差异有统计学意义(P>0.05);ROC曲线分析结果显示,t-PSA、p2PSA、PHI诊断前列腺癌的曲线下面积(AUC)分别为0.828、0.928、0.955;联合诊断方案中t-PSA+PHI、p2PSA+PHI、t-PSA+p2PSA+PHI方案的AUC均大于0.95,检测效能大于各指标单独检测,其中t-PSA+p2PSA+PHI方案最好(AUC=0.969)。 结论:p2PSA和PHI对前列腺癌的诊断价值优于t-PSA,可作为前列腺癌更好的临床辅助诊断指标,t-PSA、p2PSA以及PHI对前列腺癌的联合诊断效能更高,可以弥补单项指标诊断的不足,提高前列腺癌的检出率,降低漏诊率。
简介:摘要:随着医学事业研究领域的快速发展,女性健康问题也慢慢进入大众的视线。在全球范围内,宫颈癌在女性癌症中的发病率和死亡率排名第四,中国每年的新发病例大13.15万,宫颈癌的死亡病例达5.3万,约占全部女性恶性肿瘤的第四位。宫颈癌目前作为有明确病因的癌症之一,有较长的癌前病变时期而宫颈鳞状上皮内病变属于癌前病变,近年来其发生发展有逐渐年轻化的趋势,严重威胁着女性身体健康。随着越来越多新型筛查、治疗技术的诞生及日益成熟,宫颈癌的发病率 和致死率有望进一步降低。但是目前对于宫颈癌分子生物学机制尚未明确,仍存在一些误诊的现象,所以我们需要更多的分子生物学标志物来辅助诊断,从而实现宫颈癌的分级诊疗。
简介:摘要目的探讨2例3p缺失综合征患者的临床表型及遗传学特点。方法选取分别于2021年11月、2020年10月至浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传门诊就诊的2例3p缺失综合征患者为研究对象,其中患者1为胎儿。收集二者的临床资料,采集患者1母亲的羊水样本30 mL,患者2的外周血样5 mL,进行G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)检测。结果患者1主要临床表现为左侧胸腔积液,患者2表现为智力低下、原发不孕。二者G显带染色体核型分别为46,XY,del(3)(p25)和46,XX,del(3)(p25)。SNP-array显示其均在3p26.3p25.3区存在杂合缺失,缺失片段分别为9 369 kb和9 404 kb,且均涉及CNTN4、CNTN6、OXTR、CHL1和SRGAP3等21个OMIM基因,患者2的缺失还涉及SETD5基因。患者1父母经遗传咨询后选择了终止妊娠。结论本研究确诊了2例3p缺失综合征患者,3p26.3p25.3杂合缺失可能为其临床表型的遗传学病因。上述发现丰富了该综合征的临床表型谱。