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  • 作者: 宁俊杰 乔莉娜 李雪梅
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2023-03-15
  • 出处:《中华神经科杂志》 2023年第02期
  • 机构:四川大学华西第二医院儿童重症医学科 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室 国家卫生健康委员会时间生物学重点实验室(四川大学),成都 610041,四川省自贡市第一人民医院儿科,自贡643000
  • 简介:摘要目的分析5号染色体短臂(5p)末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿,总结其临床资料,并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果患儿为男性,就诊时1岁5个月,以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现,伴颅面畸形;7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫;目前为2岁龄,仍反复抽搐,不能抬头、独坐,不会爬,不会咿呀说话,伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33(chr5:1934522-18905656)存在部分重叠,根据拷贝数变异评判标准,判定为致病拷贝数变异,父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略,共检索到10篇相关文献(均为英文)报道的17例及数据库中收录的4例,加上本例,共22例5p重复综合征患者,其中17例年龄≤14岁,起病年龄7(0,18)岁,男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例,发育障碍18例,骨骼/肌肉发育异常15例,自闭症11例,注意力缺陷多动障碍9例,智力障碍8例,肥胖症5例,癫痫5例,先天性心脏发育异常2例,肌张力减退4例,斜视/远视2例,表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例;多发畸形19例,单一畸形3例。结论5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型;胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

  • 标签: 染色体,人,5对 婴儿 发育障碍 癫痫 染色体片段重复 拷贝数变异 病例报告
  • 简介:摘要:5G是新一代信息通信技术的代表,工业互联网是制造业转型的重要驱动力,两者的融合是我国制造业高质量发展的必由之路。本文回顾了从5G+工业互联网到5G全连接工厂发展过程,分析了两者在内涵上的差异,并给出了从5G+工业互联网到5G全连接工厂建设的方法。

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  • 简介:摘要:初中对于英语学习而言是一个极其重要的阶段,在此阶段英语教师要对学生进行英语基础理论知识的教学和综合能力的培养。也就是英语学习成果的好坏直接影响学生往后的英语学习效率和质量。而小组合作学习的方法能够充分发挥学生的主动性以达到提高初中英语课堂教学质量的目的。因此,本文对如何把小组合作学习应用在初中英语课堂中展开研究,并提出了几点建议。

  • 标签: 小组合作学习 应用 初中英语
  • 简介:摘要:初中对于英语学习而言是一个极其重要的阶段,在此阶段英语教师要对学生进行英语基础理论知识的教学和综合能力的培养。也就是英语学习成果的好坏直接影响学生往后的英语学习效率和质量。而小组合作学习的方法能够充分发挥学生的主动性以达到提高初中英语课堂教学质量的目的。因此,本文对如何把小组合作学习应用在初中英语课堂中展开研究,并提出了几点建议。

  • 标签: 小组合作学习 应用 初中英语
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  • 简介:摘要:5G技术依靠先进技术(如机器学习、人工智能和工业互联网)来解决数据利用率低、显示容量低、传输不可靠、远程控制时间短和智能决策效率低下等问题。为了促进传统矿山的智能化改造,减少安全风险和生产成本,提高生产效率,它能够建设采矿业互联网平台、底层集成网络、高清视频监控、无人值守开采、建设和发展反采矿业信息。

  • 标签: 5G 智能矿山 建设
  • 简介:摘要:烟草5S现场管理是一种在烟草行业中应用的管理方法,它通过整理、整顿、清洁、清除和素养的原则,来提高工作环境的质量和效率。烟草行业作为一个重要的经济部门,面临着日益加剧的市场竞争和消费者健康意识的增强。在这样的背景下,烟草企业需要采取有效的管理措施,以满足市场需求并提高企业竞争力。目前,全球各国对于烟草的监管力度越来越大,不断推出各种禁烟政策和健康教育活动。在这样的环境下,烟草企业需要更加关注产品质量与安全,做好生产过程的管理和控制。烟草5S现场管理正是为了满足这一需求而应运而生的。

  • 标签: 商业企业 5S标准化管理 现状 对策
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  • 简介:摘要:当下正在进入5G时代,5G信号基站的修建也带来了各种各样的思考与问题。虽然5G基站因为种种原因修建地并不顺利,但其实它已经被规划地十分合理了。

  • 标签: 5G,基站,信号覆盖,演进
  • 简介:摘要:当下正在进入5G时代,5G信号基站的修建也带来了各种各样的思考与问题。虽然5G基站因为种种原因修建地并不顺利,但其实它已经被规划地十分合理了。

  • 标签: 5G,基站,信号覆盖,演进
  • 简介:摘要:本文介绍了由于迅速发展的信息技术,为5G移动通信系统的生产和运行打下了坚实的基础。但是,现在看来可携带移动的5G通信系统目前仍处于研究阶段,在应用关键技术方面还没有完全成熟。关于这一点,本文以5G多频段天线技术为起点,分析其相关技术具体应用及其未来。

  • 标签: 5G 移动通信 多频段天线
  • 简介:摘要:5G的应用以及网络切片技术的产生对人类的生产生活有重要影响。文章以5G为研究对象,对5G的应用前景及网络切片技术进行分析。网络切片技术是5G网络演变进程中的一项关键技术,该技术可将5G网络虚拟切割为分别具有增强移动带宽、海量物联和超可靠低时延通信等特性的若干网络片层,通过不同的切片可以使网络部署具有灵活性和扩展性,映射满足不同场景的差异化需求。相关研究人员需要不断对5G进行深入研究,以5G为依托,研发新的技术,从而不断推动社会的发展。

  • 标签: 5G 切片技术 应用
  • 简介:摘要:随着科学技术的不断进步和信息时代的到来,5G技术逐渐进入人们的日常生活。广电行业的飞速发展对通信技术提出了新的要求,数据量的快速增长给网络传输带来了前所未有的挑战。5G作为信息基础设施的核心领先技术,具有“高速率、广泛性、低时延、大带宽、高容量”的特点,已经成为推动产业转型升级和经济社会发展的新引擎。而广电5G技术,也将与行业融合,实现融合应用。尽于此,本文将对广电5G技术的场景应用进行简单分析。

  • 标签: 广电 5G技术 场景应用
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  • 简介:摘要:随着我国5G网络的快速发展,5G技术高效、先进、节能的特点让信息的传输效率和速率得到大幅提升,为促进社会发展带来了非常重要的帮助。为能够进一步促进5G技术的广泛应用,文章结合了5G无线通信系统的概念、发展现状和结构,对其关键技术展开了一定的分析,为推动5G技术的发展带提供一定的参考。

  • 标签: 5G 无线通信系统 关键技术