简介：【摘要】目的 分析成都市孕妇乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）DNA（HBVDNA）现状，探讨乙型肝炎病毒标志物（Hepatitis B Virus Markers, HBVM）模式与HBVDNA载量之间的关系。方法 选取2012-2018年首次在成都市妇女儿童中心医院产科就诊进行HBV表面抗原(Hepatitis B Surface Antigen，HBsAg)筛查孕妇，对HBsAg阳性者再采用荧光定量PCR法检测血清标本中的HBVDNA量。结果 HBsAg筛查阳性并同时进行HBV DNA定量检测者共3451例，HBV感染模式有9种，HBVDNA阳性者1111例，占32.19%。HBsAg、HBeAg、HBcAb阳性（“大三阳”）和HBsAg、HBeAb、HBcAb阳性（“小三阳”）占总孕妇的90.52%，“大三阳”孕妇HBVDNA阳性检出率最高,为89.63%，与其他HBVM模式比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 HBVDNA定量检测能真实反映体内HBV复制情况，HBsAg、HBeAg双阳性者是HBV母婴传播的防控重点。围产期应密切监测HBVDNA载量，及时提供抗病毒治疗，预防宫内感染和垂直传播。

简介：【摘要】目的：观察分析100例输血前患者血HBsAg（乙肝表面抗原）、抗HCV（丙肝抗体）、抗HIV（艾滋病病毒）、梅毒抗体检验结果，保障临床输血安全。方法：于2021年3月-2021年9月本院100例输血治疗患者作为研究对象，均检测其血HBsAg、抗HCV、抗HIV、梅毒抗体。结果：血HBsAg阳性19例、抗HCV阳性2例、抗HIV阳性1例、梅毒抗体阳性5例，共占比27.00%（27/100），其中女性低于男性（p60岁的梅毒抗体阳性者最多。消化科占比40.74%（11/27）、普外科占比25.93%（7/27）、肿瘤科占比18.52%（5/27）。结论：临床为患者进行输血治疗之前加强传染病检测，能够有效预防经血液传播的传染性疾病，保障患者的治疗安全。

简介：摘要抗γ干扰素（IFN-γ）自身抗体免疫缺陷综合征是一种罕见疾病，患者后天（通常是成人期）产生抗IFN-γ自身抗体，抑制了体内的IFN-γ，引起严重的Thl细胞免疫反应缺陷，出现严重或播散性的机会性感染。本文报道1例抗IFN-γ自身抗体阳性家系，首诊患者以多发淋巴结肿大、抗IFN-γ自身抗体阳性、STAT1-PI10升高、播散性马尔尼菲篮状菌和诺卡菌感染为主要特征，患者儿子、女儿的抗IFN-γ自身抗体均为阳性，确诊后给予利妥昔单抗治疗，病情明显改善，未再使用抗生素治疗。

简介：摘要核苷（酸）类似物（NAs）是最常用的慢性乙型肝炎（CHB）抗病毒治疗药物，但其很难使患者HBsAg消失。近年的一些研究发现，小部分HBeAg阴性CHB患者在NAs停药后可继发血清HBsAg阴转（即功能性治愈或临床治愈），并据此提出“停药-治愈”（stop-to-cure）策略。尽管机制尚未完全阐明，目前已知的停药后血清HBsAg阴转相关因素包括乙型肝炎病毒（HBV）基因型、NAs疗程长短、停药时的HBsAg和HBV RNA水平及人种差异等。本文特就HBeAg阴性CHB患者的最佳停药时机、预测停药复发的潜在标志物及停药-治愈的可能机制进行讨论，并对再治疗时机等提出建议。

简介：【摘要】报告1例神经梅毒，男，43岁男性，因“反应迟钝、淡漠1年，突发躁动、胡言乱语5小时”就诊，梅毒血清阳性，脑脊液梅毒抗体阳性，头颅磁共振成像提示脑脱髓鞘改变。

简介：摘要目的分析和讨论HBsAg和Anti-HBs双阳性HBV感染患者的临床特征及S区基因测序情况。方法收集HBsAg阳性患者乙肝五项及定量结果、肝功能和HBV DNA载量，记录其基本临床信息。根据Anti-HBs的阴阳性分组，并对两组结果的临床和病毒学特点进行分析。同时，17 320例HBsAg阳性HBV感染患者中有994例进行了基因测序检测，对该994例患者的S区氨基酸突变、位点变异检出率和基因型进行统计分析。结果HBsAg和Anti-HBs双阳性率为4.36%(756/17 320)。HBsAg+/Anti-HBs+组HBV相关性肝硬化(19.71%)显著高于HBsAg+/Anti-HBs-组(15.94%)，而慢性乙型肝炎(62.04%)显著低于HBsAg+/Anti-HBs-组(67.06%)。同时，HBsAg+/Anti-HBs+组HBsAg-QN以及ALT均显著低于HBsAg+/Anti-HBs-组，HBeAg阳性率显著高于HBsAg+/Anti-HBs-组，HBV DNA则高于HBsAg+/Anti-HBs-组但差异无统计学意义。994例HBV感染者进行了基因测序检测，两组的C基因型(81.79%)最多，B基因型(17.40%)次之，D基因型(0.80%)最少。HBV感染患者C基因型的sP120Q/T/A/S位点检出率HBsAg+/Anti-HBs+组显著高于HBsAg+/Anti-HBs-组；无论B或C基因型或整体比较，HBV感染患者的sG145A/E/K/R位点检出率HBsAg+/Anti-HBs+组均显著高于HBsAg+/Anti-HBs-组，差异具有统计学意义。结论HBsAg和Anti-HBs双阳性HBV感染患者更易发展为肝硬化，且进行基因测序的乙肝患者以C2型为主。HBV感染患者的S区sP120Q/T/A/S和sG145A/E/K/R位点耐药变异是导致HBsAg和Anti-HBs双阳性的重要原因。

简介：摘要致密物沉积病（dense deposit disease，DDD）是一类少见的肾脏疾病，临床表现各异，是肾脏病理诊断和临床诊治领域的难点。DDD的确诊有赖于电镜下观察到肾小球超微结构基底膜致密层内嗜锇性电子致密物呈缎带样沉积。本文结合DDD最新研究进展，回顾性分析本例患儿的病因、诊疗过程和随访，旨在提高对DDD这一少见病的新认识，以利于该病的早期诊断和治疗。

简介：摘要目的探讨HBsAg阳性母亲C基因型HBV DNA CpG岛的类型、长度、CG位点等的分布特点及其与HBV宫内传播的关系，为HBV宫内传播机制研究提供新视角。方法连续收集2011年6月至2013年7月太原市第三人民医院妇产科住院分娩的HBsAg阳性母亲及其新生儿，通过面对面问卷调查及电子病历收集流行病学资料，采用电化学发光法和荧光定量PCR分别检测母亲及新生儿HBV血清学标志物及血清HBV DNA。以新生儿出生24 h内乙型肝炎（乙肝）疫苗/乙肝免疫球蛋白注射前股静脉血HBsAg和/或HBV DNA阳性判定为HBV宫内传播。将HBV宫内传播者中HBV DNA载量≥106 IU/ml（满足克隆测序要求）的22例母亲及其新生儿作为宫内传播组，从未发生宫内传播者中随机选取HBV DNA载量≥106 IU/ml的22例作为对照组，以HBV DNA测序分型结果为C基因型的39例母亲进行HBV DNA CpG岛分布预测等分析。结果39例HBV C基因型的母亲中，宫内传播组19例，对照组20例。39例C基因型者HBV DNA均含有传统CpG岛Ⅱ、岛Ⅲ，而对照组中有传统CpG岛Ⅰ以及新型CpG岛Ⅳ、岛Ⅴ；HBV宫内传播组和对照组母亲携带的HBV DNA CpG岛Ⅱ、岛Ⅲ长度和CpG岛Ⅱ CG位点个数分布不同，差异有统计学意义（P<0.05），HBV宫内传播组中CpG岛Ⅱ长度≥518 bp且其CG位点个数≥40个（11/19）的比例明显高于对照组（2/20），差异有统计学意义（P<0.05）；位于X基因启动子区的CpG岛Ⅱ长度和CG位点个数大于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。HBV宫内传播组中大部分母亲（12/19）携带的HBV DNA CpG岛Ⅱ完全覆盖了Xp区，明显多于对照组（5/20），且其HBV DNA Xp区CG位点个数大于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论HBsAg阳性母亲C基因型HBV DNA CpG岛分布与宫内传播有关，CpG岛Ⅱ长度长、CG位点个数多可能会增加HBV宫内传播的发生风险。

简介：  摘要：目的 调查郴州地区各用血医院对我站所供血液直抗阳性、抗筛阳性报告情况，了解医院输血科（血库）实验室检测能力情况。 方法 分类收集2018-2020年郴州地区所有医院的用血数据和报告检出供者血液直抗阳性、抗筛阳性数据。 结果 近3年收到郴州地区各用血医院报告供者血液直抗阳性、抗筛阳性15例，全部来源于三级医院。 结论 郴州地区二级及以下医院检出直抗阳性、抗筛阳性血液的能力存在明显不足。

简介：摘要分析抗Ro52抗体阳性的抗合成酶综合征（ASS）患者的临床特征。收集2017年至2020年郑州大学第一附属医院风湿免疫科和呼吸科住院确诊的203例ASS患者，回顾性分析其一般资料、临床表现、实验室检查等。203例ASS患者中男55例，女148例，ASS发病年龄（51.9±13.3）岁。抗Ro52抗体阳性者163例，抗Ro52抗体阴性者40例。与抗Ro52抗体阴性者比，抗Ro52抗体阳性者中女性多见［77.3%（126/163）比 55.0%（22/40），P=0.004］，ASS确诊时病程中位时间较长［4.5（2，24）个月 比 2（1，12）个月，P=0.024］，间质性肺病发生率更高［96.9%（158/163）比 65.0%（26/40），P<0.001］，关节炎［33.7%（55/163）比 17.5%（7/40），P=0.046］及关节痛［39.3%（64/163）比 20.0%（8/40），P=0.022］更多见，抗核抗体阳性率更高［85.3%（139/163）比 55.0%（22/40），P<0.001］，抗Jo-1抗体阳性率［32.5%（53/163）比 50.0%（20/40），P=0.039］、白蛋白［（34.6±5.2）g/L 比（37.3±4.7）g/L，P=0.004］、外周血淋巴细胞计数［（1.4±0.8）×109/L 比（1.8±0.8）×109/L，P=0.014］较低。抗Ro52抗体阳性的ASS患者表现出特殊的临床亚型，更易出现间质性肺病、关节炎、关节痛、抗核抗体阳性、低白蛋白水平及低外周血淋巴细胞计数。

简介：摘要目的评价革兰氏阳性(G+)菌和阴性(G-)菌诱导脓毒症大鼠器官功能障碍的差异。方法成年雄性SD大鼠52只，体重340~380 g，15~18周龄，按照随机数字表法分为3组：对照组(C组，n＝12)、G-菌组(n＝20)和G+菌组(n＝20)。G+菌组和G-菌组分别腹腔注射灭活金黄色葡萄球菌、大肠埃希菌悬液法建立G+菌、G-菌脓毒症模型。记录注射灭活细菌后36 h内生存情况。于注射灭活细菌后6、12、24、36 h测定MAP、血小板计数(Plt)、氧合指数(OI)、血清TNF-α、cTnT、TBIL、Cr、NSE和乳酸(Lac)浓度。于注射灭活细菌后12、36 h行条件性恐惧实验和旷场实验，TUNEL法测定海马CA1区神经元凋亡率，伊文思蓝法测定血脑屏障通透性。于注射灭活细菌注射后36 h进行心、肺、肾和脑组织病理学观察。结果与C组相比，G-菌组和G+菌组穿越格数减少，僵直时间百分比降低，神经元凋亡率和血脑屏障通透性升高，生存率降低(P<0.05)；注射灭活细菌后6 h时G+菌组血清TNF-α浓度升高，G-菌组OI降低，血清cTnT、Cr、TNF-α和Lac浓度升高(P<0.05)；注射灭活细菌后12 h时G+菌组血清cTnT、Cr、NSE、TNF-α和Lac浓度及G-菌组血清cTnT、Cr、TNF-α和Lac浓度升高，2组OI、MAP和Plt降低(P<0.05)；注射灭活细菌后24、36 h时G+菌组和G-菌组血清cTnT、TBIL、Cr、NSE、TNF-α和Lac浓度升高，OI、MAP和Plt降低(P<0.05)。与G+菌组相比，G-菌组注射灭活细菌后12 h时血清TNF-α和cTnT浓度、神经元凋亡率降低(P<0.05)；注射灭活细菌后24 h时血清TNF-α、Lac浓度升高，血清cTnT浓度、OI、MAP和Plt降低(P<0.05)；注射灭活细菌后36 h时血清Cr、NSE、TNF-α、Lac浓度升高，OI、MAP和Plt降低，僵直时间百分比、神经元凋亡率及血脑屏障通透性升高(P<0.05)。结论大鼠G-菌脓毒症多出现早期呼吸功能障碍和多器官功能衰竭，G+菌脓毒症更易导致早期循环和神经功能障碍，随着病情进展，G-脓毒症表现为更为严重的器官功能障碍和高病死率。

简介：摘要2例抗乙酰胆碱抗体与抗电压门控钙通道抗体阳性的重症肌无力患儿，均为女性，确诊年龄分别为7、2岁，均以眼睑下垂、晨轻暮重起病，新斯的明试验阳性、重复电刺激示高频和低频刺激复合肌肉动作电位均递减>10%、血清学抗体检测阳性。例1在使用吗替麦考酚酯、环磷酰胺治疗效果不佳后选择他克莫司治疗，随访6个月余肌无力症状缓解；例2在泼尼松联合溴吡斯的明治疗后随访1年3个月病情平稳。

简介：摘要目的探讨抗中性粒细胞胞质抗体（antineutrophil cytoplasmic antibody，ANCA）阳性狼疮肾炎（lupus nephritis，LN）患者的临床病理学特征，为认识及诊治该类疾病提供更多临床数据。方法回顾性收集和分析2002年11月1日至2020年9月11日在中山大学附属第一医院住院并经肾活检确诊为LN患者的临床资料，从中筛选出有ANCA检测结果患者的资料，比较ANCA阳性组与ANCA阴性组患者临床资料、实验室检查及肾脏病理检查的差异。比较ANCA不同血清型间临床病理特征的差异。结果纳入经肾活检证实为LN且有ANCA检测结果患者1 304例，年龄14~76岁，男性240例，女性1 064例，其中ANCA阳性LN患者80例（6.1%）。ANCA阳性LN患者中，55例（68.8%）为MPO-ANCA，14例（17.5%）为PR3-ANCA阳性，11例（13.8%）为MPO-ANCA和PR3-ANCA双阳性。与ANCA阴性LN患者（分层抽样160例）比较，ANCA阳性LN患者血清肌酐[135.5（68.0，361.8）μmol/L比88.0（64.0，165.0）μmol/L，P=0.004]、血尿素氮[12.35（6.35，21.18）mmol/L比8.60（5.50，15.70）mmol/L，P=0.026]明显较高，估算肾小球滤过率[45.70（13.83，84.10）ml·min-1·（1.73 m2）-1比66.75（38.43，96.22）ml·min-1·（1.73 m2）-1，P=0.001]明显较低。ANCA阳性LN患者的慢性指数高于ANCA阴性LN患者[3（2，7）比2（0，5），P=0.006]。MPO-ANCA阳性组、PR3-ANCA阳性组及MPO-ANCA和PR3-ANCA双阳性组之间血红蛋白、血清肌酐和估算肾小球滤过率的差异均有统计学意义（均P<0.05），其中MPO-ANCA和PR3-ANCA双阳性LN患者血红蛋白和估算肾小球滤过率最低，血清肌酐最高（均P<0.05）。结论相比ANCA阴性LN患者，ANCA阳性LN患者肾功能较差，肾组织病理学慢性指数较高，尤其是MPO-ANCA及PR3-ANCA双阳性患者，这一亚群LN患者可能需要更严格的监测和治疗。

简介：摘要目的探讨CK7阳性/CD117阴性的低级别嗜酸细胞肾肿瘤（low grade oncocytic tumor of kidney，LOT）的临床病理特征、免疫组织化学表达及分子特征，以增强病理医师对该类肿瘤的认识。方法对浙江大学医学院附属第一医院病理科2017年1月至2021年4月间7例LOT的临床资料、组织学形态及免疫表型进行总结并随访预后，其中5例进行高通量DNA靶向测序，分析其分子特征。结果患者年龄59~82岁，平均70岁。男性2例，女性5例。肿物境界清楚，无纤维化包膜。肿瘤细胞胞质嗜酸，细胞核圆形或卵圆形，可见嗜碱性小核仁，WHO/国际泌尿病理协会2级，核周可见空晕。细胞丰富区，肿瘤细胞以密集的实性、巢状等结构为主，间质可见扩张的静脉、厚壁的小动脉及粗大的胶原纤维束将细胞分割成的假结节。在细胞稀疏区，肿瘤细胞排列形成“组织培养”的外观，其间质黏液样变。此外，间质含有新鲜的出血灶及淋巴细胞聚集灶。高通量测序1例为MTOR基因错义突变，1例为TSC1移码突变。结论LOT是一种惰性肿瘤，具有良好的预后，对于此类病变，病理医师应当注意不要将其误诊为肾嗜酸细胞瘤和嫌色细胞肾细胞癌。

简介：摘要目的探讨激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌PIK3CA基因突变谱，为筛选潜在获益于靶向PI3K亚基特异性抑制剂的中国目标人群和制定检测策略提供参考。方法收集2017年1月至10月存档于北京协和医院的乳腺癌手术标本365例，从中选取186例激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌，以二代测序技术检测其PIK3CA基因突变，对比分析与已有报道变异类型之间的差异。结果从186例激素受体阳性/HER2阴性乳腺癌中检出PIK3CA基因突变40例（21.5%，40/186）。其中位于第9号外显子和第20号外显子的突变占92.5%（37/40），包括E545K、E545G、Q546K、E542K、Q546R、P539R、E547D、H1047R、H1047L、H1047Q和N1044Y，仅有1例标本含有第7号外显子的C420R突变。另外，还发现2例涉及第1号外显子和第5号外显子罕见位点突变的标本，突变分别是F83C和G364R。研究共发现18种变异，根据数据，以伴随诊断方法可检出含已知突变的标本占比为85.0%（34/40）。在队列中，25.0%（10/40）的患者同时具有2种或3种突变，涉及的位点包括E726K/N345K、H1047Q/N345K、H1047R/G364R、H1047R/E453K、E545G/E726K、E542K/E726K、E542K/H1047R、E545K/H1047R/H1047L和E545K/E547D。PIK3CA突变型患者的淋巴结转移发生率明显高于PIK3CA野生型患者（P<0.05）。结论标本中除了常见位点占PIK3CA基因突变的绝大多数外，还有新的罕见位点突变，其临床意义尚待扩大样本量、开展多中心及临床疗效相关性等研究以进一步确认。

简介：摘要目的了解应用显微扫描仪检测临床样本中抗酸菌的假阳性与假阴性情况，以优化仪器检测参数，并不断提高检测准确度。方法研究时间为2019年12月至2020年6月。资料来源于广州市胸科医院。采用试验研究方法对痰、纤维支气管镜冲洗液、胸腔积液、脑脊液、关节腔积液等临床样本在仪器配套的玻片上按要求进行直接涂片，对干燥涂片行金胺O荧光染色，对所有仪器报告阳性涂片、约15%的仪器报告阴性涂片（随机抽取）进行人工复检。采用分类资料统计描述假阳性率和假阴性率，对假阴性者，应用显微镜玻片夹坐标尺标注人工复检到的抗酸菌在涂片中所在位置，估计其在仪器扫描区域内外的情况。结果在5 284张涂片中，仪器报告阳性1 290例，人工复检报告阳性850例，假阳性率为34.11%（440/1 290）；随机抽查仪器报告阴性涂片665张，人工复报告阳性100例，假阴性率为15.04%，假阴性结果包括38例±、50例1+、6例2+、4例3+、2例4+；在假阴性涂片中，人工复检查见抗酸菌在仪器扫描区域内者42例、区域之外者58例，两类假阴性率分别为6.32%（42/665）和8.72%（58/665）。结论显微扫描仪检测临床样本中抗酸菌存在较高程度的假阳性与一定程度的假阴性，应不断改进和优化仪器扫描参数，并强化实验室人工复检程序。

简介：摘要目的利用二维斑点追踪成像(2D-STI)技术评估暴露于母体自身免疫性抗体(抗SSA/Ro60、抗SSA/Ro52和抗SSB/La)的胎儿心功能和收缩非同步性。方法选取2018年7月至2020年11月就诊于内蒙古医科大学附属医院的孕前及中孕期自身免疫性抗体均为阳性的自身免疫性疾病(AD)孕妇18例(AD组)和正常产检的自身免疫性抗体阴性的健康孕妇34例(对照组)。收集两组孕妇中孕期一般临床资料、胎盘多普勒参数及常规胎儿超声心动图参数。2D-STI测量两组胎儿左、右心室的收缩期整体和局部纵向应变以及局部心肌应变达峰时间，胎儿双心室收缩期非同步性参数(2C-DYS，即左室游离壁及右室游离壁的纵向应变达峰时间差)和胎儿单一心室收缩期非同步性参数(1C-DYS，即室间隔与左室游离壁纵向应变达峰时间差)。结果两组间常规超声测量的胎儿左、右心室收缩及舒张功能参数差异无统计学意义(均P>0.05)，2D-STI获得的胎儿心肌整体纵向应变及2C-DYS差异亦无统计学意义(均P>0.05)，而AD组胎儿1C-DYS较对照组明显延长[28.50(13.50，39.25)ms比19.50(8.00，29.25)ms，P＝0.042]。结论自身免疫性抗体阳性孕妇的胎儿左室收缩不同步时间延长，提示胎儿心脏传导系统存在亚临床损伤。

简介：摘要抗titin抗体阳性的自身免疫性脑炎是一种罕见的疾病，诊断和治疗相对困难。当抗体检测结果为阴性时，不能排除自身免疫性疾病的可能性，必要时需要重新检测抗体谱。

简介：摘要：目的 探讨意外抗体筛查阳性的红细胞制品制备的洗涤红细胞的输注效果及安全性。方法 将意外抗体筛查阳性的红细胞制品制备为洗涤红细胞使用，并跟踪其输注效果及安全性。结果 2019年8月～2021年8月本院共发现13例意外抗体筛查阳性红细胞制品，其中有8袋红细胞悬液（8/27297，0.029%）和5袋去白细胞红细胞悬液（5/9365，0.053%），5名患者输注抗筛阳性洗涤红细胞后，输注有效且无不良输血反应发生。结论 将意外抗体筛查阳性的红细胞制品制备成洗涤红细胞使用，有利于提高输血安全性并节约血液资源。

简介：摘要患者男，28岁，急性意识障碍起病，外院磁共振显示急性多发性脑梗死后转入宣武医院。入院经过一系列卒中血管危险因素、自身免疫、心血管及心脏节律和结构、下肢动静脉等筛查发现其为抗β2糖蛋白I（aβ2GPI）抗体阳性的抗磷脂综合征（APS）与卵圆孔未闭（PFO）共存。通过鉴别分析优先考虑APS高凝状态继发的动脉血栓栓塞为此次卒中病因。经阿司匹林及羟氯喹治疗未再发生血管事件，且随访14个月时aβ2GPI抗体转阴。提示抗血小板治疗对于APS导致的动脉血栓/栓塞事件的二级预防可能有效，且羟氯喹可能在一定程度上发挥降低抗体滴度的作用。