简介：目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测，结合其临床表现及相关文献，分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果7例CDKL5综合征患儿中男2例，女5例。4例曾被诊断为“婴儿痉挛”，3例被诊断为“无法分类的癫脑病”；起病中位年龄2月龄，病初部分性发作或强直发作，后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变［c.464G>A(p．G134P)、c.58G>C(p．G20R)、c.464G>A(p．G155D)］,2个小片段缺失［c.1110delC(p．E370fs)、c.160-163del(p．K54fs)］，1个碱基重复［c.278dupA(p．E93fs)］，1个大片段重复缺失（3~8号外显子杂合缺失）。父母外周血基因检测均未发现相同突变，均为新发突变。中位随访时间为36个月，发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种；4例行促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗效果不佳；5例行生酮饮食，其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征，不同突变位点可能有不同表型，不同表型预后存在差异。

简介：摘要目的探讨经二代测序确诊的7例CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2018年2月至2019年12月郑州大学附属儿童医院神经内科以癫痫起病的早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者全外显子基因组测序，筛选出7例CDKL5基因突变阳性患儿，并对家系成员进行一代Sanger验证明确来源，对其基因突变特点进行分析。结果7例确诊为CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病的患儿中，男女比例为2∶5，起病年龄为出生15 d至5个月；临床表型中均有不同程度的发育落后、反复癫痫发作，表现为全面性发作、肌阵挛发作、痉挛发作或局灶性发作；应用抗癫痫药物控制发作较差，部分应用生酮饮食有效。CDKL5基因突变位点均为新生突变，分别为NM_003159：c.772_776del（p.K258Efs*10）移码突变、NM_003159.2 （外显子：9~15）杂合缺失、CDKL5半合子缺失、NM_003159：c.268（外显子5）G>T（p.E90*，941）和NM_003159：c.2578C>T（p.Q860*，171）无义突变、NM_003159：c.211A>G（p.Asn71Asp）和NM_001323289：c.545T>C（p.L182P）错义突变。其中c.772_776del（p.K258Efs*10）、c.268（外显子5）G>T、c.2578C>T（p.Q860*， 171）尚未见报道。结论CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病是一种起病较早的癫痫综合征，多见于女性，癫痫发作形式不一，脑电图特征早期呈严重异常脑部放电，病情进展呈多种形式演变，头颅磁共振成像无特异性改变。不同基因突变位点可能有不同表型及预后差异，多种抗癫痫治疗效果差，部分对生酮饮食有效。

简介：ДвойнойблокНет.раньшедонжуаномГороховнебыл.Влюбвиемуневезлопотойпростойпричине.чтоонневстречалсясженщинами.Аневстречалсяонпотому.чтобылслабосильным.

简介：

简介：<正>1概况西安地铁5号线1期工程西起和平村,东至纺织城火车站,大致呈东西走向,全长25.24km,其中地下线24.04km、高架线1.05km、地面线0.15km。共设置20座车站,全线共设2座主变电站,分别位于和平村站和岳家寨站。工程计划2014年下半年开工,2018年建成运营。土建设计5标段位于全线东部,包含2站4区间,即太乙路站、兴庆路站、李家村站—太乙路站区间、太乙路站—兴庆路站区间、兴庆路站—青龙寺站区间、青龙寺站—岳家寨站区间。

简介：如果有一场篮球赛，时间只剩下最后5秒，而你方必须要再赢对手5分才有望晋级，你绝望吗？在一场欧洲篮球锦标赛中，保加利亚队就遭遇了这样的情况。当时，根据小组赛各队的胜负和得分情况，保加利亚队必须净胜捷克7分才能出线。比赛开始后，两队拼得你死我活，当比赛还剩下5秒钟即将结束时，保加利亚队领先2分。但是，他们必须还要赢下5分。

简介：如果有一场篮球赛，时间只剩下最后5秒，而你方必须要再赢下对手5分才有望晋级，你绝望吗？在一场欧洲篮球锦标赛中，保加利亚队就遭遇了这样的情况。当时，根据小组赛各队的胜负和得分情况，保加利亚队必须净胜捷克7分才能出线。比赛开始后，两队旗鼓相当，拼得你死我活，当比赛还剩下5秒种即将结束的时候，保加利亚队领先2分。但是，他们必须还要赢下5分。

简介：众多的感激,串成了我生活中的一首首歌曲。对酸之感激曲记得在小时候,那种儿童稚气的灵感时时冲击着我全身。有一次妈妈外出,天下起大雨,我来不及进屋、也无法进屋,无情的雨水便毫不留情地倾泻下来,瓢泼的雨水在我的脸上汇成了一条条的小溪,直贯而下。立在雨中,我陷入了一种无边的孤独。那种又酸、又冷的感觉想必许多人尝试过,而我却没有哭,抬起头大声地在雨中喊道:“我

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简介：5月5日立夏是我国二十四节气中的第七个节气,也是夏季的第一个节气。这一天,万物开始生长,生活在北半球的人们告别春天,进入了夏季。我国江浙一带的人们这一天会准备好酒好饭,像送老朋友一样送春天离去。5月8日母亲节母亲节是向母亲表达爱意、谢意和敬意的日子。古希腊时,人们会在每年的1月8日向神话中的众神之母致敬。现代母亲节源于美国,在全世界不同的国家和地区,人们都会庆祝母亲节。

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简介：【词条1】eventhough／if【点拨】即使，尽管。如：

简介：Writinganotice：写作实例最近你校成立了“轮滑俱乐部”。请根据以下内容以学生会的名义写一份书面通知。词数在100左右。

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简介：【句型剖析】1．【原句再现】Johnwasstudyinginhisroomwhenheheardscreaming.约翰正在房间里做功课时，突然听到了尖叫声。【考点剖析】when在此句中意为“这时，突然”，相当于atthis／thattime，常用于以下结构中：bedoing…when…正在做……这时……；beabouttodo…when…正打算做……这时……；beiustgoingtodo…when…正要……这时……；hadiustdone…when…刚做了……这时……；beonthepointofdoing.…when…正要……这时……