简介：临床资料患者，男，39岁。主因左面部及右胸部色素斑30余年，于2013年4月11日就诊。患者7岁起左面部及右胸部同时出现不规则色素沉着斑，无明显自觉症状，此后皮损面积逐渐增大，皮损上毛发增多、增粗，未诊治。体格检查：心、肺、腹未见异常，智力正常，未见肢体发育不良和脊柱发育畸形。皮肤科检查：左面部可见不规则棕色色素沉着斑，边界清，色素斑上毛发增多、增粗，有散在的毛囊性丘疹；

简介：摘要肌营养不良症是由细胞骨架肌营养不良蛋白（dystrophin，DYS）基因突变引起一组的神经肌肉疾病，包括Duchenne型肌营养不良症（DMD），Becker型肌营养不良症（BMD），X-连锁扩张型心肌病，以及DMD/BMD女性携带者。其中BMD是由于DYS基因突变导致其编码的肌纤维膜上的DYS蛋白部分表达缺失引起的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，以骨骼肌进行性萎缩和肌无力为主要表现，心肌受累也常见。近年来关于BMD心肌病诊治方面取得许多进展。因此，本文就BMD心肌病及其发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗等方面进行综述。

简介：摘要Becker型肌营养不良（BMD）是由于编码肌营养不良蛋白（dystrophyin，DYS）基因突变引起的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，肌营养不良心肌病是BMD最常见死因。本文报道1例BMD心肌病患者，开展临床病例讨论，分析发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断以及治疗方案，以供临床借鉴。

简介：患者，男，23岁。主因左肩皮损20余年，于2010年4月来我科就诊。患者述出生时左肩即育小水疱，初为指甲盖大小，后不断扩大。2009年5月，在肩出现核桃大小黑色肿块，在外院诊为“血．管瘤”，予手术切除。2009年9月，左肩尢叫显诱因出现火片红肿，伴高热，体温39～40℃，

简介：摘要Becker型肌营养不良是一类因抗肌萎缩蛋白基因突变导致骨骼肌进行性萎缩为特征的X连锁隐性遗传性疾病。该病较为罕见，在新生男婴中发病率约为1∶19 000。该文报道一家族中2例Becker型肌营养不良症导致的扩张型心肌病。

简介：摘要目的对1例以肌痛为主要临床表现的Becker肌营养不良症(Becker muscular dystrophy，BMD)的家系进行遗传学分析，并回顾分析以肌痛为主要症状的BMD患者的DMD基因变异，以期为疾病的早期诊断提供依据。方法对患者进行临床资料采集并完善肌酶、肌电图等辅助检查，利用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)和高通量技术进行基因检测，Sanger测序法进行验证；分析已报道的以肌痛为主要症状的BMD患者的基因变异特征。结果先证者的主要临床表现为肌痛和血清肌酸激酶(creatine kinase，CK)升高，家系中另1例患者的临床表现类似；基因测序显示先证者和患病的舅舅DMD基因存在第10~29外显子半合子缺失，其母亲为杂合缺失携带者，父亲为野生型；根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异判定为致病变异(PVS1+PM2+PP1)。结论肌痛伴血清CK升高可以是BMD的不典型临床表现，BMD的肌痛症状可能与DMD基因中央棒状结构域外显子缺失变异相关，DMD基因第10~29外显子缺失可能为该家系患者的致病原因，基因检测结果可以为临床诊断提供依据。