简介：摘要对2017年11月至2019年8月山东大学齐鲁儿童医院收治的4例先天性气管软骨环缺失患儿的临床资料进行回顾性分析。4例患儿确诊年龄为2个月～1岁。1例出生后无明显症状，之后反复喘息发作3次；余3例患儿出生后即有症状，表现为喉鸣、反复咳喘。4例患儿支气管镜检查均见气管局部管腔呈类圆形、明显向心性狭窄，但镜身可顺利通过，管壁未见软骨结构。其中3例行胸部增强CT检查均表现为气管局限性狭窄，呈沙漏样，不伴血管环畸形。4例患儿均手术治疗，其中3例恢复良好，1例术后死于重症感染。

简介：先天性冠状动脉畸形（congenitMcoronaryanomalies，CCA）是一类包括多种类型的先天性心脏病，一般指心外膜下大动脉及其分支的解剖学异常。按Angelini的方法，根据解剖学特征，CCA可分为四种类型：①冠脉起源和分布异常；②冠脉终止异常；③冠脉结构异常；④冠脉间异常交通。

简介：摘要采用非测量性观察，标本为成年男性，为7叶肺型，右侧肺分4叶(右下肺分裂成不完全性2叶)；左侧肺分3叶（左上肺分成2叶）.观察结果分析为先天性7叶肺变异。

简介：摘要目的探讨先天性结核病（congenital tuberculosis，CTB）的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年6月至2021年2月山西省儿童医院新生儿内科收治的CTB患儿临床资料，分析其临床特点、诊疗情况及预后。结果共纳入7例CTB患儿，其中4例母亲因输卵管阻塞经体外受精胚胎移植术受孕，2例母亲确诊为输卵管结核。7例患儿中男1例，女6例；早产儿6例，足月儿1例；发病日龄中位数18 d（7~30 d）。发热7例，呼吸急促、反应差6例，呼吸暂停5例，咳嗽3例，面色苍白、双肺湿啰音各1例，肝肿大6例，脾肿大3例，淋巴结肿大1例。胸部X线检查有斑片状渗出影3例，粟粒影并渗出影2例，斑片影、双肺纹理增多模糊各1例。痰抗酸杆菌涂片声门部和深部痰标本阳性率高于口咽部标本；7例痰结核分枝杆菌DNA测定均阳性。1例经有创呼吸支持治疗1 d自动出院后死亡；2例治疗后明显好转，携氧出院后抗结核治疗1~2个月，因肺部病变重呼吸衰竭死亡；存活4例中1例治愈，3例明显好转。结论输卵管结核不孕症妇女经体外受精胚胎移植术受孕可能是新生儿患CTB的主要原因；特异性检查首选痰抗酸杆菌涂片、痰聚合酶链反应结核分枝杆菌DNA测定；痰结核分枝杆菌及耐药基因检查可指导临床用药；声门部或深部痰标本可提高检查阳性率。

简介：8例被误诊为支气管扩张,18例被长期误诊为肺结核毁损肺,2.1.2　支气管肺囊肿病程长

简介：摘要目的分析1例糖基化障碍(CDG)患儿的临床及分子遗传学特征。方法选取2019年12月31日因"生后喂养困难"首诊于浙江大学医学院附属儿童医院保健科的1例生长发育迟缓的男性患儿(4月龄)作为研究对象。应用高通量测序技术进行全外显子组测序，采用qPCR技术对疑似缺失片段及家系成员的携带情况进行验证。结果高通量测序显示患儿chrX: 153 045 645-153 095 809区域(约50 kb)捕获信号缺失，涉及SRPK3、IDH3G、SSR4、PDZD等4个OMIM基因；qPCR验证患儿该区域拷贝数完全缺失，患儿兄长及父母则未发现同样的缺失。结论Xq28区涉及SSR4基因的片段缺失可能是患儿SSR4-CDG的遗传学病因。

简介：摘要目的探讨先天性胆囊肿术后再次手术的原因及相应处理措施。方法选取我院在2012年03月至2013年12月内收治的19例先天性胆囊肿术后再次复发的患者，对其临床资料进行回顾性分析。结果19例先天性胆囊肿术后再次复发的患者，其中胆总管结石并胆管炎9例，反流性胆管炎5例，肝门部胆管狭窄3例,残余胆囊2例，19例患者以行胆(肝)管空肠Roux-en-Y吻合术为主，其次以胆道探查取石、肝门部胆管整形、胆管囊肿彻底切除为辅进行治疗，所有患者均痊愈出院，随访效果良好。结论本次研究结果表明，胆总管结石并胆管炎和反流性胆管炎为先天性胆囊肿术后再次手术的主要原因，以以行胆(肝)管空肠Roux-en-Y吻合术为主，其次以胆道探查取石、肝门部胆管整形、胆管囊肿彻底切除为辅的治疗方法疗效显著，值得推广。

简介：

简介：摘要本文报道1例先天性幽门闭锁术后合并大疱性表皮松解症的病例。患儿表现为非胆汁性呕吐、上腹部膨隆，上消化道造影示胃充盈，十二指肠未见显影。术中见幽门实质性闭锁，行胃十二指肠吻合术。患儿术后5 d出现大疱性表皮松解症，术后25 d痊愈出院。

简介：1．病历摘要

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简介：摘要目的通过先天性白内障手术时机及方法选择，探讨治疗先天性白内障的最佳方案。方法对于来我院治疗的5例(8只眼）先天性白内障患者均采用白内障超声乳化摘除并后房型人工晶状体植入术治疗，术后一周进行视力、双眼立体觉随访。结果术后视力均有提高，＜0.1者(0.04)1眼(4%)，0.1～0.25者4眼（27%），0.3～0.5者1眼（62%），0.6～1.0者2眼（8%）。表现为明显追光、视物清晰、视力提高。结论儿童先天性白内障宜早发现、早诊断、早治疗，以便把握手术时机，并强调随访术后采取积极的光学矫正措施和弱视训练是恢复和巩固远期视力的关键。

简介：摘要目的探讨先天性耳垂裂的整形手术修复方法及效果。方法通过临床病例观察，依据耳垂裂的部位范围、大小、形状拟定整形修复方法如下1.直线拉拢法。2.局部皮瓣旋转法。3.Z成形术。结果近五年临床应用5例（患儿年龄分别为2岁和12岁），根据耳垂裂的部位范围、形状及大小合理选择最佳的修复方法，取得较满意的效果，5例术后切口愈合均为Ι/甲愈合，耳垂裂隙消失，耳垂曲线自然圆滑。结论先天性耳垂裂为先天性耳垂畸形中的一类，虽无任何功能障碍，但影响美观，且耳垂为人类佩戴耳饰的部位，对人类的外貌修饰起重要作用，因此对要求耳垂裂整形修复的患者（除疤痕增生体质者）均有手术指征。儿童时，耳朵已发育接近成人，手术带来的创伤不会影响外耳发育。根据患儿耳垂裂的不同类型来设计手术切口，基于关闭裂隙的原则，通过整形修复手术来消除耳垂畸形。恢复术后耳垂呈自然平滑的曲线造型，最大程度地保留耳垂组织并减少手术后形成的耳垂疤痕及疤痕挛缩而产生的耳垂切迹。

简介：

简介：摘要观察手指扩肛法治疗小儿先天性肛门轻度狭窄的疗效，7例患儿全部单用手指渐进性扩肛，疗程1.5M—3M不等，疗程结束后观察疗效。结果表明手指扩肛法治疗小儿先天性肛门轻度狭窄7例全部治愈，疗效突出，有效率100%。

简介：

简介：摘要目的总结5例小儿先天性H型气管食管瘘（H-TEF）的临床资料，回顾性分析食管造影、支气管镜美蓝造影、多排螺旋CT及气道重建对于其的诊断价值。方法收集经手术证实的5例小儿先天性H-TEF。术前5均在支气管镜检查的基础上，鼻胃管内注射美蓝，观察支气管内美蓝显影情况，4例行消化道造影，仅3例行多排螺旋CT及气道重建。分析比较三种检查技术对H-TEF的检出率。结果术前支气管镜下瘘口美蓝造影5例均阳性。CT检查中3例均阴性。食管造影4例，2例可疑阳性，1例阴性。将阳性诊断及可疑阳性合并为阳性，支气管镜美蓝造影、食管造影及CT阳性率分别为100%、50%、0%；可见前者阳性率明显高于后两者。结论支气管镜下美蓝造影是对H-TEF非常有价值的检出手段。

简介：目的总结腹腔镜辅助下先天性肠旋转不良的手术经验。方法2002年6月～2005年9月，对5例确诊为先天性肠旋转不良的患儿于全麻下行腹腔镜Ladd’s术。结果全部病例手术成功，平均手术时间200±18min，术后平均住院时间9．5±2．8d，无并发症，远期疗效好。结论腹腔镜辅助下先天性肠旋转不良创伤小，肠道功能恢复快，疗效满意，值得推广。

简介：例1:男,22岁。突发右下腹痛36小时伴发热呕吐入院。平素体健。体检:T38.8℃,BP14/9.5Kpa,腹肌紧张,右下腹压痛反跳痛明显。血常规:WBC13×10~9/L,N0.84。拟诊急性阑尾炎行阑尾切除术。术中见腹腔淡黄色脓性渗液约100ml,右髂窝内未找到阑尾。延长切口打开后腹膜将回盲部提出切口外,仍未找到阑尾,探查肝下及右下腹腔均无阑尾。距回盲部7cm回肠肠系膜上可及两枚蚕豆大淋巴结,表面覆有脓,切除送病检,证实为淋巴结炎。术后一周痊愈出院。三月后钡灌肠造影证实为阑尾缺如。追问病史5

简介：报告头部先天性皮肤缺损1例。患儿,男,出生4小时。出生后发现头顶指甲大小头皮缺损。皮肤科情况：头顶部见一处圆形头皮缺损,无头发,大小约2cm×2cm,中央凹陷,深度约0.3cm,基底肉红色,无活动性出血,无渗液。诊断：头部先天性皮肤缺损。