简介：摘要对2021年7月浙江大学医学院附属儿童医院神经内科收治的1例晚发型硫半胱氨酸尿症(ISOD)患儿的临床资料进行回顾性分析，并对既往已报道的15例晚发型ISOD病例进行复习。患儿，女，1岁起病，因"运动倒退伴精神差5 d"就诊，表现为锥体外系症状、运动发育倒退和癫痫发作；尿液亚硫酸盐增高；头颅磁共振成像(MRI)提示双侧苍白球和黑质病变；基因测序提示亚硫酸盐氧化酶(SUOX)基因c.650(exon5)G>A(p.Arg217Gln)纯合错义突变。16例晚发型ISOD中，发病和确诊的中位年龄分别为10.5个月和34.0个月。主要临床表现为肌张力降低(13例)，癫痫发作(10例)，运动失调(9例)及晶状体异位(6例)。常见头颅MRI特征依次为苍白球改变(11例)、大脑脚黑质病变(5例)及脑萎缩(4例)。14例晚发型ISOD尿亚硫酸盐试验呈阳性。9例存在SUOX基因错义突变。提示头颅MRI累及双侧苍白球、尿液中亚硫酸盐排出增加及SUOX基因错义突变是晚发型ISOD重要诊断线索。

简介：摘要目的总结新生儿非脱羧勒克菌感染致晚发型败血症（late-onset sepsis，LOS）的临床特征，为其诊治提供依据。方法回顾性分析南京医科大学附属苏州医院新生儿科采用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱（matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry，MALDI-TOF MS）确诊的1例非脱羧勒克菌感染致LOS的早产儿临床资料。以“新生儿/neonate、败血症/sepsis、非脱羧勒克菌/Leclercia adecarboxylata”为关键词，检索万方、维普、中国知网和PubMed数据库，检索时间为建库至2021年4月，并对新生儿非脱羧勒克菌感染致LOS的临床特征及诊治过程进行文献复习。结果本例患儿为胎龄34周+3早产儿，出生体重2 050 g，男性，因生后呼吸困难14 min入院，入院后予暖箱（温度33～35 ℃，湿度50%～60%）保暖，先后给予经鼻持续气道正压通气、气管插管、气管内注入肺表面活性物质及有创机械通气支持，应用哌拉西林、头孢哌酮/舒巴坦、美洛培南抗感染，于生后11 d发生LOS。虽经扩容、抗感染、呼吸支持等治疗，但病情进行性加重，最终因弥散性血管内凝血、多脏器功能衰竭而死亡。患儿死亡后1 d血培养MALDI-TOF MS鉴定为非脱羧勒克菌，药敏实验提示为多重耐药菌。文献复习获得国外报道新生儿非脱羧勒克菌感染2例，均为早产儿、女婴、敏感菌株导致的LOS，发病初期临床表现均缺乏特异性，经治疗后痊愈1例、死亡1例。结论非脱羧勒克菌单一感染可导致早产儿LOS，无特异临床表现，MALDI-TOF MS有助于其诊断及抗生素的合理应用。

简介：摘要目的探讨生后2周内母乳喂养量对极低出生体重新生儿晚发型败血症的影响。方法回顾性分析2018年7月至2019年6月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院产科出生并24 h内转入新生儿重症监护病房的极低出生体重儿（出生体重<1 500 g）的临床资料，按照生后2周内是否进行母乳喂养以及母乳喂养量占总喂养量的比例，分为高比例母乳组（母乳喂养量占比>50%）、低比例母乳组（母乳喂养量占比≤50%）、全配方奶组。3组晚发型败血症发生率比较采用χ2检验，采用多因素Logistic回归分析入院后2周内母乳喂养量对晚发型败血症的影响。结果高比例母乳组、低比例母乳组和全配方奶组晚发型败血症发生率分别为0.5%（1/216）、8.1%（5/62）和8.0%（2/25）（P<0.001）。多因素Logistic回归分析显示，与高比例母乳组相比，低比例母乳组和全配方奶组晚发型败血症发生风险增加，OR值分别为17.844（95%CI 2.005~158.775）和23.261（95%CI 1.916~282.350）。结论极低出生体重新生儿生后2周内母乳喂养量占总喂养量50%以上可能降低晚发型败血症的发生风险。

简介：摘要目的探讨体外受精-胚胎移植（IVF-ET）治疗后妊娠的重度晚发型卵巢过度刺激综合征（OHSS）患者的不同临床特点与活产结局的相关性。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在北京大学第三医院经IVF-ET治疗后妊娠，其后因重度晚发型OHSS就诊且需住院治疗的330例患者的临床资料。根据妊娠结局分为活产组（n=287）和非活产组（n=43），进一步根据分娩孕周将活产组分为足月产组（n=222）和早产组（n=65）两个亚组，通过单因素和多因素分析明确活产和早产结局的影响因素。结果同期重度OHSS的总发生率为0.67%（673/100 758）。330例重度晚发型OHSS患者中，42.4%（140/330）表现为胸水，肝功能异常发生率为69.4%（229/330），活产率为87.0%（287/330）。287例活产组患者中无胸水者占55.4%（159/287）、少量胸水者占18.5%（53/287）、中大量胸水者占26.1%（75/287），非活产组中无胸水者多于活产组、而少量胸水者少于活产组，两组比较，差异有统计学意义（χ2=6.213，P=0.045）；活产组的减胎率为16.0%（46/287），明显高于非活产组的2.3%（1/43），两组比较，差异有统计学意义（χ2=5.749，P=0.017）。多因素logistic回归显示，肝功能中度异常（OR=3.15，95%CI为1.60~6.19）是活产的独立危险因素，而减胎（OR=0.13，95%CI为0.02~0.96）是活产的独立保护因素，亚组分析提示双胎分娩（OR=8.54，95%CI为4.31~16.91）是早产的独立危险因素。结论中度肝功能异常可能预示着重度晚发型OHSS患者的不良妊娠结局，在给予积极保肝对症治疗的同时，对于合并多胎妊娠者，建议积极减胎，尽量做到单胎妊娠，以提高活产率和足月分娩率、改善母儿预后。

简介：摘要本文报道了一例以晚发型Ⅱ型戊二酸血症（GAⅡ）为特征的进行性肌无力为早期症状的中国青少年患者的电子转移黄素蛋白脱氢酶（EFTDH）基因的新型复合杂合突变。患者19岁开始出现进行性肌无力和肌肉萎缩，从双下肢开始，逐渐进展到上肢。曾有间歇性恶心症状，嗜睡症状不明显。血肌酸激酶、乳酸脱氢酶、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶均高于正常水平；肌电图提示肌源性损害。基因突变分析显示EFDTH基因的新型复合杂合突变，遂确诊为戊二酸血症。患者对核黄素和泛醌（辅酶Q10）治疗表现出良好的反应。

简介：摘要遗传性甲基丙二酸血症（MMA）是我国常见的有机酸代谢病，主要见于婴幼儿，以神经系统损害为首发和主要表现。本文报告1例以间质性肺疾病和肺动脉高压为首发表现的青少年MMA患者，检查发现大细胞贫血、周围神经病变等多系统表现，基因检测和血、尿有机酸测定明确诊断为MMA伴高同型半胱氨酸血症（cblC）型，给予肠道外途径补充钴胺素等MMA原发病治疗和肺动脉高压治疗，取得了良好效果。本病例拓宽了对MMA临床表现异质性的认识，对于青少年间质性肺疾病、肺动脉高压患者应注意将此疾病纳入鉴别诊断，早期诊断及时治疗可显著改善患者结局。

简介：摘要：发型设计是各类国际大秀中不可或缺的重要内容，优秀的发型设计创意能够凸显时装的特点，与时装相得益彰。本文以2022年纽约、米兰和伦敦三大时装周为例，分析了其中具有代表性的发型设计创意，发现三个国际大秀中的发型创意既有相似性，也有较为显著的差异。本文研究的目的在于解读国际大秀中的发型创意，为今后的发型设计提供一定参考。

简介：摘要：发型设计是各类国际大秀中不可或缺的重要内容，优秀的发型设计创意能够凸显时装的特点，与时装相得益彰。本文以2022年纽约、米兰和伦敦三大时装周为例，分析了其中具有代表性的发型设计创意，发现三个国际大秀中的发型创意既有相似性，也有较为显著的差异。本文研究的目的在于解读国际大秀中的发型创意，为今后的发型设计提供一定参考。

简介：

简介：摘要脊髓小脑性共济失调是一类具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，通常属于常染色体显性遗传性小脑性共济失调。脊髓小脑性共济失调5型是其中极其罕见的亚型，由致病基因SPTBN2杂合突变导致。现报道1例婴儿期起病的脊髓小脑性共济失调5型患儿，主要表现为整体发育迟缓、共济失调及构音障碍，其SPTBN2基因携带杂合错义突变c.1438C>T（p.Arg480Trp），该突变可能对β-Ⅲ血影蛋白的功能区域产生重要影响，从而导致疾病的发生。

简介：摘要：雷电灾害是自然灾害中破坏力比较大的一种灾害，对人们的生命财产安全带来极大的隐患，作为电力系统的大动脉，高压输电线路本身地处旷野，纵横绵延，分布又极散，雷击风险很大。而输电线路担负着将巨大的电能传输到四面八方的职责，是连接各变电站、各重要用户的纽带。因此，远距离输电线路的安全运行与否，直接决定着整个电网稳定性的强弱和对用户侧供电可靠性的高低，输电线路的防雷保护构成了电网安全运行的重要课题之一。目前经常采用的提高输电线路耐雷水平的措施有降低杆塔接地电阻、架设避雷线、架设耦合地线、增加绝缘子片数、安装线路型避雷器等。如何综合考虑技术经济效益，选取最优的防雷措施，基于此，本文主要对可控避雷器的触发型间隙方案进行研究，详情如下。

简介：【摘要】早发型重度子痫前期发病早、与足月距离比较远，母体发病速度快，发生的并发症比较多，存活率较低，是产科医生当前思考的重点问题。早发型重度子痫前期是疾病发展的主要阶段，当子痫发病到终末阶段则表现为全身抽搐现象，治疗早发型重度子痫前期的主要方法为终止妊娠、抗凝治疗等。以下，对早发型重度子痫前期治疗研究进展做出详细分析。

简介：摘要晚明湖州地区，卢明铨、陆士龙、金德生等医家组织成立医学社团一万社，日常进行医学理论探讨，此类医疗活动记录于《一万社草》及《陆氏三世医验》中；且一万社兴建天医院，祭祀历代先医；同时作为地方事务的参与者，积极投身于惠民药局的施药救疫活动。

简介：摘要：传统中的古琴审美意象大多都是从儒家学说进行阐述，比如“中正平和”“清微淡远”等有关的主题，但是忽视了其中情与景之间的关系。《醉渔唱晚》作为流传下来的经典琴曲之一，我们从其本体入手，对乐曲的基本内容和意象进行研究和分析，以期更好的为演奏和理解本曲提供相关的理论支撑。

简介：【摘要】目的：分析孕产妇定期产检对早发型重度子痫前期母儿结局的影响。方法：研究对象选取2020.10-2021.10本院接受的产检并分娩的早发型重度子痫前期孕产妇70例。35例常规组孕产妇未定期产检，35例研究组孕产妇定期产检。分析比较2组孕产妇的血压情况、发生并发症情况、围生儿的结局情况。结果：本次研究得出，研究组35例产妇的最高收缩压以及最高舒张压都优于35例常规组，P＜0.05，2组之间存在明显差异；研究组35例产妇发生并发症概率为2.22%，常规组35例产妇发生并发症概率为13.33%，研究组低于常规组，2组之间差异显著，P

简介：【摘要】目的 探讨对早发型帕金森（EOPD）患者开展延续性护理干预后对其认知功能所产生的影响。方法 基于特定时间内（2020年1-12月），选取本院收治的EOPD患者70例，将其展开分组（2组，随机数字表法，每组皆为35例），A组给予常规护理，B组基于A组，实施延续性护理干预，用蒙特利尔认知评估量表（MICA）评定两组认知功能。结果 B组干预3个月时的MICA评分较A组高（P＜0.05）。结论 针对EOPD患者，通过开展延续性护理干预，能显著改善其认知功能，应用价值高。

简介：摘要1例出生3 d+16 h男性新生儿因重症感染接受美罗培南（0.136 g、1次/12 h）联合万古霉素（0.05 g、1次/12 h）静脉滴注。治疗前患儿血小板（PLT）116×109/L；治疗11 h后，PLT降至7×109/L；加用单采血小板静脉输注，3 d后PLT为32×109/L。临床药师参与查房时提醒关注万古霉素不良反应，及时监测万古霉素血药浓度。医师考虑血小板减少可能与重症感染有关，加用甲泼尼龙、人免疫球蛋白、冷沉淀凝血因子、单采血小板等。患儿PLT一过性升至121×109/L，此后患儿PLT持续降低。抗感染治疗8 d后，PLT降至30×109/L，万古霉素血药谷浓度为27.0 mg/L。考虑血小板减少可能与万古霉素有关，药师建议暂时停用该药。停药5 d后，PLT为174×109/L。

简介：摘要：本文结合液体火箭发动机研发型号特点，从产品保证工作目标、实施思路及实际开展情况介绍了研发型号产品保证工作顶层策划。、

简介：摘要1例75岁男性患者因肺部感染接受哌拉西林钠他唑巴坦钠4.5 g静脉滴注、2次/d。首次用药15 min后，患者双侧上肢皮肤出现红色斑块伴瘙痒，同时出现胸闷、憋气，查体示心率110次/min，呼吸26次/min，血压196/118 mmHg（1mmHg=0.133kPa），血氧饱和度0.85。考虑为哌拉西林钠他唑巴坦钠所致速发型过敏反应。停用该药，给予糖皮质激素和平喘等对症治疗；2 h后患者皮肤瘙痒程度减轻，红斑颜色变浅，胸闷、憋气症状缓解，查体示心率100次/min，血压150/90 mmHg，血氧饱和度0.90。

简介：摘要7岁1月龄患儿因“发现肝功能异常4年”就诊。体格检查发现肝脾肿大，组织病理学表现为肝脂肪变性和肝纤维化。基因检测提示LIPA基因存在复合杂合突变：c.860G>A（p.G287E）和c.796G>T（p.G266*），分别来源于父亲和母亲，进一步完善溶酶体酸性脂肪酶活性测定提示明显降低，诊断为LIPA基因突变导致的迟发型胆固醇酯贮积病。患儿以护肝降酶对症支持治疗为主，随访无肝衰竭的表现。