简介:摘要目的对4例先天性高胰岛素血症患儿的家系进行基因变异分析,探讨其可能的致病原因。方法对4例患儿进行全外显子测序,并对变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子的测序检出ABCC8基因变异4个,GLUD1基因变异1个。例1 ABCC8基因存在c.382G>A杂合变异;例2 ABCC8基因存在c.698T>C和c.4213G>A复合杂合变异,同时合并15号染色体短臂14.9 Mb重复;例3 ABCC8基因存在c.331G>A杂合变异;例4 GLUD1基因存在c.955T>C杂合变异。其中ABCC8基因c.698T>C及GLUD1基因c.955T>C变异未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,ABCC8基因c.382G>A(p.Glu128Lys)、c.698T>C (p.Met233Thr)、c.4213G>A(p.Asp1405Asn)变异和GLUD1基因c.955T>C(p.Tyr319His)变异判定为可能致病性变异(PM1+PM2+PP3+PP4;PM1+PM2+PM5+PP3+PP4;PM1+PM2+PP3+PP4和PS1+PM1+PM2+PP3),ABCC8基因c.331G>A (p.Gly111Arg)变异判定为临床意义不明(PM1+PM2+PP4)。结论ABCC8基因和GLUD1基因变异可能为4例患者的致病原因,基因检测结果可为临床诊断和遗传咨询提供依据。
简介:摘要先天性高胰岛素血症(CHI)是婴幼儿期及儿童期持续性、复发性低血糖最主要的病因。因与胰岛素分泌相关的基因突变,造成胰岛素分泌途径相关蛋白结构或功能受损,使胰岛β细胞无法因血糖水平而相应地调节胰岛素分泌,故而继发低血糖。迄今已发现了15种与之相关的致病基因,相应地构成14种遗传学类型,其中,最常见和最严重的类型是ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症。根据胰腺组织学特征的不同,CHI可分为弥漫型、局灶型及非典型型。首选胰腺18氟-L-3-4-多巴正电子发射断层扫描/计算机断扫描技术协助CHI的组织学分型。临床工作中,对怀疑存在高胰岛素性低血糖患者,应立即根据患者情况进行相关指标评估,明确CHI诊断并根据不同类型遗传学类型特点,指导患者治疗并根据诊治流程及时选择合理有效的治疗手段,避免反复发作低血糖引起神经系统并发症。
简介:摘要先天性高胰岛素血症性低血糖(congenital hyperinsulinemic hypoglycemia,CHH)是由于胰岛素失调和分泌过多所致,以低血糖为主要临床表现的一组罕见的异质性疾病,也是婴儿和儿童持续性低血糖症的最常见原因。约40%患儿检出相关基因突变,其中编码KATP的ABCC8或KCNJ11基因的失活突变最为常见。诊断延误和治疗不当可导致患儿发生永久性脑损伤。因此,尽早识别和正确诊治对于预防CHH脑损害至关重要。该文综述了KATP基因失活突变导致CHH的分子发病机制、ABCC8或KCNJ11基因突变对CHH患儿胰腺病变病理类型与低血糖严重程度和治疗方案选择的影响以及CHH的临床诊断和治疗最新进展,以提高临床医师对CHH的认识。
简介:目的研究早产儿暂时性低甲状腺素血症与胎龄的关系,探讨左旋甲状腺素治疗的疗效.方法对168例早产儿进行血清甲状腺素(T4)、游离甲状腺素(FT4)、三碘甲状腺原氨酸(T3)、促甲状腺激素(TSH)的检测,将诊断为暂时性低甲状腺素血症且胎龄在28~30周的40例患儿随机分为治疗组与非治疗组,治疗组给予左旋甲状腺素替代治疗,观察两组甲状腺素水平、临床情况、神经系统发育情况的变化.结果1)早产儿暂时性低甲状腺素血症者发生率为51??78%.其中胎龄28~30周发生率为83??33%,30~32周发生率为54??76%,32~34周发生率为37??5%,34~36周发生率为23??68%.胎龄越小、发生率越高.2)非治疗组与治疗组生后第14天、21天T4、FT4及T3水平均有升高,与第7天比较差异均有统计学意义,两组TSH值均在正常范围内.治疗组生后第14天、21天T4、FT4及T3水平均高于非治疗组.治疗组光疗总时间、达全胃肠喂养时间及总住院天数缩短,纠正胎龄40周时NBNA评分高于非治疗组.结论早产儿存在暂时性低甲状腺素血症,胎龄越小,功能越低.对于胎龄在28~30周暂时性低甲状腺素血症明显的早产儿予左旋甲状腺素干预治疗有助于改善甲状腺功能及临床情况,促进早期恢复.关键词早产儿;暂时性低甲状腺素血症;左旋甲状腺素中图分类号R722文献标识码B文章编号1008-6315(2015)12-1385-01