简介：摘要患儿甲基丙二酸血症(MMA)的发病率和病死率均较高，是一种罕见的常染色体隐性遗传性丙酸代谢障碍性疾病，由甲基丙二酸辅酶(MMA的最常见原因)缺乏或在合成腺苷钴胺(辅因子)过程中未能将L-甲基丙二酸辅酶A转化为琥珀酰辅酶A引起。迄今为止已经鉴定出272种不同的突变，其中大多数为错义/无义突变，此种代谢错误表现为血浆和尿液中积累了大量甲基丙二酸，伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症(称为孤立性MMA)。患儿可经历反复和严重的急性代谢失代偿期，表现为代谢性酸中毒、高氨血症和进行性脑病等，如不及时治疗，将严重危害生命。本文旨在对MMA的流行病学特点、临床表现、诊断、治疗等作一综述。

简介：摘要目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现，治疗方案及预后，对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平均显著降低，差异有统计学意义(均P < 0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%)，4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异，包括6种新变异：c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)。最常见的变异为c.365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡，大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。

简介：摘要 : 目的：通过对 1例主要表现为呕吐的 MMA血症患儿的护理，探讨对此病的护理体会。方法：选择 1例山西白求恩医院儿科收治的患儿，予患儿进行一般护理、病情观察、用药护理、饮食护理、心理护理、出院指导等相应的护理。结果：经过 7天的治疗及护士的精心护理，复查尿液、铁蛋白、血气分析及血氨基酸浓度后，患儿病情好转，出院。

简介：摘要目的分析三甲基氯化锡（trimethyltin chloride，TMT）对接触者血钾、尿锡及醛固酮水平的影响，探讨有机锡引起低钾血症的机制。方法收集2006年5—8月某塑料制品厂急性TMT中毒事故中29名TMT接触工人的临床资料，对中毒患者临床特点、TMT接触人员的血钾、尿锡、血浆醛固酮等资料进行回顾性分析。结果确诊急性TMT中毒10例，中毒患者病程中均出现重度低钾血症（血钾<2.5 mmol/L），但中枢神经受损表现不明显，住院治疗后血钾于5～25 d后恢复；尿锡浓度与脱离接触TMT的时间（天数）呈显著负相关关系（r=-0.917，P<0.01）；1例患者病程中血浆醛固酮异常增高；29例TMT接触人员，血钾偏低18例（62.1%），血钾与尿锡呈显著负相关关系（r=-0.515，P<0.01）。结论急性TMT中毒血钾降低与中枢神经受损程度不平行，血钾是有机锡接触人员良好的生物监测指标，接触有机锡后出现低钾血症，推测可能与醛固酮分泌增多有关。

简介：摘要目的分析甲基丙二酸血症患儿神经发育特征及可能影响因素。方法设计临床调查表，对2016年2月至2018年2月于河南中医药大学第一附属医院儿科就诊的86例甲基丙二酸血症患儿进行调查，采用Gesell发育量表进行神经发育评估。结果86例患儿中男45例，女41例；年龄2.4～62.5个月，中位数8.3个月。新生儿期筛查确诊的患儿33例，发病后临床诊断的患儿53例，患儿各能区多为轻到重度发育缺陷。其中，0～6月龄患儿28例，精细运动、大运动、适应性缺陷显著；>6～12月龄患儿24例，语言、适应性、个人－社交缺陷显著；>12～36月龄患儿23例，语言、适应性、大运动缺陷显著；>36～72月龄患儿11例，语言、个人－社交、适应性缺陷显著；新生儿筛查发现的患儿在精细运动、大运动、适应性、个人－社交和语言方面发育商均不同程度高于发病后临床诊断的患儿，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论虽经积极规范治疗，大多数发病后诊断的甲基丙二酸血症患儿仍存在神经发育障碍，各能区存在轻到重度发育缺陷。不同年龄段患儿神经发育能区损害稍有不同，6月龄以下的患儿精细运动、大运动、适应性发育缺陷显著，6月龄以上患儿语言、适应性、个人－社交缺陷显著。经新生儿筛查发现的患儿神经损害较轻。

简介：摘要甲基丙二酸血症(MMA)是一组可治可防的罕见病，是我国最常见的有机酸尿症。MMA患者基因型复杂，可在胎儿至成年发病，致死及致残率很高。如果不能及时治疗，多数患者发生神经精神疾病及多脏器损害，导致癫痫、智力运动落后、贫血、脑积水、心肌病、肺动脉高压、肾功能不全、视力损害等多种疾病。MMA患者显著的表型及预后差异取决于疾病类型及治疗，新生儿筛查、产前诊断及早期规范治疗是改善预后的关键。为降低MMA引起的死亡及残障，新生儿、重症医学、遗传、代谢、神经、心血管、肾脏、外科、产科、医学检验、药学、营养、康复等多学科合作至关重要。

简介：【摘要】目的：对H型高血压患者采用口服马来酸依那普利叶酸片的治疗效果分析。方法：选取在我院进行治疗的H型高血压患者50例为研究对象进行分析，选取时间为2019年9月-2020年8月，按照随机数字表法将患者平均分成两个小组，实验组和对照组，其中每组有患者25例，对照组采用硝苯地平控释片治疗，实验组应用口服马来酸依那普利叶酸片，观察治疗效果。结果：实验组患者的不良发应发生率显著低于对照组，组间对比结果有差异（P＜0.05）。实验组收缩压和舒张压水平优于对照组（P＜0.05）。结论：口服马来酸依那普利叶酸片治疗方式对H型高血压患者具有显著临床治疗效果，具有较高的临床应用价值。

简介：摘 要：目的：探讨马来酸麦角新碱联合卡贝缩宫素预防剖宫产产后出血的有效性。方法：选择 2017 年 1月至 2019年 4月于我院进行的剖宫产的病例 150例为研究对象，根据用药情况分为实验组与对照组，对照组采用卡贝缩宫素治疗，实验组使用卡贝缩宫素联合马来酸麦角新碱治疗，检测用药前后血红蛋白压积 (HCT)、血红蛋白 (HB )的 变化情况，观察用药后产后总失血量 (EBL)、不良反应和额外用药情况。 结果：两组产妇用药前后HCT、 HB比较 ， 差异无统计学意义（P>0.05） 。 治疗前， 两组产妇D-D、 FIB水平 比较， 差异无统计学意义（P>0.05），治疗后 ， 2组 产妇D-D、 FIB水平均低于治疗前， 实验组D-D、 FIB水平低于对照组（ P<0.05），研究组 EBL少于对照组（ P<0.05） 。 两组产妇术中 额外用药情况差异有统计学意义（P<0.05），不良反应发生情况差异无统计学意义（ P>0.05） 。 结论：马来酸麦角新碱联合卡贝缩宫素增强子宫收缩，减少产后出血，改善临床症状和凝血功能，且对产妇不会增加不良反应，安全性高。

简介：【摘要】目的 观察 产后出血患者应用 米索前列醇联合马来酸麦角新碱治疗 的效果。方法 选取 70 例本院在 2018 年 5 月 -2020年 5 月收治的产后出血患者为对象 ，将所有患者采用随机掷骰子法 分成两组，在治疗过程中选择 米索前列醇（对照 组 35 例）和联合 马来酸麦角新碱（观察 组 35 例），对比两种方式对患者影响 。结果 观察 组患者的止血时间、第三产程时间短于对照组 ，组间差异明显（ p＜ 0.05）。 结论 米索前列醇联合马来酸麦角新碱治疗 产后出血效果明显，减少出血量，更好地保护患者的生命安全 。

简介：摘要：目的：研究马来酸左旋氨氯地平治疗高血压对降低患者血压水平的效果。方法：择 2019年 2月 ~2019年 8月门诊收治的 67例高血压患者为研究对象，随机将之分成两组，常规组（ n=33）与研究组（ n=34）。常规组予以常规高血压药物，研究组予以常规药物 +马来酸左旋氨氯地平，比较两组患者的治疗效果及收缩压（ SBP）、舒张压（ DBP）。结果：治疗后研究组 SBP、 DBP水平明显低于常规组（ P<0.05），治疗总有效率明显高于常规组（ P<0.05）。结论：马来酸左旋氨氯地平针对高血压的效果显著，可有效降低患者血压水平，值得推广。

简介：摘要目的分析甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria，MMA)并肾脏受累儿童的临床特点及转归。方法对2010年1月至2019年8月于山东大学附属省立医院儿科住院治疗的16例MMA并肾脏受累病例的临床资料进行回顾性分析。结果16例患儿确诊MMA的年龄从生后7 d～7岁(中位年龄6个月)。肾脏受累表现为孤立性血尿5例，孤立性蛋白尿1例，血尿和蛋白尿6例，肾炎型肾病综合征2例，溶血尿毒综合征2例；其中，伴肾功能受损4例。2例患儿行基因检测示MMACHC突变，均为MMA CblC型。1例患儿家属拒绝应用维生素B12等药物治疗(出院后失访)，余15例中，5例死于多脏器功能衰竭，5例放弃治疗，5例患儿症状改善，尿常规于治疗后1～4个月恢复正常。结论MMA合并肾脏受累表现复杂多样，轻重缓急不同，极易造成临床漏诊、误诊。早期诊断、正规治疗对于控制病情、改善预后至关重要。

简介：摘要目的观察甲基化寡核苷酸诱导热休克蛋白A2(HSPA2)基因甲基化对胰腺癌细胞增殖和凋亡的影响。方法检测2017年1月至2018年12月桂林医学院附属医院诊治的90例胰腺癌患者(PAN组)和50例胰腺良性疾病患者(CON组)HSPA2基因甲基化，Kaplan-Meier生存分析比较胰腺癌患者中HSPA2基因甲基化和未甲基化生存时间的差异。合成设计不同寡核苷酸(MON、UON、CON-a、CON-b和CON)转染PANC-1胰腺癌细胞，比较转染前、后PANC-1胰腺癌细胞HSPA2基因甲基化、吸光度、细胞增殖和凋亡的差异。结果PAN组胰腺癌患者HSPA2基因甲基化率显著低于CON组(13.3%比82.05%，χ2＝61.537，P<0.05)。PANC-1、SW1990、HPAF-Ⅱ及CFPAC-1胰腺癌细胞中HSPA2为未甲基化状态。PAN组胰腺癌患者中HSPA2基因甲基化者生存期显著高于HSPA2基因未甲基化患者[(16.88±0.67)个月比(11.34±0.51)个月，Logrank＝15.195，P<0.01]。MON组可成功诱导PANC-1胰腺癌细胞HSPA2基因甲基化，S期、G2/M期和增殖指数均显著低于UON组、CON-a组、CON-b组和CON组PANC-1胰腺癌细胞(S期分别为25.8±1.9、32.6±2.7、32.4±2.5、32.7±2.9、32.8±2.3，G2/M期分别为7.7±1.1、9.5±1.4、9.4±1.5、9.7±1.6、9.5±1.5，增殖指数分别为0.35±0.06、0.43±0.06、0.44±0.05、0.45±0.07、0.46±0.05，F＝36.140、45.250、102.210，P<0.05)，G0/G1期和凋亡率均显著高于UON、CON-a、CON-b和CON组(G0/G1期分别为61.3±2.1、55.8±3.2、55.2±3.5、54.9±3.7、55.1±2.9，凋亡率分别为24.7±1.8、21.6±2.1、21.4±2.3、21.5±2.5、21.6±2.4，F＝47.280、72.140，P<0.05)。结论胰腺癌的发病机制与HSPA2基因去甲基化有关，HSPA2基因去甲基化为胰腺癌患者生存时间影响因素。甲基化寡核苷酸可诱导胰腺癌HSPA2基因甲基化失活而抑制细胞增殖并促进凋亡。

简介：摘要： 目的 建立高效液相色谱法测定小儿氨酚黄那敏颗粒中的马来酸氯苯那敏含量均匀度。方法 色谱柱为迪马 Diamonsil-C18（ 4.6*250*5um）；流动相为磷酸盐缓冲液（取磷酸二氢铵 11.5g，加水适量使溶解，加磷酸 1ml，用水稀释至 1000ml） -乙腈（ 75:25）；柱温为 30℃；检测波长为 262nm；进样量 20ul，外标法以峰面积计算。结果 小儿氨酚黄那敏颗粒中马来酸氯苯那敏线性范围为 8-28ug/ml，相关系数为 0.9997。平均回收率为 100.6%， RSD=0.97%。结论 本方法可以准确的测定小儿氨酚黄那敏颗粒中的马来酸氯苯那敏含量，重现性好，稳定可靠。

简介：【摘要】：目的 观察分析 马来酸麦角新碱联合缩宫素预防前置胎盘剖宫产术后出血的效果。方法 选择我院 2018 年 3 月 -2019 年 8 月收治的有剖宫产指征且术中诊断为前置胎盘的产妇 80 例作为本次的研究对象，随机分为研究组和对照组，每组各有 40 例患者。待胎儿娩出后，对照组给予缩宫素静脉注射，研究组在对照组的基础上加用 马来酸麦角新碱。比较两组患者术中及术后出血量、止血时间、输血率以及子宫切除率。结果 与对照组比较，研究组患者术中出血量、术后 2h 和术后 24h 出血量均明显降低，差异有统计学意义（ P < 0.05 ）。与对照组比较，研究组患者的止血时间、输血率以及子宫切除率均明显降低，差异有统计学意义（ P < 0.05 ）。结论 马来酸麦角新碱配伍缩宫素辅助可以有效的减少前置胎盘剖宫产术后的出血量，值得在临床上进行广泛的推广及应用。

简介：摘要目的观察马来酸麦角新碱联合缩宫素预防宫缩乏力性产后出血的效果。方法抽取2018年1月至2019年7月临汾市妇幼保健院儿童医院收治的宫缩乏力表现的阴道分娩产妇160例，随机数字表法分为参照组与观察组每组80例。参照组给予缩宫素预防产后出血，观察组在参照组的基础上联合马来酸麦角新碱预防产后出血，比较两组产后2、12、24 h出血量，产后1、3、5 d子宫底下降高度，产前及产后红细胞及血红蛋白水平变化、临床治疗总有效率。结果观察组产后2、12、24 h出血量低于参照组，差异有统计学意义(P<0.05)；观察组产后1、3、5 d子宫底下降高度高于参照组，差异有统计学意义(P<0.05)；两组产前红细胞、血红蛋白水平比较，差异未见统计学意义(P>0.05)。两组产后红细胞、血红蛋白水平低于产前，差异有统计学意义(P<0.05)。观察组产后红细胞、血红蛋白水平高于参照组，差异有统计学意义(P<0.05)；观察组临床治疗总有效率高于参照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论宫缩乏力性产后出血的预防与治疗中，注射马来酸麦角新碱联合缩宫素，能减少产后出血量、红细胞与血红蛋白水平下降值，提高临床治疗疗效，药物应用价值显著，值得推广。

简介：【摘要】 目的 评价马来酸依那普利叶酸片对 H 型高血压的治疗效果。方法： 将我院内科门诊 2016年 1 月至 2018年 12 月期间所治疗 200 例 H 型高血压病患者作为研究对象，其中 100例高血压患者合并 HIV的病例，用数字随机表分对照组、观察组，两组病例均为 100例，每组合并 HIV病例为 50例；对照组中患者予以硝苯地平缓释片治疗，观察组患者予以马来酸依那普利叶酸片治疗。对比两组患者治疗前、后血压变化以及不良反应发生及脑血管病变情况。结果：治疗前两组患者收缩压、舒张压对比无显著差异（ P＞ 0.05）；治疗后，观察组患者收缩压为（ 120.±2.） mmHg，舒张压为（ 78±1.0） mmHg，均显著低于对照组（ P＜ 0.05）。结论：用马来酸依那普利叶酸片对 H型高血压患者进行治疗的效果理想，控制患者血压的效果确切，用药期间不良反应发生率低，用药安全可靠，有临床推广价值。

简介：【摘要】：目的 观察分析联合应用马来酸麦角新碱与缩宫素在预防前置胎盘剖宫产术后出血中的应用效果。方法 选择我院 2017年 7月 -2019年 9月收治的 86例有剖宫产指征且术中诊断为前置胎盘的产妇作为本次的研究对象，随机分为相同例数的两组：治疗组和对照组，每组各有 43例患者。待胎儿娩出后，对照组患者给予缩宫素静脉注射，治疗组患者在对照组治疗措施的基础上加用马来酸麦角新碱。比较两组患者术中及术后出血量、止血时间、输血率以及子宫切除率。结果 治疗组患者术中出血量、术后 2h和术后 24h出血量均明显低于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）。治疗组患者的止血时间、输血率以及子宫切除率均明显低于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）。结论 马来酸麦角新碱联合应用缩宫素辅助可以有效的减少前置胎盘剖宫产术后的出血量，值得在临床上进行广泛的推广及应用。

简介：摘要目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点，探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例（男180例、女134例），采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或者全外显子测序分析、多重连接依赖探针扩增技术、定量PCR等技术进行基因诊断。根据发病年龄，分为早发型（发病年龄≤12月龄）和晚发型（发病年龄>12月龄）。根据个体情况，给予钴胺素、左卡尼汀、特殊饮食及对症治疗。采用χ2检验进行组间比较。结果314例单纯型甲基丙二酸血症患儿中58例（18.5%）通过液相串联质谱法新生儿筛查发现，5例（1.6%）为尸检确诊，251例（79.9%）患儿为发病后临床诊断。发病年龄为3小时龄~18岁，其中早发型159例（71.0%），晚发型65例（29.0%）。较常见的临床表现是代谢危象、智力运动落后、癫痫、贫血和多脏器损伤。早发型较晚发型患儿代谢性酸中毒及贫血常见[20.8%（33/159）比9.2%（6/65），34.6%（55/159）比16.9%（11/65），χ2=4.261、6.930，P=0.039、0.008]。236例（75.2%）接受了基因分析，227例（96.2%）获得了基因诊断，在7个基因（MMUT、MMAA、MMAB、MMADHC、SUCLG1、SUCLA2、MCEE）上共发现127个变异，其中49个为新变异。MMUT变异导致的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏（mut型）211例（93.0%），常见的MMUT变异是c.729_730insTT、c.1106G>A、c.914T>C。c.914T>C在早发型中发生的频率较晚发型高[8.3%（18/216）比1.6%（1/64）,χ2=3.859，P=0.037]。mut型较其他类型患儿代谢危象常见[72.6%（114/157）比3/13,χ2=13.729，P=0.001]。发育落后、肌张力低下在mut型患儿中比其他类型患儿少见[38.2%（60/157）比9/13、25.5%（40/157）比8/13，χ2=4.789、7.705，P=0.030、0.006]。58例新生儿筛查发现的患儿中44例（75.9%）从无症状时开始治疗，发育正常；14例（24.1%）临床发病后才开始接受治疗，遗留有不同程度的智力、运动发育落后。结论分析了我国单纯型甲基丙二酸血症患儿的临床表型与基因型特点及相关性，扩展了基因变异谱。鉴于单纯型甲基丙二酸血症有临床表现复杂及早发严重的倾向，新生儿筛查对于早期诊断、改善预后至关重要。建议将致病基因MMUT列入我国育龄夫妇孕前携带者筛查目录中，关口前移至出生缺陷一级预防。

简介：摘要目的建立在线甲基化-气相色谱法测定工作场所空气中丙烯酸浓度的方法。方法2018年1至7月用溶剂解吸型硅胶管采集空气中的丙烯酸，甲醇解吸后，解吸液与衍生化试剂四甲基氢氧化铵（TMAH，25%甲醇溶液）同时进样,在350 ℃的进样口生成丙烯酸甲基衍生物，经气相色谱测定。结果在0~258.4 mg/L浓度范围线性关系良好，相关系数为0.999 4，方法的检出限为0.9 mg/L，最低检出浓度为0.06 mg/m3（以采集15 L空气计），5次平行测定相对标准偏差（RSD）在2.2%~2.7%，加标回收率在96.9~101.6%。结论结果表明该法有效、简便、准确，可以用于工作场所空气中丙烯酸浓度的测定。

简介：摘要目的对1例临床疑为3-甲基戊烯二酸(3-methylglutaconic acid, 3-MGA)尿症的患儿的CLPB基因进行变异分析，为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序进行基因检测，对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因测序结果显示患儿CLPB基因存在c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异，患儿母亲携带CLPB基因c.1700A>C(p.Tyr567Ser)杂合变异，父亲携带CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)杂合变异，患儿的两个变异位点分别遗传自父亲和母亲。c.1085G>A(p.Arg362Gln)是未报道过的新变异，按照美国医学遗传学会指南评价为可能致病的变异。结论CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异可能为患儿的致病原因，基因测序分析可以明确诊断。