简介：摘要妊娠合并马方综合征增加不良妊娠结局风险，其最严重的并发症是主动脉夹层，危及母胎安全。现综述近年来国内外妊娠合并马方综合征的诊治进展，以期提高认识，加强孕前咨询和产前诊断，从而有助于早期识别和早期诊断，及时提供孕前咨询和围产期多学科规范化管理，改善母儿预后。

简介：摘要虽然人类社会走过了前三次工业革命后，获得了巨大的科技效益和经济效益，但是对于环境的破坏以及能源的浪费的情况是非常严重的，因而我们很快地迎接到第四工业革命，这次的工业革命与前三次相比，将核心理念放到了高科技与环保上，低碳环保的理念也走进了更多人的心中，空调的出现给人们带来了更多的舒适，但是其由于消耗的能源更多，使得与时代的发展要求相背离，本文着重谈一谈如何设计空调使其更加环保。

简介：摘要建筑工程绿色节能施工技术的创建是为了缓解当前建筑行业资源消耗量巨大的现状，它的应用能够有效的保护环境，对社会的可持续发展有着非常关键的作用，是节约资源、保护环境的关键方式。我国的建筑行业发展非常迅速，产业素质不断提高，但是依然是一种依靠大量劳动力和资源的粗放型产业，在施工过程中使用的资源非常多、污染非常大、投入的资金非常多，而建筑的效率却并不高，这种现象非常常见。将绿色节能施工技术运用到建筑中，能够实现自然和经济的协调发展，有利于探索建筑绿色节能施工技术的运用和创新途径，有利于实现当代建筑行业的持续发展。本文主要对绿色节能建筑施工技术应用进行分析研究。

简介：【摘要】 总结1例马方综合征合并脓毒症患儿的护理。马方综合征常累及心血管系统，可出现多种严重并发症，由于治疗手段有限，患者多预后不良，可能在中青年期死亡。因此在该病患儿发生并发症时积极有效护理很重要。

简介：

简介：摘要对BIM技术在建筑安装工程中的应用进行研究发现，BIM技术的应用可以有效提高工程的质量和效率，节约项目成本。因此，建筑施工人员应当努力掌握BIM技术，以促进建筑机电安装工程更好地满足建筑设计者和使用者的需求。

简介：摘要新课程特别强调要在语文的课堂教学中重视对学生人文意识的培养,明确指出“语文课程应培养学生热爱语文的思想感情”,“重视提高学生的品德修养和审美情趣,使他们逐步形成良好的个性和健全的人格,促进德、智、体、美的和谐发展”。那么，怎样的课堂教学结构才能构建这样的学习氛围呢?笔者根据自己的经验谈了一些看法。

简介：

简介：摘要在新时代背景下，只有坚持党的领导，才能够提升企业管理水平，把企业的党建工作与企业管理进行融合是促进企业改革、创新与发展的重要途径。

简介：摘要16岁孪生兄弟，弟弟左眼视力下降6个月，哥哥双眼视力下降6个月。2例患者身高均为2.05 m，瘦高体型，蜘蛛状指（趾）；均双眼晶状体脱位，双眼豹纹状眼底；双眼生物学参数，包括角膜前后表面曲率和角膜曲率、角膜前后表面散光度数和角膜总散光度数、角膜厚度、眼轴长度等均较为一致。孪生兄弟临床诊断均为马方综合征和双眼晶状体半脱位，临床较为少见。弟弟因左眼视网膜劈裂行后巩膜加固术，术后视网膜基本复位。哥哥予以验光配镜治疗。（中华眼科杂志，2021，57：540-543）

简介：摘要刚度较强以及良好的抗震性能是钢板剪力墙结构自身的显著优势与特征。现阶段已经实现在建筑工程建设施工中的广泛应用。尤其是在对现代化超高层建筑工程进行施工时，更是可实现该种结构的有效应用。钢板剪力墙结构在实际运用时可实现对建筑结构水平剪力的有效承担，最终实现对建筑稳定性以及可靠性进行保障的目标。

简介：摘要本研究检测一个常染色体显性遗传马方综合征（MFS）家族中原纤蛋白1（FBN1）基因的突变，并探讨相关表型及其突变筛选的意义。对该家系所有成员进行体格检查和辅助检查，并进行全外显子测序（WES），生物信息学方法筛选致病突变，Sanger测序验证WES的数据可靠性。结果显示，FBN1的错义突变是由于第56外显子中第6806位的T碱基被C碱基替换（c.6806 T>C），导致处于该位置的异亮氨酸被苏氨酸取代（p.Ile2269Thr），此突变在中国汉族人群中尚未报道。该突变与患者的表型密切相关。综上，本研究结果扩大了FBN1的突变谱，有助于进一步研究MFS和MFS相关疾病的分子发病机制。

简介：

简介：摘要目的探讨原纤维蛋白(FBN)1基因新发突变致新生儿马方综合征(MFS)的临床特征、基因检测结果和诊治方案。方法选择2018年3月8日在陕西省人民医院新生儿科住院，并确诊为FBN1基因新突变致新生儿MFS的1例患儿为研究对象，确诊时年龄为生后10 h。同时，检索国内数据库中FBN1突变所致患儿发生MFS的相关文献，并进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并征得患儿监护人知情同意。结果本例患儿在本院诊治结果如下。①病史采集：患儿为女性，生后即发现容貌异常、面色青紫，给予鼻导管吸氧。患儿全身皮肤干燥、松弛，双耳略大，耳位偏低，四肢细长，双上肢屈曲不能完全伸直，双腕肌力欠佳，双手呈爪状，通贯掌；双足过度跖屈。心前区听诊闻及Ⅱ～Ⅲ/6级收缩期杂音；彩色多普勒超声心动图提示动脉导管未闭，全心略大，主动脉窦部内径增宽。②基因检测结果：患儿染色体chr15-48780406位置的c.3241T>C自发杂合突变，为新发现突变，导致氨基酸改变p.Cys1081Arg(半胱氨酸>精氨酸)。该突变可能为导致本例患儿新生儿期发生MFS的缘故，但是人类基因突变数据库(HGMDpro)未见该基因突变报道。③对检索到的9篇文献中，纳入研究的9例MFS新生儿及本例患儿进行总结的结果显示，这10例患儿中，3例的基因检测均为FNB1新发基因突变，位于FBN1基因外显子24至33的突变为"新生儿区"。10例患儿临床特征均有四肢骨骼异常，8例伴心脏结构及功能异常，5例有眼部结构及功能异常，4例皮肤松弛、弹性差、皮下脂肪少，1例伴肾积水。结论FBN1基因新突变位点：染色体chr15-48780406位置的c.3241T>C杂合突变。该突变可能为新生儿期MFS的新发突变类型，特别为新生儿期诊断MFS，提供了新思路。

简介：马方综合征及Loeyz-Dietz综合征是常染色体显性遗传结缔组织病,以主动脉瘤样扩张并进而发生破裂猝死为主要临床特征。近年来,分子生物学研究发现TGF-β信号通路及其调控基因在上述遗传性主动脉瘤疾病的病理生理过程中起到重要作用。本文通过对TGF-β信号通路与马方综合征及Loeyz-Dietz综合征相关研究进展进行综述,分析这一信号通路对于这两种遗传结缔组织病诊治的重要意义。

简介：

简介：摘要马方综合征（MFS）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，腹主动脉瘤是MFS的罕见症状[2,3,4,5]。该文报道了1例男性患者，22岁，3年前因腹主动脉瘤破裂入院，行腹主动脉+左侧髂动脉置换术，今再发主动脉夹层破裂和腹主动脉瘤。

简介：无