简介:摘要目的调查肢端雀斑样痣黑素瘤(ALM)的预后因素,构建列线图验证预测的价值。方法从美国国立癌症研究所的监测、流行病学、结果(SEER)数据库中收集2004年至2015年共1 537例ALM患者的临床资料,提取年龄、性别、溃疡状态、SEER分期、手术情况、T分期、N分期和M分期与癌症的总生存率和特异生存率数据。应用卡方检验比较患者临床病例特征与总生存率及黑素瘤特异性生存率的相关性,采用单因素及多因素Cox比例风险回归模型探究预后影响因素并且建立预测模型。结果1 537例ALM中,男714例,女823例,64岁以下818例,白种人1 363例。1 205例皮损出现在下肢和臀部,974例有溃疡;根据SEER分期,1 048例皮损位于局部(未扩散)。不同诊断年龄、性别、溃疡状态、SEER分期、手术情况、T分期、N分期、M分期患者的死亡率差异有统计学意义(均P < 0.001)。单因素、多因素Cox回归分析显示,年龄≥ 65岁、男性、有溃疡、SEER分期远处淋巴结转移会增加患者死亡风险(均P < 0.05),T2、T3、T4期患者死亡率高于T1期(均P < 0.05),N1、N2、N3期死亡率高于N0期(均P < 0.05)。结论年龄、性别、溃疡状态、SEER分期、T分期、N分期为ALM总生存率和特异生存率的独立预后影响因素。
简介:摘要目的研究1个家族性泛发性雀斑样痣家系的临床及遗传学特点,检测分析其致病基因。方法分析1个家族性泛发性雀斑样痣家系患者的临床特点和遗传规律。抽取先证者及其父亲(患者)、母亲(健康成员)外周血,抽提基因组DNA;采用PCR扩增SASH1基因全部外显子及其侧翼序列,并对其产物进行测序和分析;以先证者母亲及100例无关健康对照作为对照,确定突变位点,同时查询既往文献及基因突变相关数据库,排除SASH1基因突变为单核苷酸多态性的可能,并明确其是否为已知突变。结果共调查该家系4代17人,患者9例,其中男7例、女2例,每代均有患者,符合常染色体显性遗传模式。基因测序发现先证者及其父亲SASH1基因第1外显子存在杂合重复突变c.49_54dupCCCGAG,先证者母亲及健康对照均未发现此突变,且既往文献及基因突变相关数据库中尚未见报道该突变。结论SASH1基因c.49_54dupCCCGAG杂合重复突变为导致该家系泛发性雀斑样痣临床表现的致病性突变。
简介:背景:老年性雀斑样痣(SL)是一种主要发生在手背、前臂和颜面的色素沉着性疾病,其发病率随年龄而增高。SL皮损的组织学特征是表皮色素沉着和表皮突延长。诸多因素如α-促黑素细胞激素、内皮素-1或干细胞因子均涉及色素沉着的发生与发展。然而,SL真皮层的改变尚无详细分析。目的:为了研究SL皮损和皮肤老化真皮黑色素的发生与分布,对12例个体的活检标本经光镜和电镜进行形态学分析,并与未受累皮肤相比较。方法:12例男性或女性、年龄52~81岁的志愿者,其SL和毗邻皮肤的钻取活检标本经光镜和电镜进行形态学、形态测定学、组织化学和免疫组织化学等方法分析。结果:SL皮损的表皮显示特征性形态学改变诸如基底层细胞色素沉着和表皮突延长。基底层S100^+的黑素细胞未见明显增加,提示色素沉着主要是由于黑素合成、分布或更新发生了变化。SL皮损的表皮细胞表达增殖标记Ki67的定量分析未显示此参数增加,提示至少在皮损内细胞增殖未启动。作者将进一步研究集中在真皮层,并观察到SL皮损中存在大量颗粒状细胞。电镜和组织化学分析显示这些细胞的颗粒来源于黑素小体,多数存在于大的黑素小体复合体中。应用针对CD68及因子ⅩⅢa(FⅩⅢa)抗体的免疫组化技术显示这些噬黑素细胞主要是FⅩⅢa^+的真皮树突状细胞,大约为CD68^+巨噬细胞的六倍多。结论:与同一个体未受累皮肤相比,SL皮损中噬黑素细胞数量增多。这些噬黑素细胞经鉴定是FⅩⅢa^+的真皮树突状细胞。由真皮树突状细胞提取的大量黑素,其可能的功能尚待讨论。
简介:患者女,14岁,左大腿皮肤肿物6年。皮肤科情况:左大腿见10余个绿豆至花生大小的浅黄白色丘疹、结节,成簇分布,排列不规则,范围约12cm×8cm,皮损表面皮沟加深,质软,无压痛。皮损组织病理检查:表皮轻度角化过度,皮突延长。真皮胶原纤维束轻度粗大、疏松,真皮中上部见团块状、条索状分布的成熟脂肪细胞,真皮乳头及脂肪团块中毛细血管增生,周围稀疏淋巴细胞、组织细胞浸润。诊断:浅表脂肪瘤样痣。
简介:临床资料患者,女,74岁。主因左侧大腿内侧近腹股沟处皮肤肿物30年,于2014年4月1日就诊。30年前患者发现左侧大腿内侧近腹股沟处一蚕豆大小皮肤肿物,无自觉症状,肿物逐渐增大至鸡蛋大小,未诊治。既往体健,否认家族成员有类似疾病史。体格检查:患者一般情况良好,心、肺、腹检查未见异常,全身浅表淋巴结无增大,其他系统检查无异常。皮肤科检查:左侧大腿近腹股沟处可见一个鸡蛋大小的皮赘样肿物,肤色,表面光滑,呈脑回状,质地柔软,无压痛,基底部有蒂(图1)。采用高能量超脉冲CO2激光沿肿物蒂部近基底处切除并行组织病理检查。组织病理示:真皮中上层胶原束间可见大量的成熟脂肪细胞(图2)。诊断:浅表脂肪瘤样痣。患者术后创面愈合良好。
简介:摘要蓝色橡皮疱样痣综合征(BRBNS)是一种涉及多器官多系统的罕见疾病,常于出生时或儿童期出现,可见皮肤以及内脏器官多发性静脉畸形,常见临床症状为皮肤浅表部位多发蓝色橡皮样肿物以及胃肠道出血引起的继发性贫血,目前其病因尚未明确。光声成像因其较高的光学对比度和超声分辨率可用于检查静脉畸形,双气囊内镜有助于手术精准切除病变,临床可依据病情选择个性化治疗方案。
简介:痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以颌骨多发性角化囊肿、皮肤痣样基底细胞癌及多种骨骼异常为主要临床表现。作者报告1例典型病例.并对其临床、病理和治疗进行了讨论.