简介:摘要目的探究先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)在中国重庆人群的遗传病因及特点。方法选取80例有CH临床表现的先证者家系进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),并通过生物信息学的方法和家系共分离分析进行变异的有害性评估和基因型与表型的关系分析。结果通过全外显子组测序分析,每个CH患者约检测到分布在15 671~16 001个基因上的79 202~82 654个等位基因突变。经人群频率和变异类型等过滤后,每个患者筛选到分布在1400~1629个基因上的1691~1987个等位基因变异。在47个CH相关基因中,80例CH患者共筛选到147个等位基因变异,其中DUOX2基因突变的占比最高,为63.75%(51例),且有35例CH患者的临床表型可以被该基因变异解释;TG和TSHR的基因突变比例相对较高。本次检测还发现了15个目前未报道过的新变异。此外,55%(44例)患者携带单个基因的变异,26.25%(21例)患者携带两个及以上基因的变异。结论DUOX2基因突变是中国重庆地区CH患者的遗传因素之一,同时该地区CH致病基因的遗传变异和遗传方式具有一定多样性。WES是CH临床诊断的一个有效辅助手段,对CH患者的早期诊断和及时治疗有重要意义。
简介:摘要:高速公路建设中的滑坡问题历来为行业研究的重点。文章依托重庆地区某在建高速公路工程的实际案例,通过工程地质勘察,从地质条件、施工活动、降雨影响等方面综合分析了该滑坡的成因机制。运用传递系数法进行坡体稳定性计算,通过采用抗滑桩+基底换填+盲沟排水的综合处治措施,保障工程施工安全,为其它类似工程处治方案及措施提供借鉴与参考。
简介:摘要:目的:探讨重庆石柱地区孕妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分布特征,为科学补充叶酸提供依据。方法:选取2019年8月~2022年1月于重庆市石柱土家族自治县人民医院孕检孕妇436例(其中土家族327例,汉族109例),利用PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T位点基因型,统计分析重庆石柱地区土家族女性C677T基因多态性的分布特征,与已报道的其他地区少数民族女性进行比较。结果:重庆石柱地区土家族女性MTHFR C677位点CC、CT、TT基因型频率分别为40.0%、46.2%、13.8%,C、T等位基因频率分别为63.1%、36.9%,与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族、延边朝鲜族等地少数民族女性比较, 差异有统计学意义(P<0.05),与石柱汉族、巴东土家族、大理白族、银川回族女性比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:重庆石柱地区土家族女性MTHFR C677T基因多态性分布与其他地区少数民族女之间比较有一定差异,具有民族特点。
简介:摘要目的探究重庆地区幽门螺杆菌(Hp)感染儿童CYP2C19基因代谢型分布及其与性别、年龄及疗效等方面的相关性,为重庆地区儿童Hp感染的根除提供合理的方案。方法前瞻性临床队列研究。选择重庆医科大学附属儿童医院2020年3月至7月疑诊为Hp感染并行胃镜检查的156例儿童,均进行13C-尿素呼气试验(13C-UBT)、快速尿素酶试验(RUT)及组织学检测,同时对Hp培养阳性的患儿(102例)应用聚集合酶链反应(PCR)-序列特异性引物分析方法进行CYP2C19基因检测及对2种抗生素(克拉霉素、阿莫西林)进行耐药性试验,根据基因检测结果将CYP2C19基因代谢型分为纯合子快代谢型(HomEM)、中间代谢型(HetEM)及慢代谢型(PM),观察奥美拉唑联合阿莫西林与克拉霉素(PAC)方案在不同代谢型中的根除结局。不符合正态分布的计量资料以中位数(M)表示,计数资料以率或构成比表示,组间比较采用χ2检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果1.共102例患儿Hp培养阳性,13C-UBT阳性率为97.1%(99/102),RUT阳性率为99.0%(101/102),组织学阳性率为90.2%(92/102)。2.102例Hp感染儿童中,HomEM占45.1%(46/102),HetEM占41.2%(42/102),PM占13.7%(14/102)。3.102例Hp感染儿童中,男50例,女52例,年龄3岁~17岁9个月(中位数9岁7个月),CYP2C19基因代谢型在不同性别及不同年龄患儿间的分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。4.使用PAC方案者87例,Hp根除治疗初治失败者36例,其中HomEM 18例,HetEM 15例,PM 3例,根除治疗成功者51例,其中HomEM 21例,HetEM 21例,PM 9例,不同CYP2C19基因代谢型在PAC方案中的Hp根除疗效比较差异无统计学意义(P>0.05)。5.87例患儿中,45例患儿对克拉霉素敏感,其中37例患儿根除治疗成功,42例患儿对克拉霉素耐药,其中14例患儿根除治疗成功,克拉霉素耐药性与PAC方案中儿童Hp根除疗效比较差异有统计学意义(P<0.05)。不同CYP2C19基因代谢型在PAC方案中根除疗效比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论未发现重庆地区Hp感染儿童CYP2C19基因代谢型与性别、年龄及目前的PAC方案根除疗效有相关性。
简介:摘要:旅游码头发展迅速,重庆有较好的水运条件、城市风光和腹地经济人口,有发展旅游码头的良好条件。本文结合不同的定位和需求,从分层分级的角度,提出重庆旅游码头布局模式。
简介:摘要:通过对抗战时期在华犹太人卡佛岗个人及其日常生活的考察,反映出外国人在重庆地区的观察,接触,排斥和融合的生活图景。尽管近代重庆人民在经历了西方侵略、清朝覆灭与日本入侵等事件后,已经进入紧张的战时生活时刻面临入侵危机,但重庆普通民众的日常生活、娱乐方式、精神世界并未发生实质变化,其日常生活节奏依然如故,从个体生命与生活史角度烛照出重庆普通民众的日常生活。
简介:摘要:准确把握高质量发展的内涵及要求,科学编制国土空间规划,对优化国土空间布局,助推经济社会高质量发展具有重大意义。本文解读了高质量发展的内涵要求,并以重庆市为例,总结归纳了探索和实践经验。
简介:摘要:现代的电视广播监测系统和传统的监测系统相比而言,最大的差别在于智能辅助系统,智能辅助系统为当代的设备维护人员提供了完备便捷的检测手段,可靠的安播数据和快速有效的应急手段,保障安全播出。重庆广电集团机房建设对机房电源、温度、湿度和漏水检测的要求越来越高,是保证机房工正常运转的关键,同时对设备状态也要实时进行监控,在异态情况下及时实现声、光、电等多种形式报警。对机房电源、温度、湿度和漏水检测等基础环境进行了有效监控和报警,并对相关关键数据实时监测监控,实现了对系统智能监测、数据采集和分析,为快速精确定位系统故障源头提供信息。对播出信号进行实时监测,实现手动或自动倒换到健康路由,构筑了播前、播中、播后的立体风险检测和播出安全纵深防护体系,实现了异态情况下声、光、电等多种形式的及时预警。
简介:摘要:目的 以重庆为例,根据巴渝文化的主要特征,研究该文化在地铁内外部设计的运用并挖掘其在车辆造型及涂装上的有效衍生方式。方法 梳理并总结巴渝文化与地铁设计研究的相关文献,在整理相关概念的同时提出巴渝文化主要包括物质文化与非物质文化两大类,调研整理中车长客重庆公司设计师提供的国内部分城市地铁设计方案和对国外发达国家的地铁设计,总结本土文化与地铁主要造型元素的转换模型,并提出有效传递巴渝文化中物质文化与非物质文化的地铁外观及内饰设计方法。结论 将其方法付诸于实践,为巴渝文化在地铁造型设计的视线路径提供新的设计思维和参考。