简介：摘要乙醛脱氢酶2（ALDH2）是肝脏中乙醛（乙醇代谢产物）代谢的关键酶，全球约有8％、东亚有30%～40％的人口携带编码无/低活性ALDH2的缺陷基因。近期，诸多研究关注了ALDH与病毒性肝炎、酒精性肝病、肝纤维化以及肝癌的关系。尤其，ALDH2表达与肝癌发病风险、发病机制及预后密切相关，并可作为潜在的治疗靶点。现就该领域新进展及新研究方向进行总结及评述。

简介：摘要目的研究重症肺炎患儿NADH脱氢酶1(ND1)、NADH脱氢酶3(ND3)和味觉受体2家族成员43(TAS2R43)基因表达情况及与儿童重症肺炎的关系。方法选取2016年5月至2018年5月驻马店市中心医院儿童重症监护病房住院的儿童重症肺炎患儿30例为重症肺炎组，选取同期在本院体检健康的儿童25例为健康对照组。重症肺炎组男17例，女13例，年龄(5.30±1.69)岁；健康对照组男13例，女12例，年龄(4.96±1.31)岁。使用real-time PCR方法检测ND1、ND3和TAS2R43基因表达量，2－ΔΔCt法计算ND1、ND3和TAS2R43基因相对表达量。结果重症肺炎组ND1、ND3及TAS2R43 mRNA的循环阈(Ct)值分别为20.49±0.45、21.32±0.61和32.20±0.46，健康对照组分别为26.69±0.62、27.50±0.35和26.69±0.49，2组比较差异均有统计学意义(t＝－14.02、－15.25、－14.19，均P<0.05)。2－ΔΔCt法计算重症肺炎组ND1、ND3和TAS2R43基因相对表达量是健康对照组的51.27、50.56和0.02倍。结论ND1、ND3和TAS2R43基因在重症肺炎患儿体内有异常表达，这3个基因可能与儿童重症肺炎关系密切。

简介：摘要：目的：研究和分析在对脑膜炎患儿进行诊断的过程当中，使用脑脊液乳酸脱氢酶进行检测所能取得的实际效果。方法：在本院 2019年 4月 20日到 2020年 4月 20日这段时间内收治的脑膜炎患儿当中，采用随机数字表法抽取 34例作为本次研究的主要对象。并按照患儿的病因类型，将这 34例患儿分为细菌组和病毒组。除此之外，再选择 34例健康儿童，作为本次研究的对照组成员。对以上参与研究的 68例患儿均进行脑脊液乳酸脱氢酶检测。最后统计各组患儿的检测结果。结果：不管是在急性期内还是在恢复期内，细菌组儿童检测结果当中的乳酸脱氢酶含量都要显著高于其他两组儿童，差异十分显著， p小于 0.05。从同类型脑膜炎的发展情况来看，细菌组在不同时期的检测结果差异较大，而病毒组并不存在显著性的差异。结论：使用脑脊液乳酸脱氢酶检测法来对脑膜炎患儿进行检测，不仅能够帮助医疗人员明确患儿的具体疾病类型，与此同时，还能够明确其具体的患病阶段，值得在临床上进行进一步的推广。

简介：摘要报道2例肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者，临床均主要表现为反复横纹肌溶解症。例1伴波动性肌无力、肌痛，骨骼肌活组织检查病理均可见少量变性和坏死肌纤维，部分肌纤维脂肪成分轻度增高，二代测序发现ACADVL基因复合杂合突变。例2行串联质谱检测示多种酰基肉碱增高，游离肉碱减低。由此可见，临床表现发作性肌无力、肌痛和反复横纹肌溶解症需要考虑肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可能，下肢肌肉MRI和骨骼肌活组织检查病理无特异性表现，应与其他代谢性肌病相鉴别，串联质谱检测和二代测序有助于诊断和鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨PICU中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺陷患儿细菌感染炎症因子的临床意义。方法采用前瞻性队列研究方法,将2014年6月至2017年12月小儿危重病例评分<80分、入住PICU的符合细菌感染患儿77例为研究对象，排除本次发病前存在除了G6PD缺陷外其他基础性疾病、有大剂量糖皮质激素使用史及24 h内出院或者死亡病例，按有无G6PD缺陷分为36例G6PD缺乏患儿组（观察组）及41例无G6PD缺乏患儿组（对照组），两组患儿分别于住院入科时、治疗12 h及24 h取静脉血用酶联免疫吸附法检测血清肿瘤坏死因子（TNF-）、白介素6（IL-6）、白介素10（IL-10）、C反应蛋白（CRP）炎症因子变化，用成组t检验、χ2检验及Fisher确切检验对炎症因子变化、并发症、预后情况、PICU天数及住院费用等进行统计分析。结果观察组较对照组在入科时炎症因子水平明显增高，TNF-α分别为(67.25±26.17)pg/mL和(56.31±21.04)pg/mL；IL-6分别为(100.86±26.23)pg/mL和(89.04±24.12)pg/mL；IL-10分别为(89.93±26.10)pg/mL和(78.03±25.35)pg/mL；CRP分别是(65.59±26.21)mg/L和(52.07±28.70) mg/L，差异均有统计学意义(均P <0.05)；治疗后12 h及24 h G6PD缺陷组细胞因子及CRP在不同时间点均高于无G6PD缺陷组(P<0.05)；治疗过程中两组炎症因子变化速度差异无统计学意义；观察组住PICU天数更长[（7.98±6.55)d和(5.01±6.21）d]及住院费用更高[（36634.09±11876.67)元和(31571.42±10245.80）元]，差异均有统计学意义(P <0.05)；观察组严重脓毒症、脓毒性休克、MODS发生率增高及治愈好转率降低，差异均有统计学意义(P<0.05)；结论G6PD缺陷患儿细菌感染时炎症反应严重、预后差及治疗费用更高，更需要警惕严重脓毒症、脓毒性休克和MODS的发生。

简介：摘要目的基于循证医学评估MR波谱(RS)在预测胶质瘤异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变型的诊断性能。方法系统检索Ovid-MEDLINE、Web of Knowledge和Google Scholar数据库，获得MRS诊断胶质瘤IDH突变的临床研究文献，时间至2020年1月。采用Stata和Meta-Disc软件评估MRS诊断的敏感性和特异性，绘制受试者工作特征曲线。基于I2进一步评估研究异质性。Deek's漏斗图验证该研究是否存在发表偏倚。结果最终10篇符合纳入标准，森林图显示MRS精确诊断胶质瘤IDH分类的敏感性和特异性分别为0.89(95%CI为0.7～0.95)和0.84(95% CI为0.66～0.93)。曲线下面积0.93。敏感性和特异性I2均<70%，提示该研究存在一定程度的异质性，回波时间(TE)长短是影响异质性主要因素。漏斗图证实研究中不存在明显发表偏倚(P>0.05)。结论MRS是唯一能术前通过检测2-羟基戊二酸来预测胶质瘤IDH类型的影像技术，具有很高敏感性和特异性。长TE采集技术可以显著提高预测IDH突变的敏感性和特异性。

简介：摘要目的比较乙醛脱氢酶1B1(ALDH1B1)与乙醛脱氢酶1A1(ALDH1A1)在结直肠癌组织中的表达，探讨乙醛脱氢酶1B1的阳性表达与患者生存预后关系。方法收集自沧州市中心医院肛肠外科2010年1月至2012年1月手术切除的86例结直肠癌组织和18例配对的癌旁组织；检测结直肠癌组织及癌旁组织中ALDH1B1与ALDH1A1的表达，比较ALDH1B1与ALDH1A1在癌组织及癌旁组织中的表达，判断ALDH1B1阳性表达与肿瘤组织分化、患者生存预后的关系。计数资料的比较采用χ2检验。结果ALDH1B1在细胞质内表达，染色后呈棕黄或棕褐色。ALDH1B1癌组织中阳性率91.86%(79/86)高于ALDH1A1癌组织中阳性率69.8%(60/86)，差异有统计学意义(χ2＝13.537，P<0.05)。ALDH1B1在癌组织低分化阳性率97.95%(48/49)高于中高分化阳性率83.78%(31/37)，差异有统计学意义(χ2＝5.666，P<0.05)。ALDH1B1高表达患者的总生存期(OS)为33.3%(23/69)低于低表达患者的OS为58.8%(10/17)，差异有统计学意义(χ2＝15.000，P<0.05)。结论ALDH1B1可能是影响结直肠癌患者的生存预后的不良因素。

简介：摘要目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因型与新生儿筛查干血斑G6PD酶活性的关联。方法采用简单随机抽样，以干血斑荧光定量法筛查结果G6PD<2.6U/g Hb为阳性，对广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心2016年10月1至20日G6PD筛查阳性的377例（男261例，女116例）及筛查阴性258例（男性32例，女性226例）样本，采用荧光PCR熔解曲线技术检测15种G6PD基因型，酶活性显著降低但常见基因型未检出者采取简单随机抽样方法抽取7例行G6PD基因测序。各基因型携带者酶活性多组间差异采用方差分析，LSD法进行组内两两比较。结果c.1388G>A（35.07%）、c.1376G>T（32.13%）、c.95A>G（12.72%）、c.871G>A（8.32%）、c.1024C>T（4.08%）、c.392G>T（2.28%）为最常见变异，占检出位点94.62%（580/613）；酶活性异常男性常见基因型检出率为96.93%（253/261），常见基因型异常样本中酶活性异常率为98.06%（253/258），顺位比前三位：c.1376G>T、c.95A>G 、c.1388G>A，酶活性均值分别为0.85、1.10、1.28 U/g Hb，组间差异有统计学意义（F=28.7，P<0.01）；酶活性异常女性样本常见基因型异常检出率为90.52%（105/116）。单位点变异样本组中G6PD酶活性异常率为26.95%（69/256），酶活性均值（2.9±0.8） U/g Hb，2个及2个以上位点变异样本组酶活性异常率为83.72%（36/43），酶活性均值（1.5±1.0） U/g Hb，此两组间比较差异有统计学意义（t=8.6，P<0.01）。结论基因型（男性）及基因变异数（女性）可能是引起酶活性降低的主要原因，新生儿筛查干血斑G6PD酶活性可检出绝大多数男性患者、2个以上变异女性携带者及少部分女性单位点变异携带者，可为预防新生儿黄疸及临床指导用药提供依据。

简介：摘要：目的：分析一例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）患者临床特征、生化指标与基因特征。方法：通过酰基肉碱、基因突变确诊1例VLCADD患儿，并对临床特征与基因特征进行讨论分析。结果：1例VLCADD患儿无明显临床表现，新生儿通过代谢疾病筛查得以确诊与治疗；酰基肉碱分析可知C12、C14、C14:1、C16:1、C18均出现一定程度得上升，其中C14:1肉碱水平升最高为3.77，为正常参考（0.02～0.3 umol/L）上限的10倍左右；基因测序结果表明患者：p.G188S:c.562G>A和p.D466Y:c.1396G>T位点杂合突变；父亲p.D466Y:c.1396G>T位点杂合突变，母亲p.G188S:c.562G>A位点杂合突变，患儿致病基因突变位点来自父母。结论：新生儿遗传代谢疾病筛查联合基因测序有助于VLCADD早发现，并实施及时有效干预，对于提升新生儿生活质量与健康具有着重要意义。

简介：摘要目的报道中国人群中山梨醇脱氢酶（SORD）基因相关腓骨肌萎缩症（CMT）的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传（AR）的轴索型CMT（CMT2）家系。应用聚合酶链反应（PCR）结合Sanger测序法进行SORD基因的突变检测，并总结SORD基因相关CMT患者的表型特点。结果在4例无家族史患者中检测到SORD基因纯合c.757delG（p.Ala253GlnfsTer27）突变，约占该组患者总数的7%。2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩、运动和感觉神经轴索变性电生理改变的CMT2；另2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩，仅运动神经轴索变性电生理改变的遗传性远端运动神经病（dHMN）。患者发病年龄为5~16岁，CMT神经病变评分为2~9分。结论首次在中国CMT患者中报道SORD基因纯合热点突变c.757delG（p.Ala253GlnfsTer27）及其对应的儿童/青少年期起病、神经功能轻度受损的CMT2和dHMN表型。SORD基因相关CMT可能是最常见的AR-CMT2基因亚型。

简介：摘要目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法采集患儿的外周血样并提取DNA，经二代测序确定变异位点后，使用PCR扩增及Sanger测序技术对患儿ACADVL基因变异位点进行验证。结果患儿因腹泻、呕吐伴发热、精神反应弱、血压下降入院，病程中出现肥厚性心肌病、心源性休克、肌酶明显升高、发热、代谢性酸中毒等表现。基因检测发现患儿ACADVL基因存在第8外显子c.664G>A杂合变异及第10外显子c.1056_1057del杂合变异；遗传代谢病血筛查显示，C12、C14、C16、C18、C14∶1、C14∶2、C16∶1、C4/C3、C8/C3增高；C0、C0/C16、C8/C10降低，不能排除长链或极长链脂肪酸代谢异常继发肉碱缺乏，与基因检测结果吻合。结论患儿最后确诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，c.664G>A和c.1056_1057del杂合变异可能是其致病原因。

简介：摘要目的探讨PICU中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对急性感染患儿血清炎症细胞因子水平动态变化影响及其与病情和预后的关系。方法选取2014年6月至2017年12月入住广西壮族自治区妇幼保健院PICU的急性重症感染患儿160例作为研究对象，包括80例G6PD缺陷患儿(观察组)及80例无G6PD缺陷患儿(对照组)，对两组患儿入科时、治疗12 h及24 h血清肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-6、IL-10、C-反应蛋白(CRP)等炎症细胞因子水平变化进行监测，同时对其脓毒症、多器官功能障碍综合征(MODS)发生及预后情况进行前瞻性研究。结果观察组较对照组在入科时血清细胞因子和CRP水平明显增高[TNF-α：(65.57±19.09) pg/ml比(46.53±20.34) pg/ml；IL-6：(98.90±29.02) pg/ml比(89.89±25.54)pg/ml；IL-10：(87.66±21.84) pg/ml比(76.34±19.01) pg/ml；CRP：(60.18±22.24) mg/L比(41.43±19.51) mg/L]，差异均有统计学意义(P均<0.05)。治疗后12 h及24 h观察组细胞因子及CRP水平均高于对照组，差异均有统计学意义(P均<0.01)。与对照组比较，观察组患儿脓毒症(82.50%比67.50%)、MODS(73.75%比58.75%)发生率增高，治愈好转率(81.25%比92.50%)下降，差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论G6PD缺陷儿童急性感染时更需要警惕炎症反应、脓毒症、MODS发生，治疗难度增加，其机制可能与氧化应激有关。

简介：摘要目的探讨脓毒症(sepsis)患儿转入儿童重症监护病房(PICU)24 h内血清乳酸脱氢酶(LDH)水平(以下简称为24 h-LDH水平)，对其疾病程度及预后的预测价值。方法收集2015年5月4日至2016年12月31日，于四川大学华西第二医院PICU住院治疗的326例脓毒症患儿为研究对象。回顾性分析其年龄、住院时间、24 h-LDH水平、感染性原发性疾病的受累器官和(或)系统、器官损伤、出院转归等临床病例资料。采用Wilcoxon秩和检验或Kruskal-Wallis H秩和检验，对患儿年龄、住院时间、24 h-LDH水平等进行比较分析。采用Spearman秩相关分析，对24 h-LDH水平分别与脓毒症严重程度、是否发生多器官功能障碍(MODS)和出院转归进行相关性分析。绘制脓毒症患儿24 h-LDH水平预测严重脓毒症、脓毒性休克(SS)、MODS及死亡的受试者工作特征(ROC)曲线，并计算ROC曲线下面积(AUC)，根据约登指数最大原则，确定24 h-LDH水平，对预测严重脓毒症、SS、MODS及死亡的最佳临界值，并计算其预测上述指标的敏感度和特异度。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①脓毒症、严重脓毒症、SS患儿发生MODS发生率分别为27.5%(30/109)、68.8%(121/176)和78.0%(32/41)，死亡率分别为0、8.0%(14/176)和22.0%(9/41)。②脓毒症、严重脓毒症、SS患儿24 h-LDH水平中位数分别为718 U/L(560～976 U/L)，871 U/L(666～1 972 U/L)和1 588 U/L(799～2 150 U/L)，3者比较，差异有统计学意义(χ2＝27.445，P＝0.008)。发生MODS患儿的24 h-LDH水平中位数为713 U/L(571～967 U/L)，显著低于未发生者的1 002 U/L(706～2 150 U/L)，二者比较，差异有统计学意义(Z＝—5.745，P<0.001)。痊愈、好转、放弃和死亡患儿24 h-LDH水平中位数分别为712 U/L(584～945 U/L)、824 U/L(605～1 200 U/L)、1 311 U/L(716～2 150 U/L)和2 150 U/L(1 380～2 150 U/L)，差异亦有统计学意义(χ2＝38.105，P<0.001)。③Spearman秩相关性分析结果显示，24 h-LDH水平分别与脓毒症严重程度、是否发生MODS呈正相关关系(rs＝0.290、0.319，P<0.001)，24 h-LDH水平与脓毒症患儿出院转归呈负相关关系(rs＝ —0.387，P<0.001)。④ROC曲线分析结果显示，24 h-LDH水平预测患儿发生严重脓毒症、SS、MODS及死亡的ROC-AUC分别为0.658(95%CI：0.598～0.719，P<0.001)，0.671(95%CI：0.583～0.759，P<0.001)，0.685(95%CI：0.628～0.742，P<0.001)和0.788(95%CI：0.698～0.879，P<0.001)。根据约登指数最大原则，患儿发生上述4种情况时，血清LDH的最佳临界值分别为1 294.0 U/L、1 307.0 U/L、1 318.5 U/L和1 323.0 U/L(血清LDH水平正常参考值上限为618 U/L)，此时对于预测患儿发生严重脓毒症、脓毒症休克、MODS和死亡的敏感度、特异度分别为39.2%、63.4%、43.7%和82.6%，87.2%、74.7%、78.2%和73.9%。⑤24 h-LDH水平>1 236 U/L的脓毒症患儿的MODS发生率，是24 h-LDH水平≤1 236 U/L者的4.565倍(OR＝4.565，95% CI：2.662～7.830，P<0.001)。⑥患儿出院转归情况为死亡、放弃、好转的与痊愈发生可能性比较，24 h-LDH水平>1 236 U/L患儿，分别较24 h-LDH水平≤1 236 U/L者增高25.175倍(OR＝25.175，95%CI：7.741～81.875，P<0.001)，增高5.979倍(OR＝5.979，95%CI：3.142～11.380，P<0.001)，增高1.619倍(OR＝1.619，95%CI：0.824～3.182，P＝0.162)。结论脓毒症患儿24 h-LDH水平与脓毒症严重程度、是否发生MODS及出院转归情况均有关，尤其是24 h-LDH水平>1 236 U/L，可考虑作为预测脓毒症患儿发生MODS风险及判断预后的潜在生物标志物。

简介：摘要目的探讨儿童琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase，SDH)缺陷型野生型胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor，GIST)的临床及病理诊断方法、治疗方式及预后情况。方法天津市儿童医院2018年7月收治1例儿童SDH缺陷型野生型GIST伴肝转移患儿，结合此例资料，检索中国知网、万方、维普数据库、PubMed及SpringerLink中近10年(2009年9月至2019年9月)病例资料并行文献复习。结果本例病理学检查结果证实为SDH缺陷型野生型GIST，伴肝多发转移，未行靶向药物治疗，术后恢复良好，随访1年肿瘤未出现复发或转移灶增多。检索文献，包括本病例在内近10年共报告26例儿童GIST(总例数为26，后面所示分母数字为26例中具备相应资料的实际例数)，中位年龄11岁，年龄范围为10 d至17岁，80.0%(16/20)存在贫血症状，肿瘤平均直径为5.5 cm，范围为2.6～15.0 cm，CD117阳性率为87.5%(21/24)，DOG-1阳性率为77.3%(17/22)，CD34阳性率75.0%(15/20)；21例获得随访，中位随访时间为16个月，范围为5～79个月，随访期内14.3%(3/21)的患儿出现复发，9.5%(2/21)的患儿带瘤生存，76.2%(16/21)的患儿无病生存。8例行SDH检测的患儿中6例为阴性，6例阴性病例中1例因肿瘤复发死亡，其余5例生存良好。结论儿童GIST发病率低，儿童SDH缺陷型野生型GIST罕见，手术完全切除是主要的治疗方法，靶向药物对野生型GIST效果不佳，SDH缺陷型野生型GIST的临床进展缓慢，患儿可长期带瘤生存。

简介：摘要随着世界范围内肥胖症和2型糖尿病的流行，非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)的患病率正成比例增加。NAFLD包括非酒精性单纯性脂肪肝(NAFL)和非酒精性脂肪性肝炎(NASH)，NAFL演变为NASH的患者的总死亡率和肝脏特异性死亡率均增加，并增加了肝硬化，肝衰竭和肝细胞癌(HCC)的风险。最近，一种截短蛋白羟基类固醇17-β脱氢酶13(HSD17B13 rs72613567：T)突变体被证明可以保护个人免受慢性肝病的侵害以及与降低从肝炎向肝纤维化、肝癌的风险有关。本文主要针对近年来HSD17B13与NAFLD的相关的研究与可能涉及的遗传，危险因素，分子信号通路等可能的作用展开综述。

简介：摘要目的探讨肺泡蛋白沉积症(PAP)患者临床特征与血清肿瘤标志物及乳酸脱氢酶(LDH)的关系。方法回顾性分析广西医科大学第一附属医院2011年4月至2018年5月收治的PAP患者临床资料，分析各项血清肿瘤标志物、LDH水平与血气指标、肺功能、疾病严重程度评分(DSS)的相关性。结果本研究回顾的44例PAP患者中，28例有吸烟史，10例粉尘接触史，1例长期农药接触史，1例喷漆接触史。PAP以进行性呼吸困难为主要临床表现。血清LDH升高37例，癌胚抗原(CEA)升高35例，细胞角蛋白19片段21-1(CYFRA21-1)升高36例，神经元特异性烯醇化酶升高23例，糖类抗原CA15-3升高15例。血清LDH与动脉血氧分压(PaO2)、动脉血氧饱和度、肺一氧化碳弥散量占预计值百分比呈负相关(r＝-0.504、-0.490、-0.542，P值均<0.05)。血清CEA水平与PaO2、动脉血氧饱和度及肺一氧化碳弥散量均呈负相关(r＝-0.591、-0.478、-0.421，P值均<0.05)。血清CYFRA21-1、CA15-3与PaO2均呈负相关(r＝-0.680、-0.544，P值均<0.05)。血清CEA、CYFRA21-1、CA15-3与LDH均呈正相关(r＝0.556、0.574、0.534，P值均<0.05)。DSS与LDH、CEA、CYFRA21-1、CA15-3均呈正相关(r＝0.389、0.409、0.604、0.490，P值均<0.05)。全身麻醉下肺泡灌洗术后患者PaO2、DSS有显著性改善(t＝-2.342、2.668，P值均<0.05)。全身麻醉下肺泡灌洗术后PAP患者血清LDH、CEA、神经元特异性烯醇化酶显著低于术前(P值均<0.05)，CYFRA21-1灌洗前后差异无统计学意义(Z＝-0.943，P>0.05)。结论烟雾或其他有毒气体或颗粒可能是PAP的诱发因素。血清肿瘤标志物及LDH与疾病的严重程度相关，在临床上动态监测这些指标，建立一个多因素指标模型可评估PAP患者的病情严重程度及疗效。

简介：摘要目的探讨新生儿高胆红素血症患儿使用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphate dehydrogenase, G6PD)活性低的库存血对换血治疗效果的影响。方法选择2017年1月至2018年12月南宁市妇幼保健院新生儿科采取换血治疗的新生儿高胆红素血症患儿进行前瞻性研究，换血前采集患儿和库存血血样检测G6PD活性，根据新生儿G6PD活性分为新生儿G6PD活性正常组和新生儿G6PD活性低组，每组再根据库存血G6PD活性分为库存血G6PD活性正常组和库存血G6PD活性低组。分析各组患儿住院时间、换血后光疗时间、换血后血清总胆红素(serum total bilirubin，TSB)下降情况。结果共纳入99例，新生儿G6PD活性正常组共51例，其中库存血G6PD活性低组(27例)TSB下降百分率低于库存血G6PD活性正常组(24例)[(56.9±8.4)%比(72.5±14.4)%]，住院时间和光疗时间长于库存血G6PD活性正常组[(6.4±2.3)d比(4.9±1.3)d，(70.8±36.2)h比(52.3±16.3)h]，差异有统计学意义(P<0.05)。新生儿G6PD活性低组共48例，其中库存血G6PD活性低组(26例)TSB下降百分率低于库存血G6PD活性正常组(22例)[(58.8±6.2)%比(67.3±13.9)%]，住院时间和光疗时间长于库存血G6PD活性正常组[(5.5±2.2)d比(4.4±1.4)d，(60.6±25.9)h比(47.9±27.9)h]，差异有统计学意义(P<0.05)。库存血G6PD活性对换血治疗的高胆红素血症患儿光疗时间(F＝7.695，P＝0.007)、住院时间(F＝12.528，P＝0.001)、TSB下降百分率(F＝29.025，P<0.001)有影响。结论使用G6PD活性低的库存血进行换血治疗会影响治疗效果，导致换血后TSB下降减少，光疗时间和住院时间延长。

简介：摘要目的探讨人股骨头内不同区域骨微血管内皮细胞（BMECs）11β-羟基类固醇脱氢酶（11β-HSD）基因表达水平及活化差异。方法选用于2017年1月至2018年6月在中日友好医院接受髋关节置换术切除的人新鲜股骨头组织标本，分别对人股骨头松质骨区与软骨下骨区的BMECs进行分离、纯化、鉴定和培养，用一系列低浓度梯度氢化可的松（0、0.03、0.06、0.10 mg/ml）分别对两个区域BMECs进行干预，观察股骨头不同区域的BMECs的细胞表型与功能状态，划痕实验检测细胞迁移能力，观察血管生成能力。应用实时荧光定量聚合酶链反应（RT-PCR）法检测比较不同部位BMECs内11β-HSD1、11β-HSD2 mRNA的表达，采用Western蛋白印迹法检测11β-HSD1、11β-HSD2蛋白表达情况。结果随着氢化可的松浓度升高，股骨头松质骨区和软骨下骨区BMECs 11β-HSD1 mRNA及蛋白相对表达量均明显增加，软骨下骨区BMECs 11β-HSD1 mRNA及蛋白相对表达量明显低于松质骨区（均P<0.05）。11β-HSD2 mRNA及蛋白相对表达量在股骨头松质骨区BMECs表现为先缓慢减少，然后在0.10 mg/ml时略微增加，而在软骨下骨区表现与之相反，软骨下骨区11β-HSD2 mRNA及蛋白相对表达量比值略高于松质骨区（均P<0.05），但在0.10 mg/ml时两区域差异无统计学意义（0.123±0.018比0.126±0.021、0.577±0.231比0.609±0.174，t=1.380、0.409，均P>0.05）。0.06 mg/ml氢化可的松处理后不同时间，股骨头不同区域BMECs划痕闭合率、管腔数、出芽数和小管分支长度差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论人股骨头不同区域BMECs 11β-HSD表达存在明显差异，松质骨区BMECs 11β-HSD1高度表达而11β-HSD2却低表达，软骨下骨区则表现相反，这有助于解释激素性骨坏死的病理特征及发病机制。

简介：摘要目的熟悉极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD)的临床表现，加强临床鉴别诊断，增强临床救治能力。方法总结2019年我院遗传中心筛查并于NICU收治的1例VLCADD患儿出生后临床表现、检测结果与随访过程，结合病例及文献进行分析。结果患儿出生后表现为新生儿低血糖症，同时一般实验室检测异常；经串联质谱及基因检测确诊为VLCADD患者，虽经营养支持与对症治疗，但仍未能扭转患儿状况，于诊断1周后死亡。结论VLCADD作为临床上罕见遗传病，鉴别诊断困难。疑似患者应尽早进行串联质谱筛查与分子生物学诊断，VLCADD的诊断时间与分型明显影响患者的预后与生活质量。

简介：摘要目的分析中国儿童谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症(GDH-HI)的临床特征及遗传学特征。方法选取2008年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治并诊断为GDH-HI的10例患儿家系为研究对象，对患儿的临床特征、致病基因携带情况和后期随访等进行回顾性分析。采用聚合酶链反应DNA(PCR-DNA)直接测序法和二代测序技术对10例患儿及其亲属进行GLUD1基因测序分析。结果10例患儿中9例出生体重正常，1例为巨大儿。9例患儿伴有无症状性高氨血症，1例患儿血氨正常。9例患儿曾试用二氮嗪治疗，均有效。10例患儿均携带GLUD1基因突变，其中5例携带GLUD1基因c.965C>T(p.R322H)突变，其余5例分别携带c.1388A>T(p.N463I)、c.1495C>A(p.G499C)、c.1493C>T(p. S498L)、c.1519G>A(p.H507Y)、c.1388A>G(p.N463S)突变；9例(90%)为新生突变，1例为父系常染色体显性遗传。8例患儿经长期随访，其中1例于确诊8年后自行缓解，7例需长期口服二氮嗪维持正常血糖水平，其中2例合并癫痫。结论中国GDH-HI患儿出生体重多为正常，少数患儿血氨正常；GLUD1基因突变多为新生突变，其中GDH p．R322H突变为中国儿童GDH-HI的热点突变。GDH-HI患儿多对二氮嗪治疗有效，随着病程的进展，部分患儿可出现癫痫，少数患儿有自行缓解倾向。