简介:摘要目的探讨遗传代谢病的疾病谱、发病率、遗传特征及随访追踪情况。方法选取2010年12月至2019年12月上海部分助产机构出生的活产儿遗传代谢病筛查结果进行回顾性分析。新生儿均在出生48 h并充分哺乳后采集足跟血置于特定滤纸上,采用非衍生化串联质谱法进行氨基酸、有机酸、线粒体脂肪酸氧化缺陷3大类疾病筛查,对筛查阳性病例召回诊断,确诊患儿进行治疗和随访。结果共筛查213 391名活产儿,诊断遗传代谢病52例,总发病率为1∶4 104,其中氨基酸代谢障碍28例(1∶7 621),有机酸代谢障碍9例(1∶23 710),线粒体脂肪酸氧化缺陷15例(1∶14 226),发病率排在前4位的依次为苯丙氨酸羟化酶缺乏症12例、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症8例、高甲硫氨酸血症6例和甲基丙二酸血症5例;另外确诊母源性原发性肉碱缺乏症14例和母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2例。52例患儿随访结果,死亡5例(9.6%),失访3例(5.8%),44例(84.6%)患儿明确诊断后,按照相应的诊疗指南给予特殊奶粉或药物治疗,并定期检测随访,体格和智能发育基本正常。结论本研究初步调查了上海部分地区新生儿氨基酸、有机酸、线粒体脂肪酸氧化缺陷的发生情况,通过早筛查、早诊断、早干预可改善患儿预后。
简介:摘要:肺结节是胸部CT平扫时偶然发现的,大部分是良性的,但有少数代表早期肺癌,最优的诊断方法有利于及时和有效的治疗,同时尽量避免对良性病变的过度干预。由于胸部CT图像肺纹理背景的复杂,检查范围大,且肺结节大小不一,形态各异,所以快速准确检测肺小结节对于影像科医生来说是一项极具挑战性的工作。
简介:摘要:钢筋混凝土框架结构是应用广泛的一种结构形式。框架结构中,楼梯是楼层间的垂直交通枢纽,是楼房的重要构件。楼梯在建筑物中是一个空间结构,各种构件以相当复杂的方式共同工作。以往的结构设计中.一般不考虑楼梯间对结构整体抗震性能的影响,也不考虑楼梯构件的地震反应,从而导致楼梯构件过早破坏且破坏严重。本文对楼梯构件部分本身的设计现状、震害进行分析,提出相应的对策,以便在工程中采取必要的设计措施,更有效地提高楼梯的防震减灾能力,最大限度地避免人员的灾难性伤亡。
简介:摘要目的了解、分析2015—2019年内蒙古地区医学应用放射工作人员职业外照射个人剂量水平,为放射工作人员健康管理和辐射防护管理提供数据基础和科学依据。方法通过国家个人剂量登记系统采集内蒙古地区医学应用放射工作人员个人剂量监测数据,并进行统计与分析。结果2015—2019年各年度医学应用放射工作人员人均年有效剂量依次为0.72、0.87、0.88、0.71和0.64 mSv。诊断放射学、牙科放射学、核医学、放射治疗、介入放射学和其他应用6种职业类别放射工作人员年有效剂量分布差异具有统计学意义(H=466.56,P<0.05),介入放射学工作人员人均年有效剂量与核医学放射工作人员差异无统计学意义(P>0.05),但高于其余职业类别(Z=19.95、9.87、10.10、12.76,P<0.05)。结论医学应用放射工作人员人均年有效剂量满足国家标准要求。介入放射学和核医学放射工作人员人均年有效剂量相对较高,特别是介入放射学工作人员和放射性药物操作人员,应持续改进和完善相应辐射防护工作场所防护措施。
简介:摘要:自然人的身体和健康是地位仅次于人的生命的重要人格权。现实生活中,对身体、健康的侵害时常发生,我国现行民法典对侵犯身体和健康侵权行为的规制较为完善,但对于分离的身体部分,例如人的器官、精子,卵子等。当分离的身体部分受到侵害时,究竟适用物权保护还是人格权保护,实务中有不同的看法。德国法上的曾经发生过的一则冷存精子销毁案,具有启示性。因此,明确分离的身体部分的法律地位对保护自然人的民事权利和意思自治具有重要意义。