简介：摘要患儿 男，5岁，因反复出血5年余加重3个月入院，以消化道出血为首发表现，凝血酶原时间延长，凝血因子Ⅶ促凝活性降低，F7基因双杂合子突变（7号内含子 c.681+1 G>T来自父亲，9号外显子c.1256 C>T来自母亲），确诊为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症（重型）。患儿确诊后经历反复出血，第15个暴露日检测出凝血因子Ⅶ 抑制物2.05 BU/ml，确诊为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症（重型）合并低滴度凝血因子Ⅶ 抑制物，药物控制出血效果差，予利妥昔单抗输注，连续4周后抑制物转阴，之后预防治疗，随访40周患儿未再出血，抑制物未复发。

简介：摘要目的探讨原发肝外肿瘤患者程序性细胞死亡1受体（PD-1）/程序性细胞死亡配体1（PD-L1）抑制剂相关肝损伤的发生情况及其影响因素。方法收集2021年1—7月在复旦大学附属中山医院接受PD-1/PD-L1抑制剂治疗的原发肝外肿瘤患者电子病历进行回顾性分析，筛选出发生PD-1/PD-L1抑制剂相关肝损伤者，统计分析肝损伤的发生时间、临床类型和严重程度等。根据是否发生肝损伤将患者分为肝损伤组与无肝损伤组，比较2组患者年龄、性别、原发肿瘤类型、合并疾病、有无肝转移、PD-1/PD-L1抑制剂治疗方案、联合用药和基线肝肾功能等临床特征，应用多因素logistic回归方法分析肝损伤发生的影响因素，计算比值比（OR）及其95%置信区间（CI）。结果纳入分析的患者共386例，其中29例发生PD-1/PD-L1抑制剂相关肝损伤，发生率为7.5%。29例患者中，男性25例，女性4例；年龄19~90岁；使用信迪利单抗者7例，纳武利尤单抗、特瑞普利单抗各5例，帕博利珠单抗4例，替雷利珠单抗、阿替利珠单抗各3例，卡瑞利珠单抗、度伐利尤单抗各1例；开始用药至发生肝损伤的中位时间为44（24，112）d；肝损伤的临床分型为肝细胞损伤型者8例，胆汁淤积型17例，混合型4例；严重程度为1级者19例，2级7例，3级3例。诊断为肝损伤后29例患者均给予对症治疗，其中24例停用PD-1/PD-L1抑制剂；21例患者6~71 d后肝功能恢复正常，8例发展为慢性肝炎。多因素logistic回归分析显示，合并肝炎病毒感染（OR=5.749，95%CI：1.337~24.719，P=0.019）、合并高血压病（OR=5.345，95%CI：2.034~14.047，P=0.001）和基线碱性磷酸酶（ALP）≥125 U/L（OR=4.651，95%CI：1.728~12.521，P=0.002）是PD-1/PD-L1抑制剂相关肝损伤的独立危险因素。结论肝损伤是PD-1/PD-L1抑制剂常见不良反应，临床分型以胆汁淤积型多见。合并肝炎病毒感染、高血压病及基线ALP较高者是发生PD-1/PD-L1抑制剂相关肝损伤的高危人群。

简介：摘要目的探讨前列腺癌、癌旁前列腺组织以及正常前列腺增生组织中Hedgehog(Hh)信号通路相关因子Shh、Ptch1、Gli1 mRNA的表达及意义。方法选择2017年2月至2019年2月本院收治的42例前列腺癌患者作为研究对象，设为观察组。所有患者均拟手术治疗，术中取癌组织与癌旁组织(距离病灶≥3 cm)；选择同期手术治疗的39例前列腺增生患者的手术标本，设为对照组。利用免疫组化和qRT-PCR技术检测前列腺增生、前列腺癌和癌旁组织中Hh信号通路相关因子Shh、Ptch1和Gli1蛋白及mRNA的表达情况，分析比较Hh信号通路在前列腺增生、前列腺癌和癌旁组织中表达的差异及其机制。结果观察组的癌旁组织与对照组的Shh、Ptch1和Gli1蛋白阳性率比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)；观察组的癌组织中Shh、Ptch1和Gli1蛋白阳性率均高于对照组(均P<0.05)。观察组的癌旁组织与对照组的Shh、Ptch1和Gli1 mRNA表达水平比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)；观察组的癌组织中Shh、Ptch1和Gli1 mRNA表达水平均高于观察组的癌旁组织和对照组(均P<0.05)；Spearman秩相关系数结果显示，Hh信号通路中Shh、Ptch1和Gli1与术前前列腺特异抗原(PSA)均无相关性(均P>0.05)；与Gleason评分、临床分期、病理分级均呈正相关性(均P<0.05)。结论Hh信号通路中Shh、Ptch1和Gli1在前列腺癌患者中呈高表达，其在前列腺癌疾病的发生发展中可能起到一定的作用。

简介：摘要报道1例椎管内室管膜瘤转移至心脏的病例。患者男，65岁。入院后发现右心房占位性病变，以“黏液瘤”行肿块切除。镜下观察：肿瘤细胞排列呈片状，可见室管膜腔隙，肿瘤细胞立方形或多角形，细胞核卵圆形，胞质丰富嗜酸性。患者3年后再次入院，CT发现全身多处静脉内瘤栓及骨质多发转移。行髂骨穿刺活检见大量血管周围假菊形团。两次标本免疫组织化学均胶质纤维酸性蛋白、S-100蛋白阳性，上皮细胞膜抗原核旁点状阳性，N-MYC基因未见扩增。患者第二次入院穿刺确诊后行化疗1个周期，出院后4个月死亡。

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简介：摘要：当今社会中恶性肿瘤严重威胁着大家的生命健康，因肿瘤早期症状不明显等特点大多数肿瘤发现时已为晚期，从而导致发生侵袭转移等错过最佳治疗时间，因此早发现早治疗成为了攻克肿瘤的关键点。T淋巴瘤侵袭转移诱导基因(T Lymphoma invasion and metastasis inducing gene 1,Tiam1)在肿瘤的发生发展过程中扮演着重要的过程，Tiam1/Rac1信号通路被认为是肿瘤多种信号通路的重要枢纽。在不久的将来可能成为靶向治疗和诊断的靶点。本文将以综述的形式总结讨论Tiam1在肿瘤的研究进展。

简介：摘要本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料，以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1（FGFR1）基因失活突变导致卡尔曼综合征（KS）患者的致病基因和临床特点，增加对此疾病发病机制的认识。抽取患者及其父母外周静脉血，提取基因组DNA，同时提取患者和父亲血mRNA，逆转录为cDNA后行二代测序。分析患者与父亲表型不同的原因。结果显示（1）根据患者临床表现和促性腺激素、睾酮水平降低的实验室检查结果，确诊KS，患者父母均正常；（2）患者FGFR1存在剪接位点突变（c.359-1G>A），突变来自父亲，但父亲性腺轴功能正常，突变为首次报道；（3）患者FGFR1转录本缺失第4外显子，而患者父亲FGFR1转录本正常；（4）促性腺激素释放激素（GnRHa）脉冲治疗效果好，用药后有精子产生。总之，FGFR1基因剪接位点突变导致KS，文献罕有报道。现将诊治经过报道如下。

简介：摘要程序性死亡受体-1（PD-1）抑制剂诱导的周围神经病目前仍较为少见，可能是免疫疗法导致的自身免疫反应所致，也可能与神经系统和肿瘤细胞存在共同抗原有关。该文报道1例PD-1抑制剂诱导的周围神经病同时合并胰腺损伤病例。患者为青年男性，应用PD-1抑制剂后出现胰腺损伤、糖尿病性酮症，同时合并周围神经病，肌电图见多发周围神经损害，脑脊液见蛋白-细胞分离，神经节苷脂抗体谱阴性，予以糖皮质激素及免疫球蛋白冲击治疗联合胰岛素治疗后好转。本病例以神经系统不良事件起病，症状缺乏特异性，且进展迅速、病情凶险，但激素及免疫球蛋白冲击治疗有效，因此应提高临床医师对PD-1抑制剂诱导的周围神经病的识别和处置能力。

简介：摘要：目的：分析COL1A1在膀胱癌及癌旁组织中表达差异，研究COL1A1下调抑制膀胱癌细胞增殖和迁移的机制。方法：采用实时荧光定量 PCR检测 8例膀胱癌组织、癌旁组织和膀胱癌细胞系T24、UM-UC-3，以及人正常膀胱上皮细胞系SV-HUC-1中COL1A1 mRNA及预测miRNA表达水平；敲减COL1A1和阴性对照转染T24，通过 CCK-8、Transwell实验检测细胞的增殖、迁移水平；生物信息学预测COL1A1上游miRNA, miRNA-29b-3p mimic转染 T24细胞后实时荧光定量 PCR检测检COL1A1 mRNA表达水平；采用双荧光素酶实验验证miRNA-29b-3p和 COL1A1之间的关系。结果：与癌旁组织相比，COL1A1在膀胱癌组织中表达明显升高。COL1A1敲减后，明显抑制 T24增殖、迁移；生信预测miRNA-29b-3p与COL1A1靶向结合证据最强；与癌旁组织相比，miRNA-29b-3p在膀胱癌组织中表达明显降低，miRNA-29b-3p过表达之后，COL1A1 mRNA表达水平明显降低。双荧光素酶报告实验显示，miRNA-29b-3p靶向 COL1A1 mRNA的 3'非编码区。结论：相较于癌旁组织，COL1A1在膀胱癌组织中高表达，miRNA-29b-3p在膀胱癌组织中低表达；miRNA-29b-3p通过靶向下调COL1A1实现抑制膀胱癌进展，从而降低膀胱癌细胞的增殖、迁移。

简介：【摘要】：亨廷顿蛋白相互作用蛋白1 (HIP1)是亨廷顿相关蛋白家族基因（HIPs）中的一员。其编码的蛋白产物HIP1作为一种内吞性癌蛋白，参与网格蛋白介导的囊泡运输。近年来有研究表明HIP1基因在多种肿瘤相关疾病中差异性表达，其表达产物参与一些肿瘤相关疾病的调控，从而影响肿瘤的发生、发展及预后。本文就HIP1与肿瘤的关系及其研究进展进行综述。

简介：无

简介：【摘要】总结1例胰腺癌患者伴腹腔转移合并心衰的护理经过。护理要点：通过对患者疼痛、心衰、引流管问题和低效性呼吸形态的护理，以及适当的心理护理等处理,患者疼痛、心衰及低效性呼吸症状得到有效缓解，取得了良好效果。

简介：摘要SMARCA4缺失性未分化肿瘤（SMARCA4-deficient undifferentiated tumor，SMARCA4-DUT）是一种高度侵袭性肿瘤，以失表达SMARCA4为特征，常共失表达SMARCA2，可发生于多部位和多脏器。本例发生于6个月女婴左肾，就诊时伴有双肺和肝脏转移。镜下肿瘤由成巢或成片的上皮样细胞组成，部分瘤细胞呈横纹肌样形态。免疫组织化学标记显示瘤细胞表达广谱细胞角蛋白和CD34，但保留表达INI1（SMARCB1），失表达BRG1（SMARCA4）和BRM（SMARCA2）。此外，瘤细胞过表达SOX2、SALL4和p53。SMARCA4-DUT代表了恶性横纹肌样瘤的一种特殊类型，目前尚无十分有效的治疗手段，患者预后差，常在诊断后短期内死亡。

简介：

简介：摘要：本文以三轴燃气轮机为研究对象，旨在进行性能分析与多目标优化。通过深入分析燃气轮机的工作原理和性能特点，探讨了其在能量转化、燃烧效率等方面的表现。基于性能分析的结果，提出了多目标优化策略，旨在实现燃气轮机性能的最优化配置。通过数值模拟和实验验证，验证了多目标优化策略的有效性和可行性。本研究不仅对于燃气轮机的性能分析提供了新的思路和方法，同时也为其在工程实践中的应用提供了有益的参考。

简介：【摘 要】  在电站“水调”和“电调”过程中，水头的短期变化会对机组的平稳运行产生影响。在运行中的影响工作水头因素较多，结合某工程消能调流电站实际运行的情况进行详细研究，制定运行方案，保障机组平稳运行。

简介：摘要：RJG高新区项目建设采用DBB项目管理模式，使其在设计阶段不可避免地存在设计和施工分离的问题，加上组织结构、管理水平和其他因素，进一步造成了可施工性问题的反复出现，给高新区发展带来负面影响。本文对RJG高新区项目设计阶段产生的可施工性问题进行归纳总结，分析产生原因，提出提升措施，希望对其设计管理工作有所帮助。

简介：摘要：本文基于对某铁路牵引变电所110kV进线侧和27.5kV牵引测实测电压电流信号进行分析,从基波有效值电压、峰值电压、电压总谐波畸变率和电压谐振等角度分析牵引变电所的电能质量,从而对导致电能质量问题的原因进行探究，综合分析结果得到导致的电能质量问题，并提出了治理措施的建议。

简介：摘要：重庆是我国西部唯一的直辖市,也是近年我国发展速度最快的城市之一。重庆所处的独特地形地貌使重庆市形成了组团式城市空间和自由式路网这样独特的城市布局与路网结构。这样的城市布局空间和路网结构对重庆市的交通发展有重要的影响。本文就基于城市空间布局与路网结构，研究组团式空间与自由式路网，提出重庆市交通的痛点与发展方向。以期能为其相关的研究提供参考。