简介:摘要目的探索胎儿拷贝数变异(copy number variation,CNV)的亲本来源验证的产前应用。方法本研究纳入了182个家系。所有孕妇均行羊膜穿刺或脐带穿刺术,并同时进行核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis ,CMA)。对胎儿父母的外周血也进行了染色体微阵列分析,以确定胎儿CNV的亲本来源。最后,对胎儿的临床结局进行了随访。结果在182例胎儿中,有163例(89.6%)的CNV为亲本来源,19例(10.4%)为新发的CNV。在进行亲本来源验证前,有149例(91.4%)亲本来源的CNV被归为意义未明变异(variant of uncertain significance,VUS);经过亲本来源验证之后,其中的137例(91.9%)被评估为可能良性变异。在163例亲本来源的CNV中,有122例(74.8%)胎儿健康出生后表型正常。在19例新发CNV病例中,有9个家系选择终止妊娠。结论CMA检测到的亲本来源CNV大多数为可能良性,亲本来源验证可帮助阐明CNV在产前诊断中的临床意义。
简介:摘要:大肠埃希菌属肠杆菌科,为临床常见病原菌,在医院感染致病菌中,占较大比重,临床治疗效果与其耐药性密切相关,随着广谱抗菌药物的广泛使用,使细菌得到选择逐渐产生耐药性并广泛传播, 给临床治疗带来很大困难。由于医院内的病人流动频繁、多数病人集中,导致多重耐药菌更容易产生和播散。因此对医院常见致病菌耐药情况进行调查分析,了解细菌耐药的分布规律以及药物敏感情况,对有效防控细菌耐药性的产生和传播具有实际意义。本研究回顾性分析2020年8月至2021年4月川南某三甲医院临床各类标本分离的大肠埃希菌的检出和耐药情况,旨在了解大肠埃希菌的临床分布及耐药情况,提高诊治水平,为临床合理用药提供临床参考。
简介:我对《中史参》所办的“商榷与正误”、“教材谈丛”栏目总体看法是进步大,已经有历史刊物还历史本来面目的味道了。今年第6、7期以专刊形式刊出“商榷与正误”的文章,就是最好的明证。几年前,我写过这方面的文章,而很少被刊用(可能是我的文章有问题)。我写“商榷与正误”栏目的文章,一是尊重历史事实,还历史本来面目。二是提倡争鸣,反对迷信权威。思想观念这个东西应该是自由的,人家有想法,即使不成熟也应该让他说出来,或许这对社会更有利。创新,关键是观念的创新,没有观念的创新,其他创新就无从谈起。三是使作为高考依据的教材更严谨、更科学。少给下一代造成知识性的错误,多给他们不同的观点和思考问题的方法。现行高中历史课本,编者们虽然也付出了辛勤的劳动,凝聚了他们的智慧,在许多方面有起色、有创新,但是,为了更有利于中学历史教育,我还是提几点不成熟的建议:1就历史知识的正确性来说,现行教材不及80年代作为高考依据的初中《中国历史》和《世界历史》(寿纪瑜、严志梁等人编写的)。2现在中学生普遍不喜欢历史学科,除了体制问题外,我们的教材也有问题,写得太干瘪,写得太枯燥。历史学科的最大特点———生动性哪里去了?!我们的编者是否可以在保证历史知识的...