简介：摘要线粒体 DNA 耗竭综合征（mitochondrial DNA depletion syndrome，MDS）是一组因核苷酸合成核基因时发生突变，使线粒体DNA拷贝数减少而导致组织器官能量产生障碍的常染色体隐性遗传病。其中肝脑型MDS一般在新生儿期或婴儿期发病，特征性表现为早发性肝病和神经系统表现。本文报道1例DGUOK基因复合杂合突变导致的MDS，以加强临床对本病的认识。

简介：无

简介：摘要目的探讨肝脑型线粒体DNA耗竭综合征（MDS）的临床特点。方法回顾性分析2012年1月至2019年12月复旦大学附属金山医院收治的6例肝脑型MDS患儿的病例资料，并分别以“DGUOK”“MPV17”“POLG”“C10orf2”4个为关键词检索万方数据库、中国知网数据库、PubMed建库至2020年1月关于肝脑型MDS的病例报道，结合本组病例，总结肝脑型MDS的临床特点。结果6例患儿均为男性，起病年龄为3日龄至8月龄，首发症状为胆汁淤积和发育倒退。主要临床表现及辅助检查特征有：肝肿大（4例）、肌张力低下（3例）、体格发育落后（4例）、胆汁淤积（5例）、凝血功能障碍（5例），白蛋白低下（3例）、低血糖（4例）、高乳酸血症（5例）、血串联质谱异常（6例）、同位素肝胆显像示24 h胆囊及肠道未见显影（2例）、头颅CT示脑外间隙增宽（1例）、头颅磁共振成像（MRI）示脑室增大（2例）、颅脑彩超示周围脑白质损伤（1例）。2例患儿失访，1例因“肝衰竭”死亡，3例因感染加重病情死于多器官功能衰竭。6例患儿中MPV17基因变异3例（其中c.182T>C、c.279G>C为新发变异），POLG基因变异1例（其中c.2993G>A为新发变异），DGUOK基因变异1例（c.679G>A纯合突变，2号染色体单亲二倍体），C10orf2基因变异1例（其中c.1186C>T、c.1504C>T为新发变异）。检索到DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2基因突变导致的4种肝脑型MDS分别129、100、51、12例，常见临床表现有肝病（胆汁淤积、转氨酶升高），代谢障碍（低血糖、高乳酸血症），神经病变（发育迟缓、肌张力低下和癫痫、周围神经病变等多样化脑病表现）。1/3的 C10orf2突变者出现了肾小管损伤。结论肝脑型MDS临床表现为肝病、代谢障碍、神经系统受累综合征。DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2 4种基因型导致的肝脑型MDS各有特点。

简介：摘要目的对一个线粒体DNA耗竭综合征家系进行遗传基因变异分析，探讨其分子发病机制。方法提取家系中患者及其父母外周血基因组DNA，采用高通量测序技术检测致病基因变异，并对变异进行Sanger测序验证。结果发现患者DGUOK基因存在c.505_508delTATC的纯合变异，父母都是该位点的杂合变异携带者。c.505_508delTATC为未见报道的新变异位点，造成169位氨基酸由酪氨酸(Y)变异为精氨酸(R)，随后编码框改变，在199位翻译提前终止，理论上产生截短蛋白p.Y169Rfs31X。结论c.505_508delTATC为DGUOK基因致病性变异，扩展了DGUOK基因变异谱。

简介：摘要目的探讨DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床表现与诊治特点及产前诊断价值。方法选择2018年1月，因"持续黄疸4个月＋19 d，肝功能异常1个月＋19 d"，于新疆维吾尔自治区人民医院确诊的1例脑肝型MDS患儿为研究对象。回顾性分析该例患儿的临床病例资料，包括临床诊治经过、基因突变特点等。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。结果①病史采集：患儿为女性，G5P3，入院年龄为4个月＋20 d，生后第2天出现黄疸并持续4个月＋19 d，伴眼球震颤及肝功能异常。其家族史中，曾有2例黄疸伴不明原因死亡新生儿。其4个月龄时罹患支气管肺炎、低蛋白血症并全身浮肿；5个月龄时，因呼吸、循环、肝等多脏器功能衰竭死亡。②基因检测结果：对该例患儿进行外周血线粒体核基因筛查结果显示，DGUOK基因第1外显子c.130G>A(p. Glu44Lys)纯合突变，为已知错义突变，并且为已报道的致病性突变。③产前诊断结果：该例患儿的母亲于30岁时再次妊娠。孕龄20孕周时，其羊水脱落细胞Sanger法测序结果显示，胎儿DGUOK基因第1外显子c.130G>A(p.Glu44Lys)杂合突变，被诊断为非MDS胎儿。结论对于不明原因的肝病患儿，尤其累及多脏器或疑为酪氨酸血症时，应考虑MDS可能，通过基因分析可明确脑肝型MDS诊断。还可通过对胎儿羊水脱落细胞的基因分析，对MDS胎儿进行产前诊断。

简介：摘要目地回顾性分析1例线粒体DNA耗竭综合征(MTDPS)肝脑型患者的临床特点，并对脱氧鸟苷激酶DGUOK基因突变进行家系分析。方法对2019年4月河北医科大学第二医院收治的1例MTDPS患儿临床资料、治疗过程、基因检测结果进行总结分析。结果先证者，女，出生第1周开始出现反复低血糖、顽固性高乳酸血症，并伴进行性胆汁淤积性肝功能障碍、凝血功能障碍，喂养困难、体质量增长迟缓，小头畸形、肌力差、逐渐出现双眼间断性震颤，最终未能存活。基因检测发现该患儿为DGUOK基因复合杂合突变c.42-c.43insTTCA(p.F15fs129X)/c.808-1(IVS6)G>A，前者为移码突变，产生截短蛋白，后者为剪切突变，导致异常剪切。患儿父母各携带1个DGUOK基因突变，患儿姐姐此2个位点均无突变发生。结论此2种突变均系世界范围内首次报道。MTDPS中的DGUOK基因突变是婴儿肝衰竭的一个重要原因。当新生儿及婴儿期出现低血糖、高乳酸血症、肝功能异常，婴儿或儿童患有急性肝衰竭时，即使缺乏神经肌肉受累，也应考虑进行DGOUK基因测序筛查，以便早期明确诊断。

简介：摘要目的探讨一例临床诊断为婴儿肝炎综合征的患儿的遗传学病因并对该家系进行产前诊断。方法对该家系先证者通过高通量测序进行代谢性肝病相关致病基因变异筛选，并用Sanger测序验证其变异来源，通过生物信息学方法对新报道变异致病性进行分析。结果高通量测序结果显示先证者为MPV17基因(NM_002437)c.182T>C(p.F61S)与c.293C>T(p.P98L)复合杂合变异引起的线粒体DNA耗竭综合征患者，Sanger测序验证变异分别遗传自其父亲和母亲。其中c.182T>C(p.F61S)变异尚未报道，经分析为可能致病性变异。结论MPV17基因c.182T>C(p.F61S)与c.293C>T(p.P98L)复合杂合变异为该患儿的遗传学病因；本研究发现了MPV17基因的一个新变异，拓宽了MPV17基因致病变异谱。

简介：根据马氏（Maslach）等的定义，身心耗竭综合征（BS）是“一种因心理能量在长期奉献别人的过程中被索取过多，而产生极度的身心疲惫和感情枯竭为主的综合征，并产生自卑、厌恶工作、失去同情心”。对护士来说，就是“尽管护士有体谅病人、进行周到护理的满腔热情，但这种热情因某种原因被长期禁锢，结果失去了热情，护理变得表面化、机械化，不能对病人生活质量提高给予帮助的现象”。BS的产生，不但对护士身心是一种损害，而且也妨碍护理工作质量的提高，因此必须引起注意。对护士BS产生的原因有如下几个方面。

简介：

简介：护理作为一项助人的职业，护理人员的身心健康是帮助病人维护生命，促进健康的前提和保证。护理人员耗竭体验的程度直接影响她们提供的服务质量和医疗安全。近年来，美国、日本等学者通过对医护人员的心理健康状况调查，提出了“心身耗竭综合征”（burn—outsyndrome，BS）的概念。Maslaeh研究认为，耗竭可导致护士提供的服务或照顾的质量退化，耗竭分数高的护士在工作中出差错的几率更大，工作中更易忽视自己的职责，更易受到督导人员的批评。笔者对护理人员心身耗竭综合征的研究情况介绍如下。

简介：摘要通过对护士心身耗竭综合征产生原因分析，提出了树立正确职业价值观；加强人际沟通技能学习；提高身体素质；自我减压；管理者干预等预防策略，达到降低护士心身耗竭程度，维护护士身心健康。

简介：摘要目的探讨1个线粒体DNA耗竭综合征8A型家系的临床特点和致病基因。方法对患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异，Sanger测序进行家系验证，并用PolyPhen-2与PROVEAN软件预测氨基酸变异对蛋白功能的影响。结果患儿，女，2个月4天，临床表现为喂养困难、呼吸急促、肌张力低下等，实验室辅助检查提示患儿发育落后，肝脏、肾脏和心脏功能均异常，并伴有高乳酸血症，因治疗效果差于3月龄时死亡。测序结果显示患儿的RRM2B基因存在c.16delA(p.R6Gfs*22)和c.175G>C(p.A59P)复合杂合变异，分别遗传自其父亲和母亲，均为新鉴定的致病性变异。结论RRM2B基因的c.16delA(p.R6Gfs*22)和c.175G>C(p.A59P)的复合杂合变异可能是线粒体DNA缺失综合征8A型的致病基因，本研究结果加强了对该类疾病的临床特征和遗传学病因认识，同时扩展了RRM2B基因变异谱。

简介：

简介：耳聋（deafness）是听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢病变,引起听功能障碍,产生不同程度的听力减退,统称为耳聋,一般认为语言频率平均听阀在26dB（分贝,响度单位）以上时称之为听力减退或听力障碍,根据听力减退的程度不同,分为重听、听力障碍、听力减退、听力下降、耳聋。

简介：摘要人类线粒体是细胞质中重要的细胞器之一，随着mtDNA测序和线粒体基因组组成的确定，mtDNA突变与线粒体遗传病关系的研究逐渐受到人类的关注，从分子水平上探讨mtDNA突变及其所引起的线粒体遗传病和表达方式，且助于揭开这些遗传病的本质，为人类最终防治线粒体病提供理论基础。

简介：目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.

简介：摘要报道1例新生儿期起病的多发性线粒体功能障碍综合征1型，以反应弱、纳差、血乳酸增高为主要表现，头颅MRI提示脑白质病变，基因测序提示NFU1基因外显子c.167-1G>T纯合变异。总结患儿临床特点、诊断和治疗过程，以加强临床医生对本病的认识。

简介：摘要本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的男性患儿。患儿生后12 min出现呼吸急促，机械通气下自主呼吸微弱，颅脑彩超显示胼胝体体部回声不清，沟回模糊，基因检测结果为IBA57基因c.188G>A、c.697C>T复合杂合致病变异。

简介：近期本刊专家讲坛，想重点谈线粒体与糖尿病的相关问题。浅意思是因在糖尿病分型中，涉猎“线粒体基因突变糖尿病”，以及“伴糖尿病的遗传综合征”。介绍一下近来的进展，自1959年Emster等首次报导伴糖尿病的代谢亢进性线粒体综合征以来，1995年Gerbitz等报导目前伴糖尿病的线粒体遗传综合征已有60余种；更从线粒体的数量上、功能上、遗传特点上，直到线粒体在人的生存与衰老，健康与疾病等方面，远远超越与糖尿病的关系，更从大概念上了解线粒体及线粒体病。其实近几年学术上也在突出对少见病的认识!

简介：早在上世纪60～70年代，医学界已经发现肥胖常与高血脂、高血糖、高血压等多种临床现象并存，这些现象通常具有一个共同的病理基础，主要是糖代谢和脂肪代谢发生了障碍，因此早期把这些临床现象称为“代谢障碍综合征”，以后逐渐发现具备这些临床特征的人群，很容易发展引起勤脉粥样硬化，发展到罹患心绞痛、心肌梗死和脑卒中等严重疾病，1998年WHO专家组将上述的临床症群正式命名为“代谢综合征（Metabolics，Syndrome，MS）”。