简介：中国的产前诊断经过多年的发展,我们都有了哪些经验？又将面临怎样的挑战？在诸多种筛查方法面前,究竟哪一种才是最合适的呢？我们一起来听听段涛教授是怎么说的。

简介：盆腔器官脱垂是一种常见的妇科疾病,其发病率逐年上升。它虽不是威胁生命的疾病,但其症状严重影响了患者的生活质量和身心健康,由此可引发一系列社会和卫生问题。近年来国内外对盆腔器官脱垂的研究取得了较大的进展,本文主要就其患病率、危险因素、发病机制等研究进展作一综述。

简介：目的研究乳腺导管原位癌（DCIS）的组织学级别及各分子分型与临床病理特征之间的关系。方法收集2005年1月至2016年1月广东省妇幼保健院收治的240例DCIS患者的手术标本进行回顾性研究，应用免疫组织化学方法检测ER、PR、HER-2和Ki67的表达，并根据结果对所有病例进行分子分型。分析不同级别及不同分子分型DCIS患者的临床病理特征。年龄及组织学分级比较采用非参数检验（Kruskal-WallisH检验），其余指标比较采用χ^2检验。ER、PR、HER-2表达的两两比较用χ^2分割法。结果在全部240例患者中，低级别DCIS有74例（30．8％），中级别DCIS139例（57．9％），高级别DCIS27例（11．3％）；luminalA型92例（38．3％），luminalB型70例（29．2％），HER-2过表达型76例（31．7％），三阴型2例（0．8％）。不同级别DCIS患者年龄分布的差异无统计学意义（χ^2=5．224，P=0．073），但ER、PR及HER-2表达的差异均有统计学意义（χ^2=62．974、59．391、58．501，P均〈0．001）。两两比较结果显示，ER、PR在低级别DCIS中的表达均高于中级别和高级别DCIS（ER：χ^2=36．345、67．769，P均〈0．014；PR：χ^2=41．172、51．440，P均〈0．014）；HER-2在高级别DCIS中的表达高于中、低级别的DCIS（χ^2=6．391、50．132，P均〈0．014）。不同分子分型患者的年龄分布及患侧差异无统计学意义（χ^2=0．811、4．332，P=0．847、0．228），但是组织学分级差异有统计学意义（χ^2=80．779，P〈0．001）。组织学分级在luminalA型分别与luminalB型、HER-2过表达型、三阴型比较，luminalB型与HER-2过表达型比较时，差异均有统计学意义（P均〈0．050）。结论检测DCIS的分子分型，可为临床诊疗及而后预测辊供参考．

简介：低级别子宫内膜间质肉瘤（ESS）是一类罕见的恶性间质性肿瘤，临床表现无特异性，术前诊断常较困难。低级别ESS的发病机制不明，发病率低，有关治疗的最佳方案尚存在争议。本文就低级别ESS的分子遗传学、临床病理特征、治疗及预后的研究进展做一综述。

简介：子痫前期是严重危害母婴健康的并发症。其确切发病机制不清，研究显示母胎免疫耐受不全是子痫前期发病的重要机制，孕激素是维持妊娠的重要激素，有免疫调节、抗炎等作用，提示孕激素对子痫前期可能有保护作用。本文介绍了孕激素与子痫前期相关性的研究进展，希望对临床研究有一定的指导作用。

简介：宫颈癌是女性常见的恶性肿瘤之一，高危型HPV病毒持续感染是宫颈癌发生发展最重要的致病因素。因此，应用HPV疫苗进行宫颈癌的防治成为全球研究的热点。目前已经上市的HPV预防性疫苗有2价、4价和9价疫苗，但全球多个国家的疫苗推广工作仍存在很多问题。近日，2价疫苗Cervarix获得中国食品药品监督管理总局的上市许可，且中国自主研发的HPv预防性疫苗已处于Ⅲ期临床阶段，本研究总结了目前HPV疫苗的研究进展以及HPV疫苗认知度和接受度现状，以期为HPV疫苗上市后的推广和普及工作提供参考。

简介：目的探索胎儿脑-胎盘率（cerebro-placentalratio,CPR）预测胎儿宫内生长受限（intrauterinegrowthrestriction,IUGR）胎儿不良妊娠结局的价值。方法回顾分析2013年7月1日至2016年7月1日在广东省妇幼保健院超声诊断科行Ⅲ级产前超声检查诊断为胎儿宫内生长受限胎儿的CPR值,以CPR〈1.08为异常,探索其对IUGR胎儿围产期发病率、死亡率、出生体重、阿普加评分、新生儿并发症等不良妊娠结局预测价值。结果在211例研究对象中,共有111例（52.3%）研究对象表现出至少1种不良胎儿结局。CPR〈1.08预测小于胎龄儿（IUGR〈10%）的灵敏度为75%,特异度为63%,阳性预测值为69%,阴性预测值为69%,ROC曲线AUC为74%。对早发性IUGR,CPR〈1.08预测小于胎龄儿（〈34周）（IUGR〈10%）的灵敏度为87%,特异度为43%,阳性预测值为83%,阴性预测值为50%,ROC曲线AUC为80%。结论CPR异常可作为IUGR高风险胎儿,尤其是早发性IUGR胎儿围产期结局的潜在指标,对IUGR胎儿不良妊娠结局有预测作用。

简介：目的研究胎盘Snail的表达与胎盘滋养细胞侵袭性及前置胎盘和胎盘植入发病的关系。方法选取60例孕产妇,分为胎盘植入组10例、前置胎盘组20例及对照组30例。采用免疫组织化学、WesternBlot和RT-PCR检测各组胎盘母体面Snail的表达情况。结果胎盘植入组和前置胎盘组Snail蛋白的表达水平高于对照组,胎盘植入组SnailmRNA相对水平高于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论胎盘植入和前置胎盘患者胎盘母体面Snail表达升高可能与胎盘滋养细胞侵袭性增强及胎盘植入发病相关。

简介：目的探讨初产妇头位难产诊断中新旧产程图应用的对比研究。方法选取2013年9月至2015年8月在清华大学玉泉医院产科病房的212例头位难产初产妇,根据产程图分为新产程图组和旧产程图组,比较两组产程时间、产科干预措施、临床表现及妊娠结局。结果新产程图组第一产程和第二产程均较旧产程图组有显著变化,产科干预措施明显减少、剖宫产率有所降低,差异有统计学意义（P〈0.05）;产妇临床表现两组差异无统计学意义（P〉0.05）。结论采用新产程图处理头位难产初产妇能降低剖宫产率、减少产科干预措施,有助于对初产妇头位难产做出及早的诊断。

简介：1单基因病和NIPT技术（non-invasiveprenataltest）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

简介：目的研究探讨孕妇不同糖耐量状态下胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能的关系。方法2014年10月至2016年10月在南京医科大学附属淮安市第一人民医院检查待产的妇女144例,根据糖耐量的试验结果分为妊娠期糖尿病（GDM）（A组共48例）、妊娠糖耐量减低（B组共48例）、结果正常（C组共48例）,比较各组胰岛素抵抗和分泌功能及妊娠结果。结果A、B、C三组HOMA-IR依次递减,A、B、C组之间差异有统计学意义（P〈0.05）;HOMA-β依次增加,A组与B、C组之间差异有统计学意义（P〈0.05）。A、B、C三组AIR3-10、AUC-I依次升高,组间分别比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;三组AUC-Ⅱ也依次升高,A组与B、C组之间差异有统计学意义（P〈0.05）;三组妊娠结果差异无统计学意义（P〉0.05）。结论与正常糖耐量孕妇相比,有妊娠糖尿病以及糖耐量减低孕妇不仅存在胰岛素抵抗,还有β细胞功能受损,且GDM孕妇胰岛素抵抗和β细胞功能受损情况更加严重。

简介：人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus，HPV）感染是宫颈癌的主要危险因素，癌基因HPVE6／E7的表达对于恶性肿瘤的转归和维持起着重要作用。近年发现Wnt/β-catenin信号转导通路、钙粘蛋白、CD4＋CD8＋T细胞、sTK31等均参与HPVE6／E7致病。利用SiRNA、4-lBB等技术为宫颈癌防治提供了新的视角。本文就HPVE6／E7的生物学特性、致病机制及在宫颈癌中所起的作用、可能的发展方向作一综述。

简介：目的探讨中药内服加灌肠配合针灸治疗输卵管阻塞性不孕的临床疗效。方法选择2011年10月至2013年10月攀枝花学院附属医院妇产科60例符合输卵管阻塞性不孕诊断的患者,根据随机数字表法分为观察组和对照组。对照组月经净后3~7d,输卵管内注药通液（庆大霉素8万U、地塞米松注射液5mg,糜蛋白酶4000U加入0.9%氯化钠注射液30mL）;观察组以自拟通管方中药水煎服,加中药直肠灌注配合针灸治疗,比较两组疗效。结果两组患者治疗后输卵管通畅度评分均较治疗前降低,观察组输卵管通畅情况总有效率（83.33%）显著优于对照组（40.00%）,随访12月发现,观察组的受孕率（30.00%）显著优于对照组（13.33%）（P〈0.05）。结论中药自拟通管方内服加灌肠配合针灸治疗输卵管阻塞性不孕具有明确的临床疗效,具有临床推广价值。

简介：目的探讨围生期身心健康干预对产妇阴道分娩依从性及抑郁焦虑状态的影响。方法选取十堰市太和医院2014年4月至2015年12月收治的146例产妇,按随机数字表法分为研究组和对照组,每组各73例。对照组实施围生期常规护理干预措施,研究组则在对照组的基础上进行护理身心健康干预。运用问卷调查的方法采集两组产妇对护理工作的满意度和遵医嘱行为以及纯母乳喂养等情况,同时运用自评量表测评两组产妇分娩前后焦虑和抑郁等情况。结果研究组产妇阴道分娩依从性、对护理工作的满意度和纯母乳喂养的比例均优于对照组;两组护理干预后焦虑自评量表、抑郁自评量表和爱丁堡产后抑郁量表评分均显著低于护理前;研究组各量表评分较对照组下降更为明显,护理前后评分差值明显大于对照组,以上各项结果差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论对孕产妇实施围生期护理身心健康干预措施能够有效提高孕产妇的临床依从性和对护理工作的满意度,同时能改善围生期的焦虑及抑郁状态。

简介：目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。

简介：目的探讨共载信号转导和转录激活子3（STAT3）siRNA与顺铂（DDP）纳米脂质体（STAT3/DDP-Lip）对耐药性SKOV3/DDP卵巢肿瘤的逆转与治疗作用。方法采用薄膜法制备共载脂质体并测定其纳米表征,利用Western-blot及RT-PCR法检测STAT3/DDP-Lip体外对STAT3的干扰效果,通过细胞杀伤实验与裸鼠体内抑瘤实验分别评价STAT3/DDP-Lip的体内外抗肿瘤作用。结果成功构建了共载siRNA和DDP的纳米脂质体,体外条件下STAT3/DDP-Lip处理后耐药细胞的STAT3蛋白相对表达量下降为0.225;STAT3/DDP-Lip对SKOV3耐药细胞的IC50值为3.75μg/ml,耐药逆转倍数为7.51;体内耐药卵巢癌治疗中,STAT3/DDP-Lip能显著抑制肿瘤体积[（215±122）mm3],与空白对照组[（1316±140）mm3]比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论STAT3/DDP-Lip可以在体内外抑制DDP耐药性卵巢癌SKOV3细胞株生长。

简介：目的探讨DNA甲基化在子宫内膜异位症发病机制中的作用以及DNA甲基转移酶抑制剂地西他滨在内异症治疗中的可行性。方法根据大鼠自体移植方法构建大鼠子宫内膜异位症模型,4周后2次开腹判断造模是否成功,用游标卡尺测量记录异位灶体积后将大鼠随机分为实验组（12只）、PBS组（12只）和对照组（11只）。同时选取未造模的正常大鼠作为空白组（10只）。实验组大鼠腹腔注射5-氮-2’-脱氧胞苷（2.5mg/kg/d）,PBS组注射等量PBS溶液,对照组未用药。应用免疫组织化学染色方法和WesternBlot法检测各组异位灶内DNA甲基转移酶1的表达情况。收集腹腔冲洗液用Elisa法检测肿瘤坏死因子（tumornecrosisfactor-α,TNF-α）含量。结果50只大鼠根据大鼠子宫内膜自体移植方法成功35只,造模成功率为70%（35/50）。实验组大鼠经药物处理后异位灶体积明显缩小（P〈0.05）,PBS组及对照组异位灶体积无明显改变（P〉0.05）。实验组用药后异位内膜组织上皮细胞体积缩小,腺体萎缩,囊液分泌减少;异位灶组织中DNA甲基转移酶1的表达低于PBS组及对照组（P〈0.05）,PBS组及对照组间表达无明显差异（P〉0.05）。治疗后实验组大鼠腹腔冲洗液中TNF-α含量较PBS组及对照组降低,造模组（实验组、PBS组、对照组）较空白组均升高（P〈0.05）。结论DNA甲基转移酶抑制剂能明显缩小异位灶体积,促进异位灶萎缩。DNA甲基转移酶抑制剂能抑制异位灶中DNA甲基转移酶表达,这可能是其抑制病灶生长的途径之一。DNA甲基转移酶抑制剂能抑制子宫内膜异位症大鼠模型腹腔环境中TNF-α的含量。