简介：

简介：X连锁遗传的肾上腺脑白质营养不良（X—ALD）最先在1923年报道，直到1976年才认识到是仅累及男孩的致命性神经变性病。现在已经确认了其遗传缺陷和生化异常。正在进行的研究有以下新发现：①表型表达差异较大。至少1半的X—ALD为成年病人，表现较轻，而作为携带者的女性也可发病。

简介：经中国微循环学会批准，中国科协和民政部备案，2013年12月15日，在北京举行了中国微循环学会神经变性病专业委员会成立大会。李延峰教授担任中国微循环学会神经变性病专业委员会首届主任委员，并做了重要讲话：神经变性疾病是一类缓慢起病、病程进行性发展且缺乏有效治疗的疾病，其中以阿尔茨海默病（老年性痴呆）和帕金森病最为常见。这类疾病的发病率随年龄增加而增加，是我国中老年人群最重要的致残和致死原因之一。许多研究证实，微循环障碍可能是神经变性疾病非常重要的致病原因。近年来，转化医学越来越受医学界的重视，这一新的模式注重实验室和临床之间的相互转化，微循环研究结果和神经变性疾病临床预防和治疗之间如何转化，也就成为神经变性病工作者的重要课题，重视微循环障碍与神经变性病之间关系的研究，可能为最终治愈此类疾病找到一条有效的途径。

简介：摘要目的研究分析丁苯酞治疗神经系统变性病的应用价值。方法此次研究的对象是选择80例神经系统变性病患者，将其临床资料进行回顾性分析，并按照随机数字表达法分成观察组和对照组，每组40例。对照组采用维生素B1、金刚烷胺、胞二磷胆碱、多巴胺替代剂、神经节苷脂等常规药物治疗，观察组在对照组的基础上加用丁苯酞治疗，比较两组临床疗效及不良反应发生情况。结果治疗前，观察组日常生活活动能力（ADL）指数评分为（51.3±3.6）分，对照组为（50.8±3.1）分，比较差异无统计学意义（P>0.05）；治疗6个月后，观察组ADL指数评分为（40.5±4.3）分，对照组为（47.3±3.6）分，比较差异有统计学意义（P<0.05）。观察组治疗总有效率为92.5%，明显优于对照组的75.0%，差异具有学意义（P<0.05）。两组不良反应发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论丁苯酞治疗神经系统变性病效果显著，可有效改善患者临床症状，提高日常生活自理能力，不良反应少，是治疗神经系统变性病患者的理想方法。

简介：摘要目的研究分析丁苯酞治疗神经系统变性病的应用效果。方法选取2016年2月至2017年4月期间在本院接受诊治的92例神经系统变性病患者，随机分成研究组与对照组，各为46例；对照组在治疗中实施常规治疗，研究组于对照组的基础上再应用丁苯酞，观察分析患者的治疗情况。结果两组入选患者均通过治疗后，评价分析组间的治疗疗效显示，研究组较对照组明显提高（p<0.05），且对组间患者的不良反应情况观察对比，无明显差异（p＞0.05）。结论神经系统变性病患者的治疗中应用丁苯酞，具有良好的临床效果。

简介：肝豆状核变性病(HLD)以精神障碍为首发症状而求治于精神科医院者较为少见,因而容易被误诊.现将肝豆状核变性病2例误诊为精神科疾病报告如下.

简介：摘要朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种罕见的以CD1a+CD207+树突状细胞浸润为特征的髓源性肿瘤疾病，由于受累器官的部位和多少的不同临床表现差异很大。神经变性病(ND)是LCH中枢神经系统受累的表现之一。LCH-ND发病机制不清，临床上主要以神经功能学障碍和进行性发展的影像学改变为特征。目前LCH-ND主要的治疗包括静脉注射免疫球蛋白、化疗及靶向治疗等。早期治疗和积极干预可能是延迟LCH-ND进展、稳定中枢神经系统功能和提高生活质量的关键。现就LCH-ND的发病机制、临床表现、诊断、治疗及临床评估作简要综述。

简介：目的对180例散发性神经变性病引起的痴呆患者进行朊蛋白基因（PRNP）突变的筛查，探讨PRNP基因突变在临床诊断的神经变性病痴呆中的发生情况以及可能的原因。方法研究180例散发性痴呆患者和310例健康对照的PRNP基因的开放阅读框架进行PCR扩增，产物直接测序，异常者重复测序，并与对照组对比。结果共发现4个不同的PRNP基因杂合突变，分别为$97N、F198V、R208C和M232R，突变率2．22％，结合患者的临床表型，以及未在310个正常人中发现突变，考虑这4例突变可能为病理性突变。结论4例突变中有3例为新突变，4例突变均可能与痴呆的发生相关。

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简介：摘要目的研究分析丁苯酞治疗神经系统变性病与遗传性疾病的疗效.方法选取我院２０１４年４月至２０１５年５月收治的４例神经系统变性病与遗传性疾病患者,均给予丁苯酞治疗,疗程为６个月,分别对其治疗４周、８周以及６个月后的疗效进行观察.结果所有患者经过６个月的治疗后,前２例患者治疗显效,后２例患者为有效.结论在神经系统变性病与遗传性疾病治疗中,采用丁苯酞治疗,可以取得显著的治疗效果,其主要是通过保护与改善线粒体功能来提高治疗效果,但仍需要大量的样本临床试验来证实其治疗效果.关键词丁苯酞;神经系统变性病;遗传性疾病;疗效观察中图分类号R７４１文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－０６３５－０１

简介：痴呆是由脑部疾病所致的综合征,通常具有慢性或进行性的性质.临床上呈现多种高级神经功能紊乱,包括记忆、思维、定向、理解、计算、语言、学习和判断功能低下,但是意识清楚.过去文献曾强调必须持续6个月以上才能诊断为痴呆,目前不能过分强调此点.因为,有些伴有痴呆的变性疾病整个病程不到6个月.我国急性发病的Creutzfeldt-Jakob病就是如此.

简介：肝脂肪变性病是虹鳟常见的营养缺乏疾病,可使养殖产量罹致重大损失。取虹鳟(Salmogairdneri)的肝脏和血液进行光学显微镜和电子显微镜观察;血液经常规和生化检验(分析)。石蜡切片病鱼肝细胞大量坏死,结缔组织增生,使肝组织变性破坏,已无法辨认。冰冻切片P.A.S.阴性,空泡中没有脂肪和糖元。电镜扫描与透射观察,病鱼肝细胞坏死,可见大量脂肪滴和空泡。血液常规红血球比数下降,淋巴球数下降,中性白血球和单核球增多。生化指标麝香草酚浊度(TTT)均在2单位以下,麝香草酚絮状(TFT)阴性,谷丙转氨酶(GPT)明显增高;胆固醇下降,血清总蛋白含量下降,白蛋白与球蛋白的比例倒置。

简介：1病例摘要病例1女，9个月，因“发现头部增大6个月”于首都儿科研究所神经科门诊就诊。患儿于6个月前（即牛后3个月）家长发现其头围增大，逐渐明显；手、脚小；无抽搐等其他不适。患儿为第4胎第3产，足月，羊水少，行剖宫产娩出，生后无窒息，出生体重3．1kg，头围35cm，新生儿期体健，40余天可追物、3个月可抬头，5个月会翻身，现能独坐片刻，不会爬。

简介：摘要目的对1个泛酸激酶相关神经变性病(pantothenate kinase-associated neurodegeneration，PKAN)家系进行致病性变异鉴定并对已发表的文献进行综述，为以后临床诊断、产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法抽取家系成员的外周血提取基因组DNA，用PCR扩增PANK2基因并进行Sanger测序。根据ACMG/AMP指南对新变异进行致病性分析。同时通过数据库查询已发表的病例并对其进行综述。结果在先证者中发现2个可能的变异，其中c.1355A>G(p.D452G)来自先证者的母亲，为已知的致病性的变异，c.833G>A(p.R278H)来自先证者的父亲，为新变异，根据ACMG/AMP国际遗传变异分类标准与指南将其定义为可能致病性的变异。通过查询数据库回顾了80篇文献中的263个患者，详细总结了临床表型和变异位点，对基因型和表型的相关性进行分析，发现肌张力障碍是PKAN最常见的表型，142个致病性的变异位点中最常见的变异为c.1583C>T(p.T528M)(43/526)。值得注意的是目前报道的变异位点随机分布在PANK2基因的c.390C之后，但在c.390C之前未报道任何致病性的变异。结论c. 833G>A(p.R278H)是引发PKAN的新的可能致病性变异。已发表病例的总结能够为今后相关患者的临床诊断、遗传学诊断及生育指导提供重要依据。

简介：摘要沉默信息调节因子2相关酶类3(silent mating type information regulation 2 homolog-3, Sirt3）与神经系统变性病关系密切。研究结果显示在神经系统变性疾病中，异常蛋白在神经元中的沉积增多，导致线粒体发生氧化应激损伤。而Sirt3能通过去乙酰化作用，减轻氧化应激对线粒体的损伤，可能对延缓神经系统变性疾病的发生与发展有一定的作用。

简介：摘要目的观察分析肾淀粉样变性病的肾脏临床病理特点。方法选取我院2009年2月～2014年5月收治的肾淀粉样变性病患者50例，观察分析患者的肾脏临床表现，对肾脏损害情况评分。结果患者在初期的临床表现为肾病综合征，后发展成肾功能不全及肾衰竭症状。100例肾淀粉样变性病患者中有免疫球蛋白轻链型肾淀粉变性病（AL）25（50.0%）例，其中伴多发性骨髓瘤（MM）患者5（10.0%）例，A型肾淀粉变性病（AA）患者有25（50.0%）例。AL-l患者21（42.0%）例，AL-k患者4（8.0%）例。免疫复合物沉积5（10.0%）例，其中IgA肾病3（6.0%）例，膜增生性肾小球肾炎2（4.0%）例，Ⅲ期膜性肾病1（2.0%）例。结论诊断肾脏淀粉样变性病的病因需要结合患者临床资料、组织化学及组织病理学研究。

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简介：摘要目的探讨基于深度学习的人工智能在非炎性主动脉中膜变性中的辅助诊断及其应用价值。方法选取2018年1—6月首都医科大学附属北京安贞医院保存的89例非炎性主动脉中膜变性标本组织HE切片，扫描成数字切片后进行人工标注，在标注区域总提取1 627幅中膜病变HE图像。结合一种改进的基于ResNet18的卷积神经网络模型，进行非炎性主动脉病理图像的4分类研究，并对模型应用进行检测。结果4分类模型对中膜变性病理改变中最常见的平滑肌细胞核缺失病变的识别准确率、灵敏度及精确率分别为99.39%、98.36%、98.36%。弹力纤维断裂和/或缺失病变识别精确率为98.08%；层内型黏液样细胞外基质聚集病变识别准确率为96.93%。模型整体准确率为96.32%，受试者工作特征曲线下面积值可达0.982。结论初步验证了深度学习神经网络模型在非炎性主动脉病变图像分类方面的准确性，该方法可以有效提升病理医师诊断效率。

简介：摘要小胶质细胞作为中枢神经系统的常驻巨噬细胞在维持内环境稳定及主动防御中发挥重要作用。小胶质细胞与AMD的发生发展有关，淀粉样蛋白β(amyloid-β，Aβ)是AMD患者视网膜玻璃膜疣重要病理成分，小胶质细胞在视网膜玻璃膜疣沉积区明显聚集，Aβ可促使小胶质细胞活化，但过度活化的小胶质细胞会损伤视网膜色素上皮和感光细胞、分泌释放炎性因子，加剧AMD的发生发展。Aβ的生成和聚集是阿尔茨海默症的主要致病因素，在AD患者的脑组织病理切片中，可见大量活化的阿米巴样小胶质细胞汇集在老年斑内部及附近。帕金森病患者中脑黑质多巴胺能神经元损伤死亡的同时伴随周围区域大量小胶质细胞的活化。肌萎缩性侧索硬化症患者脑内也有大量活化的小胶质细胞。通过抑制小胶质细胞过度活化有望成为治疗AMD等视网膜退行性疾病的新策略。(国际眼科纵览，2020, 44: 187-191)