简介:急腹症是小儿常见危重病症,是指腹腔、盆腔、腹膜后等组织与身体脏器出现急剧性的病理变化,一般表现为持续性剧烈腹部疼痛。小儿急腹症具有起病急、病情进展快等特点,若耽误治疗,错失抢救时机,则可能导致晕厥、休克,甚至死亡。因此,小儿急腹症的积极有效治疗至关重要,而早期诊断是基础。
简介:【摘要】目的:探讨利用遗传基因技术对新生儿进行听力筛查的影响。方法:选取自2020年1-2022年1-1月期间采集的400名孕妇作为样本,对全部孕妇进行遗传性耳聋基因检查,并于产后48小时后进行听力筛查,并进行检测和筛查。结果:400名孕妇中,2.50%的孕妇通过遗传性听力障碍基因检测,检出率为2.50%;新生儿400例,包括1.50%(6例)未通过的新生儿,包括1.00%(4例)和0.25%(1例)新生儿,GJB2299-300de1AT突变,0.25%(1例)新生儿GJB2299-300de1AT突变、SLC26A4919-2A> G突变的0.25%(1例)新生儿。结论:采用听力筛查与遗传耳聋基因联合进行新生儿筛查,可以保证诊断结果的准确性,弥补了单纯应用听力筛查的缺陷,是一种可行的方法,值得临床推广应用。