简介：摘要炎症性肠病(IBD)是发生在胃肠道的病因不明的慢性非特异性炎症性疾病，由遗传、环境、微生物、免疫等因素相互作用所致。目前已有越来越多的IBD易感基因被发现，这些基因与识别和清除微生物、维持肠黏膜屏障完整性、免疫调节有关。本文就IBD易感基因在IBD发病机制和临床诊治中的价值进行概述，旨在深入阐明IBD的发病机制，并探讨其用于疾病风险预测、疾病行为精准分型、靶向治疗药物遴选、药物不良反应，以及癌变等预后转归的预测价值。

简介：摘要目的探讨白细胞介素-27(IL-27)基因多态性与广西壮族人群冠心病发病风险的相关性。方法病例对照研究，共纳入研究对象1 218例，其中冠心病组571例，非冠心病对照组647例，采用Sequenom MassArray系统对IL-27单核苷酸多态性(SNPs)位点进行基因分型，相关生化指标均由广西壮族自治区人民医院检验科按标准流程进行检测。使用Logistic回归分析对IL-27基因位点多态性与冠心病的相关性进行探讨，并对年龄、吸烟史、饮酒史及高血压、糖尿病、冠心病家族史等相关危险因素进行校正。结果Logstic回归分析结果提示，广西壮族人群中IL-27 rs428253基因位点CC基因型者较GG基因型者冠心病发病风险增高(OR＝2.18，95%CI：1.09～4.37，P<0.05)，进一步对相关危险因素校正后，结果仍提示rs428253 CC等位基因携带者较GG等位基因携带者冠心病发病风险增加(OR＝2.82，95%CI：1.31～6.07，　P<0.05)，未发现IL-27 rs4740、rs17855750、rs181206及rs40837位点基因多态性与广西壮族人群冠心病的发病风险存在相关性(均P>0.05)。进一步研究结果提示，冠心病组和对照组内rs428253不同基因型间C-反应蛋白、总胆固醇、三酰甘油及低密度脂蛋白胆固醇差异无统计学意义(均P>0.05)。结论IL-27 rs428253基因位点多态性与广西壮族人群冠心病的发病风险存在相关性。