简介:《六音字典》成书于1515年,是鲜为学界所知而新发现的闽北方言韵书,也可以说是迄今为止所发现的最早的福建方言韵书,反映了数百年前福建闽北政和方言音系。马重奇先生的《明清闽北方言韵书手抄本音系研究》通过通语史与方言史互相结合,传世文献与鲜活方言互相印证,为学界展示了最为可信的文献考证研究法,同时采用历史比较法,真正实现共时(横向)研究和历时(纵向)研究的互补。可以说,文献考证法和历史比较法是方言韵书研究的"锋利武器"。
简介:目的:对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法:对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果:①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子(1098delC),2例突变位于4号外显子(596T〉C,p.V199A);611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论:1法布里病在该家系成员中发生率高(11/21),因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。
简介:摘要随着时代的发展信息化和资源网络化的到来,每个行业迎来一个全新的发展机遇。人们对文化创新越来越重视,古典文献研究是国家文化创新的重要基础,其已经受到广泛重视。新时期,各种信息网络技术的发展,为古典文献研究提供新的方法,古典文献研究人才培养是古典文化研究的基础,如何在新时期培养古典文化研究人才是一个重要课题。本文通过对现阶段中国古典文献专业的现状进行了分析,并结合文献研究,考察古典文献专业硕博招生简章、培养计划和本科专业课程设置,分析了现阶段我国现阶段古典文献研究人才培养的问题,提出了新时期古典文献专业人才培养的措施,为我国古典文献研究人才培养提供参考。
简介:能源已成为世界大国争夺的焦点,该领域的合作及安全问题日益凸显。世界能源紧张局势与能源合作的内在不稳定性引起学界的广泛关注。在中国,能源合作已上升为国家战略,并成为国民经济发展的重要抓手,相关领域的研究亦得到了学界的高度重视。文章梳理了国内能源合作机制研究的相关文献,分别从能源合作之法律机制、安全机制、争端机制、协调机制以及策略与模式五个视角评述能源合作的现有研究成果,并以扬弃的学术观着重总结分析能源合作各个机制的具体模式、特征、存在的问题、发展的趋势,继承合理的构建观念、原则及相关构建路径,正确看待当下能源合作构建历程,厘清现有研究的角度、思路、方法,为今后能源合作机制的研究奠定基础和指明方向。