简介：

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简介：摘要目的对1例手足裂畸形(split-hand /split-foot malformation，SHFM)患儿进行分子遗传学分析。方法应用低深度全基因组高通量测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)对患儿进行染色体拷贝数变异分析，对检测到的微小基因组拷贝数变异通过实时荧光定量PCR进行验证。结果患儿染色体7q21.3区存在一个约3.37 Mb的杂合缺失，对缺失区域内的DLX6基因应用实时荧光定量PCR技术验证，结果显示DLX6基因杂合缺失，与CNV-seq结果相符。结论7q21.3区域内约3.37 Mb缺失可能是导致该患儿患病的原因。CNV-seq技术可为临床基因检测和产前诊断提供更有价值的信息。

简介：摘要目的分析一例手足裂胎儿的临床特征以及基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的情况。方法收集孕期胎儿超声以及引产儿X线检查资料并进行总结。应用二代测序(next generation sequencing，NGS)检测引产儿的CNVs。用NGS及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)对其亲代进行分析，用实时荧光定量PCR对胎儿染色体异常区域的基因表达量进行检测。结果超声及X线检查提示胎儿右手及双足均呈"V"形开裂。NGS检测提示胎儿染色体7q21.3区存在约0.36 Mb的缺失。NGS及FISH检测提示其双亲均未携带相同的变异。实时荧光定量PCR结果提示胎儿DYNC1I1基因存在杂合缺失，而SEM1、DLX5、DLX6基因的拷贝数则未见异常。结论胎儿手足裂畸形的致病原因为7q21.3区微缺失，后者为新发变异。

简介：摘要目的对1个先天性手足裂畸形家系进行遗传学分析，以鉴定致病性变异。方法提取先证者及家系中其他患者的基因组DNA，应用染色体微阵列技术对患者进行全基因组拷贝数变异分析。结果染色体微阵列分析显示先证者和另外3例患者存在染色体10q24.31-q24.32区域约400 kb的片段重复变异，该重复区域包含完整的LBX1、BTRC、POLL及DPCD基因，并含有FBXW4基因的部分外显子。结论染色体10q24.31-q24.32区域的重复与该家系患者疾病表型共分离，基因组拷贝数变异为患者的致病原因。

简介：<正>●贝克汉姆＆加里·内维尔○虽然贝克汉姆已经离开了曼联，但他从来没有断了和曼联的感情联络，当然不是和弗格森，而是和加里·内维尔。如果说在贝克汉姆的心目中，有一个最好的朋友、值得信赖的哥们，那这个人非加里·内维尔莫属。

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简介：孩子坐在厅里观赏由电视台播映的武打片，我独自一人留在房里写信。突然，厅里传来了一阵粗暴的呼喝，接着，是女儿尖锐的哭声。冲进厅里一看，5岁的女儿双手按住左耳，哀哀痛哭；8岁的儿子，手足无措地站在一旁。

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简介：发热,是众多疾病的先兆。当宝宝低热,手上还出现了小疹子,这时候当妈妈的首先要考虑一下手足口病。手足口病总是每年春季开始多见,5至8月份为发病高峰,3岁及3岁以下婴幼儿更容易得病。手足口病你可以发现的信号一些信号,暗示着宝宝可能中招了。低热:约半数以上患儿出现低热。

简介：摘要：压裂施工是一种常用的油气开采技术，旨在增加储层渗透率和采收率。在压裂施工过程中，采用一系列的技术来实现高效率和高质量的作业。通过在油井中注入高压液体来创造裂缝，以促进原油的流动，从而提高产量。而压裂液作为压裂技术的核心，对于压裂效果起着至关重要的作用。本文详细阐述油田压裂技术与压裂液优化措施，以供参考。

简介：方药:田七末5克,瘦猪肉50克。用法:蒸熟服下,每晚1次,

简介：孩子们坐在厅里看电视里的武打片，我在房间写信。

简介：即使是亲姐妹,想要相亲相近,也要走一段很长的路。这是她有了妹妹后才知道的。她尝试着去喜欢妹妹,但发现根本做不到。这就罢了,妹妹也不买她的账,常常在她怀中像条虫子似的扭来扭去。多少次,她踌躇满志地摇着拨浪鼓晃着铜铃铛走进妹妹的房间,却垂头丧气地踩着一连串的哭声走了出来。

简介：也不知哪辈子造的孽,竟养下个痴呆儿子。这呆儿万事懵懂,唯独迷恋撕纸片儿玩:两手指捏着纸边儿,一撕对半,嘶啦——,嘶啦——。声音枯燥刺耳,他却走火入魔,咧着嘴淌着口水嘻嘻直乐。一个废人,只要不惹麻烦,爱疯就让他疯去吧,要命的是连女儿也染了这毛病。放学一回家,放下书包就跟呆儿脸对着脸,你一张我一张地撕,嘻嘻嘻哈哈哈,不到上床不歇手。女儿念书虽不算差,却从没见她捧回过一张奖状,毛病就出在贪玩上。也不知苦口婆心地跟她唠叨过多少回了,没用。一提这事,她就拿呆儿作挡箭牌:"哥哥整天在家关禁闭,陪他玩玩散散心,错了?"眼看着明年就要上中学了,再不狠心儿管一管怕是晚了,要知道她的

简介：一九九八年七月,我大学毕业,离开南京到北京.这一年,弟弟参加高考,从西安考到南京.之前,我们相约在北京见面,我工作,他学习,像小时候那样,可以经常在一起.弟弟考试没有发挥好,成绩只能上最末一个志愿,南京的一所大专.我知道,他是很不甘心上这所学校的.开学不久,他就给我写信,想退学回老家复读,被我制止了,我鼓励他边学习边参加自学考试.

简介：瞧，句子加工厂可真忙哟!一个个句子井然有序地生产着，一个个词语不断地跳上跳下……今天是机灵鬼小当当值班，他发现了一个可疑的词语，马上问道：“你叫什么!”“我是‘手脚’，我正在工作。我的句子是：狡猾的敌人为了得到自己想要的情报，竟然敢在我军眼皮子底下动手脚，真是不知死活。”

简介：初二(七)班班主任钱老师有两块心病。一个是朱兵,他是出了名的捣蛋鬼、游戏迷,钱老师去他家家访,几乎跑细了腿,一直也没什么效果。但最近不知怎么回事,朱兵突然转了性儿,竟不去网吧了。这本是好现象,但是变得太快,让钱老师心里总有些不踏实,于是家访去得更勤了,一是鼓励,二是有些不放心。还有一个是林妮。林妮一直都是钱老师心目中的好学生,但最近出了件怪事,她右手上突然戴了只手

简介："我对未来充满期望。"但我没好意思说出来,还因为无人与我对话。所以闭上眼睛,身体由左往右旋转360度,再360度……身体慢慢失去重心和平衡,每转一圈要稍做停顿,再过两三秒钟又继续旋转。这中间我并不睁开眼睛。我已经把这样的旋转当作是一个非同寻常的技术活,在这个过程中,离心力和失重改变了我对外界的感知,还有

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