简介:摘要目的分析脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的肺功能特点,为SMA多学科管理提供依据。方法以2019年7月至2021年3月在浙江大学医学院附属儿童医院SMA多学科门诊就诊的30例SMA患者为研究对象,其中Ⅰ型1例、Ⅱ型18例、Ⅲ型11例;男17例,女13例;年龄4岁~21岁10个月。回顾性分析不同临床分型SMA患者的临床特征、脊柱影像学检查结果及肺功能特点,探讨SMA患者肺功能损害的可能影响因素。肺功能以用力呼气流量-容积曲线测定,测定用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV1)、1秒率(FEV1/FVC)、呼气峰值流量(PEF),结果以实测值占预计值的百分比表示。测量Cobb角以评价脊柱侧弯。采用Pearson相关性分析及多元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者肺功能与年龄及Cobb角的关系。采用Pearson相关性分析及一元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者Cobb角与年龄的关系。结果1例Ⅰ型患者肺功能显示FVC、FEV1下降;18例Ⅱ型患者中14例存在肺功能异常(77.8%):12例FVC不同程度下降(66.7%)、10例FEV1不同程度下降(55.6%)、12例PEF不同程度下降(66.7%);11例Ⅲ型SMA患者中,1例出现FVC下降(9.1%)。Ⅱ型与Ⅲ型SMA患者的肺功能比较显示,Ⅱ型SMA患者FVC、FEV1、PEF显著低于Ⅲ型SMA患者[(62.4±31.8)%比(90.8±11.0)%,(66.3±33.3)%比(97.8±9.9)%,(65.3±30.1)%比( 98.6±21.1)%,均P<0.01]。Pearson相关性分析显示,Ⅱ型SMA患者FVC与年龄、Cobb角相关(r=-0.864、-0.865,均P<0.001),FEV1与年龄、Cobb角相关(r=-0.878、-0.863,均P<0.001),PEF与年龄、Cobb角相关(r=-0.831、-0.783,均P<0.001),Cobb角与年龄相关(r=0.922,P<0.001)。多元线性回归分析显示,Ⅱ型SMA患者FVC与Cobb角呈线性相关(R2=0.748,P<0.001),FEV1与年龄呈线性相关(R2=0.770,P<0.001),PEF与年龄呈线性相关(R2=0.690,P<0.001)。一元线性回归分析显示,Cobb角与年龄呈线性相关(R2=0.851,P<0.001)。结论SMA患者肺功能损害可出现FVC、FEV1、PEF下降。不同分型SMA患者肺功能损害程度不同。随着年龄增长,Ⅱ型SMA患者Cobb角增加,FVC、FEV1、PEF下降。了解SMA患者肺功能损害的影响因素有助于对其开展多学科个体化管理。
简介:摘要目的观察肌少症对脑梗死患者神经功能缺损和生活能力的影响及相关危险因素。方法选取2017年1月至2019年1月在山西白求恩医院全科医学科住院治疗的急性脑梗死合并肌少症患者70例为观察组,另外选取同期年龄、性别均与观察组相匹配的非肌少症的急性脑梗死患者70例为对照组。比较两组患者入院时一般临床资料(如吸烟史、饮酒史、生化指标、合并疾病情况、营养情况等)、去脂体重指数(FFMI)、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分(用于评估神经功能缺损程度)、日常生活能力(ADL)评分,并比较两组患者出院3个月后NIHSS、ADL评分及脑卒中影响量表(SIS)评分(用于评估社会回归能力)。对肌少症可能存在的影响因素进行logistic回归分析。结果入院时,观察组患者FFMI[(17.70±0.36)比(17.90±0.26)kg/m2,t=3.751]及NIHSS[(15.00±3.51)比(12.17±3.21)分,t=-4.947]、ADL评分[(28.64±6.70)比(37.14±6.68)分,t=7.518]均较对照组低(均P<0.05)。两组患者出院3个月后与入院时比较,NIHSS、ADL评分均有好转,但观察组患者NIHSS[(-1.99±1.17)比(-3.93±1.47)分,t=8.651,P<0.05]、ADL[(6.64±4.32)比(15.50±5.05)分,t=-11.158,P<0.05]恢复幅度较对照组低;而且观察组患者SIS评分较对照组低[(64.59±5.48)比(74.51±4.58)分,t=-11.639,P<0.05]。多因素logistic回归显示,体重下降(OR=5.094)、骨质疏松(OR=2.856)、激素水平异常(OR=1.885)及合并疾病>3种(OR=2.045)均为脑梗死患者合并肌少症的危险因素(均P<0.05)。结论合并肌少症的急性脑梗死患者神经功能缺损严重、日常生活能力下降明显,且恢复期神经功能缺损、日常生活能力改善情况及社会回归能力均低于未合并肌少症的脑梗死患者。体重下降、骨质疏松、激素水平异常及合并疾病>3种均为脑梗死患者合并肌少症的危险因素。
简介:摘要目的探讨新生儿期发病的特发性胆汁淤积症患儿的基因型特点。方法选择2015年11月至2018年11月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科收治的特发性胆汁淤积症并完成全外显子测序检查的患儿进行回顾性分析,根据患儿基因检测结果分为病因明确组和病因未明组,分析两组患儿基因检测结果,并比较两组患儿1岁时胆红素水平。结果共纳入特发性胆汁淤积症患儿62例,均为汉族,男43例(69.4%);均在新生儿期发病,起病日龄<7 d 39例,7~14 d 9例,>14 d 14例。病因明确组16例,其中希特林蛋白缺乏症4例,Alagille综合征2例,进行性家族性胆汁淤积症1型和2型、半乳糖血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、巨大舌-脐膨出综合征、关节挛缩-肾功能不全和胆汁淤积综合征、Menkes病、先天性胆汁酸合成障碍、D-双功能蛋白缺乏症、Dubin-Johnson综合征各1例;病因未明组46例。随访至1岁时,病因明确组胆红素异常比例高于病因未明组,差异有统计学意义(P=0.001)。结论全外显子测序可明确部分特发性胆汁淤积症患儿的病因,诊断结果有助于判断预后。胆汁淤积症患儿的遗传学病因较分散,希特林蛋白缺乏症、Alagille综合征及进行性家族性胆汁淤积症占比较高。
简介:摘要原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的治疗除了传统的手术和药物之外,以微波消融、射频消融为主的热消融技术用于治疗PHPT的报道越来越多。现有临床研究表明,热消融可以显著降低PHPT患者甲状旁腺激素和血钙水平。同时,热消融治疗PHPT具有良好的安全性,少数患者出现的微小并发症,均可自行缓解。受限于临床研究的质量和数量,目前对PHPT热消融的适应证、术中管理、术后随访和疗效评价仍无统一认识。未来仍需要开展设计严谨、样本量较大的临床试验,以进一步评估热消融治疗PHPT的有效性和安全性,以提高PHPT治疗的管理质量。
简介: 【摘要】 随着现代社会的不断发展,我国已经进入了人口老龄化,人口老龄化的速度正在不断加快。随着年龄的下降,我国老年性痴呆(阿尔兹海默症 AD)发病率正在不断上升。主要是与患者年龄相关的中枢神经系统退化性疾病,尤其是过早的老年神经衰退,症状主要表现为记忆力下降,且思维障碍行为出现异常。且老年性患者在患病初期出现较轻微的症状,但症状会不断严重,直到患者丧失日常行为能力。目前临床没有能够治愈的药物与手段,对症治疗目的仅仅是控制患者的精神病,或部分改善认知功能的药物。缺血性脑血管疾病严重威胁人们的生命安全,动脉硬化是造成该类疾病的一个独立因素,应该引起重视。彩色多普勒超声的应用已经成为被广泛认可的对脑缺血疾病进行诊断与治疗的重要方法。
简介:摘要为探讨微波消融(MWA)治疗原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的有效性和安全性,选择2019年5月至2021年2月在南京中医药大学附属中西医结合医院行MWA的PHPT患者12例,观察治疗前后及随访期的甲状旁腺激素(PTH)、血钙磷变化;比较术前及末次随访病灶体积及体积缩小率。观察临床治愈率和技术成功率。末次随访时,PTH[66.60(42.21,80.03)ng/L比169.90(89.01,396.50)ng/L]和血钙[2.39(2.32,2.49)mmol/L比 2.75(2.57,2.96)mmol/L]水平与术前相比均有显著下降(P值均<0.05)。6例PTH和血钙水平在正常范围内,4例仅血清PTH轻度高于正常参考范围上限。2例血清PTH和血钙均未恢复正常。临床治愈率50%。所有患者病灶体积较术前显著缩小(P<0.05),技术成功率92.3%。无患者出现严重并发症。超声引导下MWA治疗PHPT有效且安全。