简介:目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。
简介:目的探讨肺部CT联合血清半乳甘露聚糖实验在白血病并发侵袭性肺曲霉菌病诊断及疗效评价中的应用价值。方法对我院2010年1月~2012年12月期间,收集临床诊断为IPA的白血病患者25例,回顾性分析其CT影像和GM实验。结果CT表现出现结节及晕征17例,出现楔形实变影3例,弥漫分布粟粒或小结节模糊影4例;1例表现为两肺散在斑片影伴周围'卫星灶'。15例抗真菌治疗有效,治疗过程中GM值降低至正常;8例进展、GM值升高,之后调整抗真菌治疗方案有效、GM值降低;2例患者感染无法控制,GM值上升或虽有下降但一直处于阳性水平。结论肺部CT检查联合血清半乳甘露聚糖(GM)实验可监测临床诊断侵袭性肺曲霉病(IPA)的疗效。