简介:摘要脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病,包括多种亚型,SCA11型是其罕见亚型,致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者,经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现,SCA11目前只有6个家系病例报道,本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道,为罕见变异。
简介:摘要目的总结大脑半球离断术治疗儿童半球性病变所致难治性癫痫的临床经验。方法收集广州市妇女儿童医疗中心神经外科2016年1月至2019年12月采用大脑半球离断术治疗儿童半球性病变所致难治性癫痫29例,其中,男19例,女10例,年龄3个月至6岁,平均年龄20. 52个月,收集相关临床资料如性别、年龄、发作类型、影像学、脑电图、病理结果等,详细介绍手术方法,并对其进行随访以了解癫痫控制效果及并发症。结果29例患儿均经过详尽的术前评估并接受大脑半球离断术,共施行手术31人次,其中2例因术后离断不彻底行二次手术后癫痫发作缓解。术后病理提示皮质发育畸形14例,符合斯德奇-韦伯综合征(Sturge-Weber Syndrome, SWS)的9例,脑软化5例,结节性硬化1例。术后感染10例,经过抗感染治疗后好转,脑积水行脑室腹腔分流术2例,无手术死亡病例。除了1例患儿于术后半年因接种疫苗过敏死亡,其他所有患儿均得到有效随访,随访时间为3个月至4年,平均23. 20个月。按Engel预后分级判断疗效,Engel Ⅰ级21例(75. 00%),Ⅱ级2例(7. 14%),Ⅲ级5例(17. 86%),目前已停药3例,术后患儿精神运动发育较术前均有明显改善,对侧肢体肌力和术前相仿,远端精细运动差。结论相比传统的解剖性大脑半球切除术,大脑半球离断术能达到良好的控制癫痫效果,而且术后并发症大大减少,尤其适用于儿童半球性病变所致难治性癫痫。
简介:摘要目的利用基于功能连接密度(functional connectivity density,FCD)的方法探讨伴自杀意念首发抑郁症患者静息态下半球水平功能连接模式的改变。材料与方法对前瞻性纳入的30例伴自杀意念抑郁症患者(伴自杀意念组)、28例不伴自杀意念抑郁症患者(不伴自杀意念组)及30例健康志愿者(对照组)进行汉密尔顿抑郁量表24项和Beck自杀意念量表评定,同时行功能磁共振成像扫描。计算半球间和半球内FCD,并分析伴自杀意念组差异脑区的FCD值与临床量表评分之间的关系。结果与不伴自杀意念组和对照组相比,伴自杀意念组双侧内侧前额叶的半球间FCD值降低。与对照组相比,伴自杀意念和不伴自杀意念组双侧中央后回的半球间FCD值升高,右侧中央后回和顶下小叶的半球内FCD值升高,双侧内侧前额叶的半球内FCD值降低。不伴自杀意念组左侧前扣带回的半球内FCD值较对照组降低。伴自杀意念组差异脑区的FCD值与临床量表评分无显著相关(P>0.05)。结论伴自杀意念抑郁症患者半球间及半球内FCD的改变可以反映大脑半球水平功能连接的变化,有助于更好地理解伴自杀意念的抑郁症患者大脑半球之间的相互作用。
简介:摘要目的分析仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析自2016年1月至2021年5月广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的13例仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、实验室检查、神经电生理检查、影像学、治疗及随访等资料。结果13例患儿中男6例、女7例。起病年龄2.6(2.0,3.3)岁。9例首次病程有前驱感染或疫苗接种,13例步态异常或独坐不稳,10例意向性震颤,6例构音障碍,3例躯体震颤,2例眼球震颤,3例精神稍倦,3例肌力下降,2例呕吐,1例脾气暴躁。13例甲状腺球蛋白抗体(TgAb)500.0(298.9,587.2)kU/L,甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)621.9(449.6,869.4)kU/L,9例系统性自身抗体阳性,4例脑脊液白细胞升高;4例脑电图背景慢,1例偶发尖波;1例复发时头颅磁共振成像示小脑萎缩。10例单次病程,3例复发病程。13例患儿首次发病首选静脉输注免疫球蛋白联合静脉输注甲泼尼龙冲击治疗,症状消失,1例多次复发予利妥昔单抗治疗后复发减少。末次发作后随访25.0(22.5,33.3)个月,12例完全缓解,1例仅步距稍宽。结论仅伴小脑共济失调桥本脑病的患儿常见躯干共济失调。小脑共济失调患儿应检测TgAb和TPOAb排查桥本脑病,避免漏诊延误治疗;首次发病免疫球蛋白及激素冲击治疗有效,多次复发予免疫抑制治疗可减少复发。
简介:摘要:目的:小脑血管母细胞瘤CT、MR影像诊断效果研究。方法:以我院收诊的11例小脑血管母细胞瘤患者为研究对象,对于患者的CT、MR影像诊断结果进行分析,对于患者各种资料进行回顾分析。结果:11例小脑血管母细胞瘤患者诊断发现,4例出现共济失调情况,其中5例出现呕吐情况,还有3例出现耳鸣耳聋情况,所有患者没有家族史或是并发症等情况,患者没有合并血管瘤和囊肿等情况。所有患者的小脑血管母细胞瘤的肿瘤位置在小脑半球位置,其中最大的直径为7cm,最小直径为1.5cm,其中有9例类圆形,不规则形2例。所有小脑血管母细胞瘤患者中有10例患者成类圆形大囊小结节,患者的囊性位置的脑脊液密度高于起亚位置。有1例患者呈不规则实质型,患者表现为实质部位等密度内有小低密度坏死区,其中2例患者CT诊断检测附壁结节强化。小脑血管母细胞瘤患者中有8例患者为大囊小结节,患者表现为囊性脑脊液信号高,结节部分呈等或略短于T1.5例患者有流空血管影,增强实质部分呈类血管样强化。结论:小脑血管母细胞瘤患者会出现大囊小结节样改变,壁结节呈现血管样强化,对于这类患者采取CT、MR影像诊断方法可以确定患者发病情况。
简介:摘要:目的:对脑卒中吞咽功能障碍患者采用双侧大脑半球高频重复经颅磁刺激治疗,观察其作用情况。方法:2019年1月--2022年5月为观察时间,将60例患者进行分组,单侧组采用单侧大脑半球高频重复经颅磁刺激治疗,双侧组采用双侧大脑半球高频重复经颅磁刺激治疗,观察两组效果情况。结果:单侧组和双侧组吞咽功能评分对照中,治疗前两组无差异,治疗后单侧组评分为6.04±1.08(分),双侧组评分为7.55±1.06(分),(t=9.614,p=0.013),两组结果有差异。结论:对脑卒中吞咽功能障碍患者采用双侧大脑半球高频重复经颅磁刺激治疗效果优越,值得推荐。
简介:摘要目的探讨肺微小脑膜上皮样结节(MPMN)的临床病理特征、免疫组织化学表型及鉴别诊断。方法收集解放军总医院第一医学中心及河南省人民医院病理科可明确诊断为MPMN的病例,观察总结其临床病理学特征,并进行相关文献复习。结果97例患者中男性15例,女性82例,年龄30~76岁,平均59岁。97例中有77例MPMN与其他肺部肿瘤或炎性病变并存,其中3例肺浸润性腺癌累及MPMN。结节直径0.5~9.0 mm。MPMN结节数目与患者性别、年龄、是否伴随肺腺癌及部位的差异均无统计学意义(P>0.05)。镜下病变细胞为短梭形或类圆形,呈旋涡状排列,合体状,细胞形态温和,细胞核圆形或卵圆形,核仁不明显,未见核分裂象。免疫组织化学显示MPMN细胞表达波形蛋白、上皮细胞膜抗原、孕激素受体、SSTR2及CD56。65例患者获得术后随访,目前均未出现MPMN复发或转移。结论MPMN是一种少见的肺原发性良性瘤样病变,可以和多种类型的肺部良恶性肿瘤或炎性病变相伴随。单纯性MPMN在影像学上可表现为磨玻璃结节或实性结节,易与早期肺癌相混淆。在冷冻切片及肺浸润性腺癌累及MPMN时,易导致误诊。外科手术切除后预后良好,在合并肺部肿瘤时,以合并肿瘤的生物学行为为主。