简介:摘要目的对2个遗传性异常纤溶酶原血症家系进行表型及基因突变分析,探讨遗传性异常纤溶酶原血症与脑梗死之间的关系。方法回顾性分析2021年1月和3月温州医科大学附属第一医院神经内科确诊的2例发生脑梗死患者的临床资料,采集先证者1及其家系成员(共4代8人)和先证者2及其家系成员(共3代5人)的外周静脉血标本,检测纤溶酶原活性(PLG:A)、蛋白C活性、蛋白S活性、抗凝血酶活性及纤溶酶原抗原(PLG:Ag)、纤维蛋白原、D-二聚体和纤维蛋白(原)降解产物含量等指标进行分析。采用聚合酶链反应扩增PLG基因的所有19个外显子及其5′和3′侧翼区,用DNA直接测序法分析其扩增产物;测序结果使用Chromas软件与美国国家生物技术信息中心数据库中公布的人类PLG基因参考序列进行比对,寻找突变位点,采用反向测序法予以证实。结果2例脑梗死患者均为青年起病,先证者1的PLG:A降低为21%,其4名家庭成员的PLG:A降低至50%左右;先证者2及2名家庭成员的PLG:A降低至50%左右;2例先证者及其家系成员的PLG:Ag和其余检测指标均基本正常。通过基因分析发现,先证者1的PLG基因第15号外显子存在c.1858G>A纯合错义突变,先证者1的4名家系成员和先证者2及其2名家系成员的PLG基因第15号外显子存在c.1858G>A杂合错义突变,导致纤溶酶原的第620位丙氨酸突变为苏氨酸(p.Ala620Thr)。结论PLG:A水平降低与PLG基因p.Ala620Thr错义突变有关,先证者出现脑梗死可能与p.Ala620Thr错义突变导致机体纤维蛋白溶解功能受抑制有关。
简介:走进这座福建省最大的化纤化工联合生产基地,现代化的厂房,林立的塔罐、交错的管道掩映在绿树红花之中、悦耳的鸟鸣与机器的轰隆声交织在一起,十里纤城春意融融、生机盎然。
简介:摘要:目的:分析给予老年重症肺部感染患者福多司坦联合纤支镜灌洗治疗的临床疗效。方法:于我院2018年10月-2019年10月治疗的老年重症肺部感染患者中筛选102例展开全面分析,依据随机分组法分为例数相等的两组,包括试验组和常规组,各组纳入51例。常规组仅采取基础治疗,试验组采取福多司坦联合纤支镜灌洗治疗,评价治疗效果、血气指标、治疗情况等。结果:统计本次研究结果得知,试验组治疗总有效率高于常规组,Pa02、SaO2水平高于对照组,PaCO2水平高于对照组,湿啰音消失时间、体温恢复时间均早于对照组,机械通气时间和住院时间短于对照组,组间差异较为显著,P<0.05。结论:给予老年重症肺部感染患者福多司坦联合纤支镜灌洗治疗具有较为理想的效果,可有效改善血气指标,促进临床症状消失,具有显著的应用价值。
简介:“白玉长堤路,乌篷小画船。”诗中所及“长堤路”即绍兴古纤道。为全国重点文物保护单位,与绍兴的乌篷船、花雕酒、毡帽及咸亨酒店一样闻名全国且绝无仅有。
简介:摘要:不管是在临床工作中,还是在日常生活中,我们经常会听到小朋友的家属诉说小朋友在睡眠中出汗很多,头颈部都是湿哒哒的,还会询问我们:这是因为生病了吗?身体虚弱吗?是不是应该带来找医生看看?平时应该怎么处理?我们就带着以下问题来看看:
简介:摘要目的研究心房纤颤患者血栓前状态分子标志物vWF及凝血酶一抗凝血酶Ⅲ复合物(TAT)水平,D-二聚体(D-D)及P-选择素(GMP-140)水平与发生血栓栓塞事件的危险性研究。方法采集初发非瓣膜性心房纤颤的患者,测定其体内的血栓前状态分子标志物vWF及凝血酶一抗凝血酶Ⅲ复合物(TAT)水平,D-二聚体(D-D)及P-选择素(GMP-140)水平,随诊720天观察这些患者发生血栓栓塞事件的频率。把发生血栓栓塞事件的患者分为A组,没有发生血栓栓塞事件的分为B组,对比两组的血管性假血友病因子(vWF),血浆凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT),D-二聚体(D-D)及P-选择素(GMP-140)水平,进行单因素分析;对血栓栓塞事件进行Logistic多因素回归分析。结果两组的基本资料比较差异无统计学意义(P>0.05),A组的vWF、TAT、D-D水平,与B组比较均明显高,差异有统计学意义(P<0.05)。两组的GMP-140水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论房颤患者血栓栓塞的独立危险因素是vWF、TAT、D-D浓度增高,且D-D浓度增高的危险因素高于其他因素,结合多个危险因素,可提高诊断房颤血栓栓塞的特异性,更可靠地分析血栓栓塞危险性。