简介:摘要:目的:调查20个常染色体STR基因座在福建莆田的遗传多样性,判断其在法医学中的应用价值。方法:利用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒对莆田市508名无关个体的血样进行检测,得到各个体的20个STR基因座分型,并利用Cervus3.0软件计算各基因座等位基因频率和群体遗传参数。结果:所选基因座的Ho为0.573~0.904,He为0.593~0.918,PIC为0.536~0.911,DP为0.777~0.987之间,PEduo为0.188~0.711之间,PEtrio为0.342~0.831之间。20个基因座的CDP和CPEtrio均大于0.999999,且均符合Hardy-Weinberg平衡。结论:文中所选用的20个常染色体STR基因座在莆田地区人群中具有丰富的遗传多样性和较好的个体识别能力,获得的群体遗传学参数可为该市的法医学研究提供数据积累。
简介:摘要:目的:调查余杭地区人群24个常染色体STR基因座的遗传多样性。方法:应用SureID PanGlobal 人类DNA 身份鉴定试剂盒(Direct)对余杭地区716 名无关个体进行检测,得到24个常染色体STR基因座分型后,统计各基因座等位基因信息并计算相关遗传参数。结果:716名无关个体的24个常染色体STR基因座共检出等位基因共324个,基因频率为0.001-0.543;个体识别能力为0.790-0.994;三联体非父排除概率为0.529-0.976;累计个体识别能力和累积三联体非父排除概率均大于0.999999。结论:文中所选用的24个常染色体STR基因座在余杭地区所呈现的遗传多样性丰富,在个体识别和亲权鉴定上具有良好的应用价值,可为该地区的法医学研究提供了数据积累。
简介:摘要:目的:研究24个常染色体STR基因座在江西南昌无关人群中的遗传多样性,并评价其应用价值,旨在为当地法医学研究积累数据。方法:利用人直扩版SureID®PanGlobal人类DNA身份鉴定试剂盒对南昌地区540名无关个体的血样进行检测,得到24个常染色体STR基因座分型,并利用Cervus3.0软件进行统计学分析得到遗传参数。结果:本次实验中,24个STR基因座共检出307个等位基因,等位基因频率分布范围为0.001~0.520,Ho为0.596~0.944,He为0.619~0.944,PIC为0.555~0.940,DP为0.791~0.994,PEduo为0.204~0.793,PEtrio为0.356~0.885。24个基因座的CDP和CPEtrio均大于0.999999。24个基因座的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。结论:24个在南昌地区人群中显示较好的遗传多样新,可为该地的法医学提供有价值的信息。
简介:【摘要】目的:讨论研究法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失与重复与男性不育症之间的关系。方法:将2021年7月到2022年7月期间院内的50例男性不育症患者纳入研究范围,对所有患者进行基因检测,观察患者DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失情况。结果:对50例患者进行6个STS位点检测发现,AZF缺失有20例(40%),其中包括AZFa缺失有3例(6%)、AZFb缺失有3例(6%)、AZFc缺失有12例(24%)、AZFb+c缺失有2例(4%)。其中先天性输精管缺失14例患者中AZFa缺失有1例(2%)、AZFb缺失有1例(2%)、AZFc缺失有5例(10%)、无AZFb+c缺失;非梗阻性无精症17例中AZFb缺失有1例(2%)、AZFc缺失有6例(%12);严重少精子症19例AZFb缺失有1例(2%)、AZFc缺失有1例(2%)。50例患者中DYS549等位基因缺失有18例(36%),DYS459与DYS527等位基因缺失有18例(36%),DYS549、DYS527和DYS459等位基因缺失有14例(28%)。另有8例患者存在AZFc部分复制患者,包括先天性输精管缺失1例,严重少精子症6例,非梗阻性无精症1例。50例患者中有9例患者存在STR位点缺失情况。AZFc缺失类型中存在DYS527缺失、DYS459缺失;AZFb+c缺失类型中存在DYS549缺失、DYS459缺失、DYS527缺失。AZFb缺失部分中,存在DYS549缺失2例,AZFa缺失1例。未发现先天性输精管缺失患者存在STR位点缺失情况。结论:男性不育症人群存在DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失或者重复情况,男性不育症人群中的Y染色体短串联重复序列有着较高异质性。
简介:摘要:本研究针对航空公司航班换飞机座位分配问题,提出了一种基于智能算法的优化模型。通过综合考虑乘客偏好、航班时刻安排和座位类型等因素,实现了更高效准确的座位分配算法。实验结果表明,该模型能够提供更好的座位分配方案,提高乘客满意度和航空公司的运营效益。未来研究可以进一步探索多目标优化和决策支持方法的应用,以提升座位分配效果和竞争力。
简介:【摘要】目的:通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法:利用肿瘤基因组图谱(TCGA)和加权基因共表达网络分析(WGCNA)寻找乳腺癌的关键基因,并使用免疫组化或PCR对其进行验证,从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果:从WGCNA中,我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中,ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论:ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,可能为乳腺癌的关键基因。
简介:【摘要】目的:通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法:利用肿瘤基因组图谱(TCGA)和加权基因共表达网络分析(WGCNA)寻找乳腺癌的关键基因,并使用免疫组化或PCR对其进行验证,从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果:从WGCNA中,我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中,ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论:ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,可能为乳腺癌的关键基因。
简介:摘要目的分析SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。方法总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果,分析其表型及基因型。结果5例患儿中女性4例(2例为同胞姐妹),男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容(上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾)及多发畸形(隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头)。4例女性患儿中2例合并小头畸形,2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄,其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓,4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常,3例背景活动变慢,4例为痫样放电(3例为局灶性,1例为广泛性)。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个SMC1A基因变异(c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T),包括2个移码变异及2个错义变异;3例杂合,2例嵌合(嵌合率分别为17.5%和88.1%)。对5例患儿随访3个月到4年,结果发现2例的癫痫为难治性,5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病,1例表型为发育性癫痫性脑病,1例表型为不典型德朗热综合征,另2例(错义变异)患儿表型较轻,为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。结论SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍,多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。SMC1A基因相关疾病的表型异质性大,除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病,部分SMC1A基因错义变异的表型较轻。
简介:内容摘要:红色基因是共产党人永葆本色的生命密码。红色基因体现了共产党人的身份自信和使命担当。党的十八大以来,习近平总书记多次强调要传承好红色基因。认真学习党史、新中国史,深刻认识红色政权来之不易、新中国来之不易,牢记党的初心和使命。作为一名党员教师,我抓住学生成长的关键时期,通过红色入队、红色研学、红色诵读等方式,引导少年儿童传承红色基因,努力做担当民族复兴大任的时代新人。