简介：色素失禁症（incontinentiapigmenti）又称Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、色素颗粒细胞痣、真皮变性黑变病。为一种少见的先天性遗传性疾病,其特征为生后不久出现奇异的皮肤色素斑,并常伴有其他部位的先天缺陷。我院儿科收治2例同胞姐妹患儿,现报道如下。

简介：摘要目的提高临床医生对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenital diabetes insipidus，CNDI）的认识以减少漏诊、误诊。方法结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果（1）先证者，4岁，烦渴、多饮、多尿3年余；妹妹2.5岁，烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为“CNDI”，给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。（2）基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2（aquaporin-2，AQP2）基因存在c.170A>C（p.Q57P）和c.211G>A（p.Vl71M）的杂合突变，母亲携带AQP2基因的c.170A>C（p.Q57P）突变。结论CNDI为罕见病，早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后，产前诊断可指导优生优育。

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简介：摩固欧综合征(Morquiosyndrome)——粘多糖病第Ⅳ型,此病较少见,复习国内文献报告约20例。我科于1986年收治同胞姐妹二例(见封三图八、九),行双下肢截骨矫形,术后随访8年,现结合文献报告如下:例1:高××,女性,15岁,住院号1051,1986年因左膝疼痛、变形四年,加重半年就诊。检查,一般情况好,智力正常,身高125cm,外貌正常,心肺无异常,肝脾不大。脊柱无畸形。双上肢关节松驰,双肘关节可过伸15°。右膝外翻,外翻角30°,左膝轻度内翻,内翻角10°,双膝被

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简介：摘要目的探讨1对共患芬兰型先天性肾病综合征的同胞姐弟的NPHS1基因变异类型。方法分析同胞姐弟的临床资料以及患儿及其父母的NPHS1基因检测结果。结果姐弟分别于生后1个月和22天发病，均表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症及严重的浮肿，临床诊断为先天性肾病综合征。基因检测结果显示二者NPHS1基因均存在第19外显子c.2605G>C(p.P869>A)、第1外显子c.-61G>A复合杂合变异，分别遗传自其父母。结论NPHS1基因c.2605G>C，及c.-61G>A变异可能导致先天性肾病综合征，其中c.2605G>C既往未见报道。

简介：Part1星期天的早晨，明媚的阳光照在冰清的纤纤玉指上，她握着笔在洁白的纸上不停地写着。书桌上一杯牛奶飘出香味．玻璃杯上还留着妈妈的手温。她的文笔一向很好．思路如行云流水。只要看见她专心致志地学习．家里人是绝对不敢打扰她的。

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简介：又到周末了，家住浙江省海宁市周王庙镇的残疾人小芳园不断从窗子往外张望，过不多久就问妈妈：“姐姐怎么还不来？”小芳园提到的这位姐姐就是我，周王庙镇的残疾人专职委员包湘玉。5年了，每隔两周我都会去看望她，这已经成了我们俩的习惯。

简介：我们班上有好几个铁姐妹，她们的个性各不相同。范冰冰，这个名字有意思吧，和大明星的名字二模一样。范冰冰可是我们班的小才女，可男生都称她为“母老虎”。这也不奇怪，因为谁要把她惹火了，她的火气就会像火山爆发，一冲上天。

简介：1.奈奈夜幕下依旧分辨出砖红色的建筑,卫兵一样的树工整地站着军姿,庄严凝视;方格窗户像一个个发光的盒子,装着故事。苍穹是弧形的,深蓝间几道黄光,有梵高的星空那样蛊惑的格调。入夜的这个时分,让人心潮澎湃而蠢蠢欲动,谁也说不清接下来的夜晚会隐藏着什么线索,而散落在世界角角落落的故事,又通向哪里。

简介：1收到吉讯,只能用手比划的姑娘家,都羞涩得急红了脸。她冲爹啊啊地摆弄双手。她想说,才不呢,我还不想嫁人呢!或许是想起日间见过的一身新衣收拾得俊朗的刘米,心却咚咚跳。

简介：张桂花开的美甲店在莞城路上,是个窄长的房间,店不大,不到二十平方米,里面收拾得干干净净,一面墙上都是展示柜,一面墙上贴着两张招贴画,靠门口的一张上面是一双漂亮的手,另外一张是电影明星李冰冰。张桂花没有雇人,店员、老板都是她。生意好的时候,小店里坐满了女人,一个个叽叽喳喳,都是等着张桂花给她们做指甲、化妆或是弄头发。张桂花在这些女人的指甲上画花、贴水晶片,在她们的脸上涂涂抹抹,

简介：采用电子顺磁共振法研究懒树抗氧化剂对香烟烟气自由基含量的影响，并比较了不同自由基含量的香烟烟气冷凝物（CSC）对人淋巴细胞姐妹染色单体的损伤情况．在香烟滤嘴中注入50μL0．2％的移依树抗氧化剂溶液后，香烟烟气中气相、粒相自由基含量分别降低40．2％和28．3％，平均降低39．6％；中高剂量的实验烟（添加移依树），与对照烟（不加栘依树）相比，人淋巴细胞姐妹染色单体交换率显著降低（t〉t0.05），其中中剂量烟降低幅度更大；低剂量实验烟与对照烟相比，姐妹染色单体交换率也有降低趋势，但差异不显著（t〈t0.05）．以上结果表明，移依树可明显降低香烟中自由基水平，进而降低香烟对人体的危害性．

简介：<正>关于中国人在海外的故事,这些年已成为一个时髦的话题,以此为题材的文学作品数量之多,几乎形成了象描写当年知青生活的“知青文学”一样的文学类型,有人称之谓“移民文学”,其中不乏轰动一时的作品,如《曼哈顿的中国女人》、《北京人在纽约》等等。尽管如此,在我看来还远不足以反映海外同胞在这些年中的经历、变故和状态。

简介：我很想有个妹妹我要带她出去，和她玩和她玩，买好多东西给她吃。别人要是敢动她一个手指，我就把他们的头砍掉，装在风车上转圈子。

简介：匈牙利首都布达佩斯地跨多瑙河两岸，在多瑙河上有“小巴黎”之美誉。

简介：我给妹妹讲了《小猫种鱼》的故事，妹妹便突发奇想，也要种小鱼。

简介：云南圆通山动物园里有个规模颇大的狐馆，里面养着30多只赤狐。这天，玉龙雪山的一位牧民送来了一对珍奇的白狐，经鉴定，这对白狐也是赤狐，但毛色变异了。两只白狐皆为雌性，很可能是姐妹俩。由于笼舍紧张，管理人员便把它们放进了大狐馆里。

简介：戴安娜喜欢吃布朗尼巧克力蛋糕的心儿，但我喜欢从四个角吃起，然后再接着吃四个边儿。她喜欢松饼顶端的膨胀部分，我却喜欢吃下面那部分。她的头发又长又浓密又卷曲，我的头发又细又直又软。我们互相打趣对方的头发。她惯用右手，我却是个左撇子。她个子高高的，长得像老爸，我则像妈妈。但是当我们去市中心享用大餐，面对面坐着时，对方的表情举止就像镜子里的自己。我们做同样的手势。我们先喝咖啡然后才吃土司（她的是白土司，我点的是烤过的。）我们注意到彼此动作相似，咧嘴微笑，用手指尖掩住嘴巴……掩嘴的动作也不例外。我们使劲不让自己咯咯地笑出来。“嗯，”我们憋着。有时候人们会问我们是不是双胞胎。我们不是，我们是姐妹俩。