简介:摘要:近年来,社会进步迅速, 要想有效提升化工产品的质量,必须要保证化工原材料的质量;做好化工原材料质量的控制,必须要从基础工作抓起。产品质量是企业得以长远发展的重要因素,化工企业在实际发展那过程当中,必须要树立起“以质量求生存、以质量求发展”的企业发展理念,针对化工原材料的质量控制不得有丝毫的马虎,严格控制原材料整体质量,从原材料的购入开始,深入开展对化工原材料质量的检测与控制,建立起相对完善化的化工原材料质量管理体制,重点针对保护化工原料采购质量,推动化工原材料走向节约性与精细化管理道路,为我国化工行业的长远发展起到了保障作用。本文针对我国南京市某化工生产企业,重点对化工原材料的质量检测技术运用进行了分析和研究。
简介:摘要目的探讨ARHGEF9基因同义变异导致早发性婴儿癫痫脑病8型的临床特点。方法对一例癫痫伴有全面性发育迟缓的患儿的临床资料进行总结,并采集外周血样行家系全外显子组测序。结果该患儿以智力发育迟缓、癫痫发作,且表现出明显的多动、冲动以及声音过敏等相对特异的表现。全外显子组测序发现其携带ARHGEF9基因新发同义变异c.741C>T(p.Cys247Cys),RNA剪接实验结果表明该变异可导致异常剪接,第5外显子缺失55 bp。结论发现了ARHGEF9的新发的同义变异,经RNA逆转录实验证实可影响Collybistin蛋白的合成,导致相应的临床症状。ARHGEF9基因变异与男性儿童早发性癫痫脑病密切相关,同时可以伴听觉过敏、多动冲动等相对特异的表型。本研究丰富了ARHGEF9基因致病的变异谱及相关的临床表型。