简介:【摘要】目的:研究A型性格与冠心病的方法。方法:收集整理各个年龄段A型临床资料,与其他性格患冠心病几率进行对比分析,统计整理与冠心病形成关系。结果:在冠心病患者患病过程中,冠心病患者患病几率最高,A型性格与心血管疾病(冠心病)有关报道也较多[1,2]。结论:
简介:摘要目的探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因变异特点及基因型与表型的关系,并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。方法回顾性分析2010年1月至2020年5月广州市妇女儿童医疗中心确诊的18岁前起病的57例糖原贮积病Ⅱ型患者的临床资料及GAA基因分析结果,采用荧光底物法检测外周血淋巴细胞或干血斑中GAA活性,采用Sanger测序法进行GAA基因变异分析。以2 395名健康儿童全外显子测序中GAA基因检测计算GAA基因变异携带率。组间率的比较采用χ²检验。结果57例患儿中男26例,女31例。婴儿型患者28例,主要表现为进行性全身肌无力及心肌肥厚,发病年龄(2.5±1.4)月龄,确诊年龄(5.0±3.0)月龄,其中26例于1岁内死亡。晚发型患者23例,表现为肌无力、呼吸困难等,发病年龄(12.0±5.0)岁,确诊年龄(17.0±7.5)岁,7例诊断时已出现呼吸衰竭。非典型婴儿型6例,1岁左右发病,表现为肌无力伴肥厚性心肌病,诊断年龄为2.5~7.0岁。GAA基因分析显示,57例患者共检出47种变异,其中3种错义变异c.797C>T、c.1109G>A及c.1757C>T为可能致病新变异。c.1935C>A(25/114,21.9%)和c.2238G>C(15/114,13.2%)为较常见变异,57.1%(16/28)婴儿型患者检出c.1935C>A的纯合或复合杂合变异,65.2%(15/23)晚发型患者携带c.2238G>C。c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。在28例婴儿型患者中,26例(92.9%)至少携带1个错义变异。健康儿童GAA基因致病变异携带率为24/2 395,推测该病的理论发病率为1/40 000。患者组GAA变异谱与健康儿童携带的GAA变异谱基本一致,假性缺陷变异c.1726G>A 和c.2065G>A 纯合子检出率在患者组分别为26.3%(15/57)和35.1%(20/57),在健康儿童组分别为1.7%(40/2 395)和3.9%(94/2 395),两组比较差异均有统计学意义(χ²=151.2、121.9,均P<0.01)。结论糖原贮积病Ⅱ型临床表现呈连续的临床谱特征,少数患者为非典型婴儿型。常见的2种变异c.1935C>A和c.2238G>C分别与婴儿型及晚发型有关,c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。绝大多数婴儿型患儿因携带1个错义变异推测为交叉反应性免疫物质阳性。糖原贮积病Ⅱ型理论发病率约1/40 000。
简介:摘要目的分析携带C基因型HBV的母亲病毒基因组变异情况,探讨其与HBV宫内传播的关系。方法选取2011-2013年在太原市第三人民医院产科住院的399对携带HBV的母亲及其新生儿,通过问卷调查和病历查阅获得母亲及其新生儿基本情况。采用荧光定量PCR和电化学发光法分别检测母亲及其新生儿血清HBV DNA及HBV血清学标志物。新生儿出生后24 h内且主/被动免疫前,股静脉血HBsAg和/或HBV DNA阳性者判定为HBV宫内传播。按克隆测序要求,母亲HBV DNA载量须≥106 IU/ml,在54例发生HBV宫内传播者中,以满足克隆测序要求的22对母亲及其新生儿作为宫内传播组;以随机种子方法选择同等数量未发生宫内传播的母亲及其新生儿为对照组,经PCR扩增HBV DNA、基因克隆、测序,对携带C基因型HBV的母亲进行病毒基因组变异分析。结果44例样本中39例(88.63%,39/44)为C基因型,其余2例为B基因型,3例为B与C混合型。将42例携带C基因型HBV的母亲的406条克隆株进行基因变异分析,其中宫内传播组204条,对照组202条。HBV宫内传播组PreS1、S、C、P区碱基置换突变率均明显低于对照组(χ2值介于8.67~40.73之间,P<0.05);HBV宫内传播组PreC和X区碱基缺失突变率低于对照组(χ2值分别为17.82和34.78,P<0.001)。X区nt1644~1645和nt1649~1650分别存在31 bp和27 bp的插入突变,且均发生于对照组。结论携带C基因型HBV的母亲病毒基因组PreS1、S、C、P区碱基置换突变与HBV宫内传播有关;PreC区的缺失突变、X区的插入和缺失突变可能降低了宫内传播的发生风险。
简介:摘要目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)女童CYP21A2基因型与其男性化程度之间的关系,以加深对21-OHD女童男性化程度的认识,指导产前诊断和遗传咨询。方法纳入2010年8月至2019年3月武汉儿童医院收治的23例染色体性别为46,XX的经典型21-OHD初诊患儿。将纳入女童的外生殖器男性化程度进行Prader分级,记录患儿的17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮、硫酸脱氢表雄酮水平与基因型。将基因变异进行分组[Null组(酶活性完全受损)、A组(保留正常酶活性的1%)、B组(保留正常酶活性的2%)、C组(保留正常酶活性的20%~60%)]。观察不同Prader分级基因变异与对应的各基因分组的相关性。结果23例女童均表现出不同程度的外生殖器男性化。Prader分级与基因变异类型呈正相关(rs=0.695,P<0.001)。基因A组、Null组与女童外阴Prader Ⅳ级的匹配性高达77.8%,外阴Prader Ⅱ级和Prader Ⅲ级的女童中有80%基因分类为B组。Prader Ⅳ级组女童初诊的睾酮水平显著高于Prader Ⅱ级组[4.6(4.0,15.0) μg/L比0.63(0.40,1.39) μg/L],差异有统计学意义(χ2=15.117,P<0.05)。结论经典型21-OHD女童外生殖器男性化程度与基因变异导致的酶活性缺乏程度存在显著的正相关。可为携带CYP21A2基因的父母双方在产前诊断、遗传咨询和个体化诊疗提供重要价值。
简介:摘要目的探讨高危型人乳头瘤病毒(HPV)感染对膀胱癌患者染色体畸变及细胞周期蛋白表达的影响及其与膀胱癌发生的关系。方法随机选择2017年1月至2019年12月本院收治的60例膀胱癌患者,按照HPV感染情况分为HPV阳性组及HPV阴性组,采用FISH方法检测两组患者的尿液脱落细胞染色体的畸变率,并采用免疫组化方法检测两组膀胱癌组织的细胞周期蛋白的表达情况。结果60例膀胱癌患者中HPV阳性者39例,HPV感染率为65%。HPV阳性组中3号染色体与GLP p16的畸变率分别为79.49%(31/39)与82.05%(32/39),明显高于HPV阴性组的47.61%(10/21)与52.38%(11/21),差异有统计学意义(P<0.05)。HPV阳性组中7号与17号染色体的畸变率分别为74.36%(29/39)与66.67%(26/39),与HPV阴性组的61.90%(13/21)与71.43%(15/21)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。HPV阳性组中的p16、Rb蛋白的阴性表达率分别为46.15%(18/39)与41.03%(16/39),显著高于HPV阴性组的28.57%(6/21)与23.81%(5/21),差异有统计学意义(P<0.05)。HPV阳性组中cyclinD1的高表达率为56.41%(22/39),高于HPV阴性组的28.57%(6/21),差异有统计学意义(P<0.05)。而CDK4蛋白的高表达率在两组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论HPV感染能引起膀胱癌3号染色体与GLP p16染色体畸变率升高,引起细胞周期蛋白p16、Rb及cyclinD1蛋白表达紊乱,导致P16/CDK4/cyclinD1/Rb细胞周期调控通道的紊乱,其与膀胱癌的发生有着密切的关系。
简介:摘要:目的 了解二型糖尿病疾病病种间共病的网络关系,通过社会网络分析法分析二型糖尿病病种共现频率及其分布。方法 抽取西安市某三甲医院2019年二型糖尿病病历首页数据2135例,使用BIBEXCEL软件构建病种关系矩阵,运用 UCINET 生成高频病种网络关系图,并对其进行社会网络分析。结论 共筛选出40个高频类病种,其共现网络密度的平均值为0.802;在网络关系分析中,二型糖尿病肾病,二型糖尿病视网膜病变处于中心点位置。
简介:摘要:高血压是临床常见的慢性疾病,是发生心脑血管疾病、肾功能不全的主要危险因素之一。同型半胱氨酸(Hcy)是甲硫氨酸代谢的中间产物,伴有高同型半管氨酸血症的高血压称为“H型高血压”。研究表明,高同型半胱氨酸血症与早期肾功能损害密切相关。对于高血压合并高同型半管氨酸血症对肾脏具有协同损害作用,其肾脏损伤的风险明显增高。本文将对H型高血压与肾功能损害的相关性做一综述。