简介：摘要脑源性神经营养因子(BDNF)-酪氨酸激酶受体B(TrkB)信号通路在多种神经系统疾病尤其在癫痫的发生、发展和治疗中可能具有重要的作用。BDNF基因和NTRK2基因分别是该信号通路中编码BDNF蛋白和TrkB蛋白的基因，这2个基因的变异可能导致其编码蛋白的功能和表达异常，影响BDNF-TrkB通路活化程度，进而影响癫痫的发生和治疗。本文围绕BDNF-TrkB信号通路基因及其编码蛋白在癫痫中的作用研究进展综述如下。

简介：摘要目的探讨凋亡通路相关基因的遗传变异与直肠癌患者术后同步放化疗不良反应的关系。方法选择362例接受术后同步放化疗的Ⅱ～Ⅲ期直肠癌患者，同步放化疗前抽取静脉血，采用Sequenom MassARRAY检测凋亡通路中的Fas细胞表面死亡受体(FAS)、Fas配体(FASL)、凋亡蛋白活性因子1(APAF1)、Bcl-2相关X蛋白(BAX)、肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)、肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体受体1(TRAILR1)、肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体受体2(TRAILR2)和半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶7(CASP7)基因共29个标签单核苷酸多态位点(htSNP)的基因型，分析基因型与放化疗不良反应之间的关系。基因型与放化疗不良反应的关联分析采用非条件Logistic回归模型。结果362例患者接受全直肠系膜切除手术后，行照射总剂量为50 Gy、化疗方案为卡培他滨单药的同步放化疗。106例(29.3%)发生≥2级骨髓抑制，FAS rs1468063 (OR＝1.51，95% CI为1.07～2.15，P＝0.020)、APAF1 rs11296996(OR＝0.69，95% CI为0.49～0.98，P＝0.039)、BAX rs4645904(OR＝0.69，95% CI为0.50～0.97，P＝0.030)与该不良反应发生有关。161例(44.5%)患者发生≥2级的腹泻，APAF1 rs11296996(OR＝1.42，95% CI为1.02～2.00，P＝0.040)和rs74619561(OR＝2.16，95% CI为1.27～3.68，P＝0.005)、CASP7 rs12263370(OR＝1.67，95% CI为1.05～2.66，P＝0.029)和rs12247479(OR＝1.85，95% CI为1.12～3.08，P＝0.017)、TRAIL rs112822654 (OR＝0.68，95% CI为0.48～0.96，P＝0.027)与该不良反应发生有关。其余位点与直肠癌放化疗不良反应的发生无关(均P>0.05)。直肠癌患者的性别与中重度骨髓抑制的发生有关(P＝0.046)；手术方式、病灶距齿状线距离与中重度腹泻的发生有关(均P<0.001)，也与中重度放射性皮炎的发生有关(均P<0.05)。结论凋亡通路相关基因FAS、APAF1、BAX、TRAIL和CASP7遗传变异与直肠癌患者接受术后同步放化疗不良反应的发生有关，可能作为直肠癌个体化治疗的潜在遗传生物标志物。

简介：无