简介：摘要本文介绍先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查，治疗，发病率的趋势，以及发病可能的影响因素，对先天性甲状腺功能减低症进行较全面的综述。

简介：摘要本文介绍先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查，治疗，发病率的趋势，以及发病可能的影响因素，对先天性甲状腺功能减低症进行较全面的综述。

简介：摘要目的对新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）进行超声检查，分析其影像特征。方法选取我院2014年2月-2017年1月收治的94例CH患儿，对所有患儿进行超声检查，观察超声影像特征。结果影像结果表现主要为甲状腺肿大、血流增加52例（55.32%），形态正常19例（20.21%），异位或缺如14例（14.89%），发育不全9例（9.57%）。结论临床中采用超声检查，能够以甲状腺肿大作为CH的主要特征，进而在临床治疗和病因查找中提供一定的判断依据。

简介：摘要目的探讨早期干预对先天性甲状腺功能低下儿童临床疗效的影响。方法将邵阳地区2013年6月-2016年3月从我院新筛中心筛查出来的110例先天性甲状腺功能低下儿童作为对象，依据数字表法分组，各有55例。对照组采取常规护理方法，早期干预组则给予早期干预。比较两组家长对治疗效果的满意度；患儿1岁时头围、身高、体重等体格发育指标；患儿1岁时大运动发育指数和整体发育商DQ（采用Gesell发育诊断量表测评获得）。结果早期干预组家长对治疗效果的满意度高于对照组，P＜0.05；早期干预组患儿1岁时头围、身高、体重等体格发育指标高于对照组，P＜0.05；早期干预组患儿1岁时大运动发育指数和整体发育商DQ高于对照组，P＜0.05。结论早期干预对先天性甲状腺功能低下儿童临床疗效的影响大，可促进患儿体格发育和智力发育，对儿童健康生长发育有促进作用，值得推广应用。

简介：目的分析新生儿先天性甲状腺功能低下临床筛查情况，提高新生儿生存质量。方法选取我院2012年1月—2015年12月在我院妇产科住院分娩的230例新生儿，采用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)和细菌抑制法(BIA)或荧光法，对其进行先天性甲状腺功能低下进行测定。结果通过对我院3年内230例新生儿进行先天性甲状腺功能低下的测定，筛查阳性84例，占36.5%，筛查阳性84例中召回62例，占73%，占筛查阳性的73.8%，召回62例中，有48例确诊为先天性甲状腺功能低下症，占召回的77.4%，所有新生儿均得到有效治疗。讨论筛查新生儿先天性甲状腺功能低下，提高筛查率及阳性召回率是新生儿先天性甲状腺功能低下早发现、早治疗的重要措施，对减少新生儿残疾、提高我国人口素质有重要意义。

简介：摘要本文介绍先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查，治疗，发病率的趋势，以及发病可能的影响因素，对先天性甲状腺功能减低症进行较全面的综述。

简介：先天性甲状腺功能低下症（CH）是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素而引起生长迟缓，智力发育落后的疾病。该病在新生儿期往往是隐匿的，不容易引起家长及医生的注意而延误诊断和治疗，从而影响大脑发育，导致不可逆性损害。只有通过新生儿疾病筛查才能早期发现，早期治疗。2000-2004年我院作为皖北新生儿筛查中心，

简介：摘要目的探讨胃癌切除术后患者肠内外营养支持的护理对策。方法选取我院2012年1月-2013年8月68例胃癌切除术后患者，将其随机分成研究组与对照组，对照组患者在胃癌切除术后应用肠外营养等常规护理方法，研究组患者则予以肠内外联合营养支持，分析比较两组护理效果。结果研究组肛门排气，体重，住院时间，住院费用，并发症等方面均明显由于对照组（P＜0.05）；经营养支持，研究组各营养指标明显高于对照组（P<0.05）。结论胃癌切除术后应用肠内外营养支持明显改善其营养状况，对于患者机体恢复具有重要作用。

简介：目的探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化。方法取92例先天性智力低下患儿外周血混合淋巴细胞培养,制备染色体,利用G显带技术对其进行染色体核型分析。结果92例患儿中,检出异常染色体核型43例,检出率47%。其中,常染色体异常35例,占38%;性染色体异常8例,占9%;新发现1例智力低下异常核型：45,XX,psudic（11;9）（p15;p24）。结论染色体异常是导致先天性智力低下的重要原因,外周血细胞遗传学分析有助于提高先天性智力低下病人的遗传学筛查率。

简介：摘要

简介：胎儿先天性肺囊性腺瘤样畸形（CCAM）是一种良性非肿瘤性的异常肺组织,病理特征为末梢支气管过度生长,呈腺瘤样生长,肺泡发育不良。其发生率约占胎儿先天性肺畸形的25%,常累及肺的一叶或数叶,也可双侧肺受累,但相当罕见。典型病例为单侧,常引起肺受压变形及纵隔移位。其预后取决于病变的类型、累及肺叶的程度及其合并征象。

简介：摘要先天性肺囊性腺瘤样畸形（congenitalcysticadenomatiodmalformationoflung,CCAM）是一种少见的在胚胎时期肺-支气管发育异常而形成的畸形，也称为先天性肺囊腺瘤，可发生于胎儿、新生儿、幼儿，成人罕见。国外报道其发病率为1/35000-1/250001。

简介：摘要：目的：探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查及左甲状腺素钠早期干预治疗的效果。方法：回顾性分析我市2014年10月-2018年10月出生的新生儿临床资料，所有新生儿均接受先天性甲状腺功能低下症筛查，并对确诊患儿应用左甲状腺素钠早期治疗，确诊患儿152例为患儿组，另随机选取同期儿保科体检正常儿童160例为对照组。结果：2014年10月-2018年10月全市出生新生儿共201053例，其中新生儿疾病筛查197754例，筛查率为98.4%；筛查结果THS阳性423例，阳性率为2.1‰；确诊先天性甲状腺功能低下症152例，患病率0.77‰；所以确诊病例均应用左甲状腺素钠治疗，患儿治疗后12个月和24个月的体格生长指标和发育商与对照组对比，均无显著差异（P＞0.05）。结论：通过对新生儿进行先天性甲状腺功能低下症早期筛查，有助于患儿的早期诊断，应用左甲状腺素钠早期治疗，能够促进患儿正常的生长和发育。

简介：先天性甲状腺功能低下症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少而引起生长发育减慢,智力迟钝的疾病[1].而早期治疗是预防其智力低下、体格发育落后的有效措施,为了避免或减少这种智力残疾儿的发生,提高我国人口质量,根据"逐步开展新生儿疾病筛查"的要求,江西省于1997年10月成立了新生儿筛查中心,开始了新生儿CH筛查,截止到2003年12月为止筛查新生儿172068名,现将结果报告如下.

简介：无

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简介：先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素（环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史）的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度：耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度：耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、

简介：

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简介：摘要X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症非常罕见，在活产婴儿中发病率仅为14万~20万分之一，多在儿科就诊。本文基于内分泌科1例成年重度骨质疏松症患者的就诊经历，总结DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症的临床特点，侧重于其临床表现的阶段性、不连续性，以期提高临床医生对该病的系统性认识。