简介：【摘要】目的：总结先天性肠闭锁的临床特点及预后，探讨影响肠闭锁预后的因素，提高治愈率。方法：回顾性分析 2011年 6月至 2019年 6月我院收治的 127例先天性肠闭锁患儿的临床资料， 对其术式选择、并发症、死亡率进行总结分析。结果：十二指肠闭锁32例 (25.19％ )、空肠闭锁 26例 (20.47％ )、回肠闭锁 67例 (52.75％ )、结肠 2例 (1.57％ )。并发症：吻合漏 3例 (2.36％ )、吻合口梗阻 5例（ 3.93%）、粘连性肠梗阻 19例 (14.96％ )、切口感染 6例 (4.72％ )。术后存活 113例（ 88.97%）、死亡 8例、放弃治疗 6例死亡。 结论：先天性肠闭锁危害极大，手术是唯一治疗手段，早诊断、早干预、合理术式是提高疗效的关键，有助于降低死亡率，提高患儿生活质量。

简介：【摘要】 目的 :探讨先天性肠闭锁的诊治要点、手术方式及影响预后的因素。方法 :回顾性分析 2016.1至 2019.11月我院收治的 161例肠闭锁患儿的临床资料，包括患儿的胎龄、性别、体重、手术日龄、临床表现、手术方式、并发症、病理结果及预后等，并进行统计学分析。结果 : 161例中，治愈 152例（ 94%）， 9例（ 6%）术后放弃治疗。腹腔镜手术 46例（ 29%），肠造瘘 14例（ 9%），并发症：术后肠梗阻 42例（ 26%），术后吻合口漏 3例（ 1.8%），胆汁淤积再次住院 4例（ 2.4%）；肠炎、便血 7例（ 4.3%）。结论 :术前早期诊断，术中根据闭锁位置、病理类型选择合适的手术方案，术前术后积极的营养支持治疗等预后大多良好。

简介：摘要目的对比分析3种手术方式在治疗小肠闭锁中的疗效，为小肠闭锁患儿个体化手术治疗提供依据。方法回顾性分析福建省妇幼保健院2008年1月至2017年9月168例小肠Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型闭锁患儿临床诊治资料，按术式不同分为3组：端端吻合组（58例）、端斜吻合组（68例）、近端裁剪端端吻合组（42例），端端吻合组和端斜吻合组又分为近端肠管口径>远端4倍a组，≤远端肠管口径4倍的b组。对比分析各组患儿性别、胎龄、出生体重、肠闭锁类型及术后排便时间、术后进食时间、术后住院时间及术后随访半年并发症情况。结果各组患儿性别、胎龄、出生体重、肠闭锁类型对比差异无统计学意义（P>0.05），近端裁剪端端吻合组在术后排便时间、术后进食时间、术后住院时间及并发症情况均优于端端吻合a组和端斜吻合a组（P<0.05）。术后排便时间、术后进食时间、术后住院时间及并发症情况端斜吻合a组优于端端吻合a组（P<0.05），端端吻合b组和端斜吻合b组在术后排便时间、术后进食时间、并发症情况对比差异无统计学意义（P>0.05），但术后住院时间端端吻合b组长于端斜吻合b组（P<0.05）。结论对于近端肠管口径>远端4倍的患儿，建议行近端肠管裁剪端端吻合手术，有术后恢复迅速、并发症更少的优点；对于近端肠管口径≤远端4倍的患儿，建议行端斜吻合手术，较端端吻合手术有住院时间更短的优点。先天性小肠闭锁根据患儿具体的情况选择合适的手术方式，具有更好的疗效。

简介：摘要采用磁吻合技术(MCA)实施食管吻合6例：3例为Ⅲa型长段食管闭锁通过消化道内镜将1枚磁体置入食管近端盲袋，与远端食管腔内磁体互相吸引，实现食管吻合口衔接；2例术后食管狭窄和1例先天性食管狭窄患儿，均通过消化道内镜和胃造瘘方法将两个磁体分别置入食管狭窄部位近端和远端食管腔内，对食管狭窄部位产生持续压力以疏通食管。术后通过胃管喂养直至磁环自然脱落。1例长段食管闭锁患儿术后1周发生吻合口瘘，经保守治疗后痊愈。术后随访3～16个月，2例患儿再次发生吻合口狭窄，4例食管吻合口通畅。

简介：摘要目的探讨先天性肠闭锁合并巨结肠的诊治经验。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2007年6月至2019年6月收治的4例肠闭锁合并巨结肠患儿的临床资料。本组均于生后3 d内因肠梗阻行剖腹探查，分别证实为结肠闭锁、回肠闭锁、空肠闭锁和回肠闭锁。3例肠闭锁术后复发肠梗阻入院，1例肠闭锁关瘘后出现肠穿孔行肠造瘘手术。文献复习以"先天性肠闭锁(intestinal atresia，IA)"和"巨结肠(Hirschsprung's disease，HD)"为中英文关键词，检索PubMed、Web of Science、Medline、中国知网和万方数据库截至2019年6月关于IA合并HD的文献，对闭锁肠段及分型、诊治和预后进行分析。结果4例肠闭锁术后行下消化道造影(瘘管造影)均提示远端结肠异常，均再次行手术治疗。例1术中发现远端结肠痉挛细小，冰冻病理检查证实为全结肠型巨结肠，行经腹经肛门Soave手术，术后鼻饲肠内营养辅助治疗；例2术中发现肠管粘连严重，吻合口狭窄，冰冻病理检查证实为全结肠型巨结肠，放弃根治手术，重新修复吻合口，术后出现败血症，放弃治疗后死亡；例3术中发现明显扩张段结肠，行经腹经肛门Soave手术，切除肠管病理符合短段型巨结肠，术后排便功能良好；例4肠造瘘术后行直肠黏膜活检提示齿状线上3 cm肠管无神经节细胞，行经肛门Soave手术，切除肠管病理符合短段型巨结肠，术后恢复排便功能。文献检索到相关文献35篇，结合本中心4例，共47例IA合并HD患儿。肠闭锁最常见于回肠(16例)、升结肠(11例)和横结肠(9例)，最主要的闭锁类型为Ⅲ型22例。所有患儿IA术前均未诊断合并HD。22例行一期肠切除肠吻合术，因术后病理诊断合并HD或复发肠梗阻后行多次手术，平均手术次数3(2，4)次。20例行肠切除(肠吻合)＋肠造瘘术，9例关瘘前诊断合并HD，平均手术次数(2.4±1.1)次；余者因关瘘后出现肠梗阻或其他并发症行多次手术，平均手术次数4(3，4.5)次。结论术前下消化道造影、术中探查闭锁远端肠管对辅助诊断IA合并HD尤为重要，直肠黏膜活检、术中冰冻活检和术后病理检查可明确诊断。根据闭锁类型及无神经节细胞累及范围选择合适的手术方式，精确切除病变肠段可有效改善预后。

简介：无

简介：摘要目的探讨先天性食管闭锁合并十二指肠梗阻的诊疗策略。方法回顾性分析2018年1月1日年至2019年6月1日首都医科大学附属北京儿童医院收治的5例先天性食管闭锁合并十二指肠梗阻患儿的临床资料。其中，男3例，女2例；出生体重为1 750～3 500 g，平均2 930 g；均为Ⅲ型食管闭锁；2例为十二指肠膜式闭锁，3例为十二指肠膜式狭窄。有2例首诊于外院，入院时已行开胸食管吻合手术；另3例生后即首诊于我院。结果5例患儿中，2例十二指肠闭锁在首次手术前明确诊断，3例十二指肠膜式狭窄在首次手术前未能诊断。5例患儿均为先行食管吻合手术，二期再行腹腔镜下十二指肠隔膜切除＋纵切横缝术，术后恢复顺利，两次手术间隔时间为1周至20个月，平均22周。5例并发食管狭窄，1例气管食管瘘复发，未见胃食管反流，吻合口漏。食管狭窄行胃镜下球囊扩张治疗，复发气管食管瘘行胸腔镜手术修补治愈。术后随访3个月至1年，5例患儿可正常经口喂养，生长发育好，体重增长满意。结论对于食管闭锁(Ⅲ型)合并十二指肠梗阻患儿，术前胸腹联合立位X线片和腹部超声检查有助于诊断。先行胸腔镜食管吻合手术，1周后再行腹腔镜下十二指肠吻合，分期实施手术的疗效安全、满意。

简介：摘要目的评价腹腔镜辅助肛门成形术与经骶会阴肛门成形术治疗中、高位小儿肛门闭锁的效果。方法收集2009年3月至2015年3月期间在郑州大学第一附属医院行肛门成形术的中、高位肛门闭锁91例患儿的临床资料，其中腹腔镜辅助肛门成形术49例为观察组，经骶会阴矢状位切开肛门成形术42例为对照组，比较2组患儿的围手术期并发症、疗程及术后控便、排便能力。结果观察组一期肛门成形术比例高于对照组(22 %比10%，χ2＝4.306，P＝0.038)，分期手术末次手术年龄小于对照组[(9.9±6.5)比(13.4±5.1) d，t＝2.823，P＝0.003)]，差异有统计学意义。观察组围手术期并发症发生率低于对照组(20%比50%，χ2＝8.817，P＝0.003)；排便、控便能力优于对照组，差异有统计学意义(χ2＝7.419，P＝0.025)。结论腹腔镜辅助肛门成形术治疗中、高位肛门闭锁一期根治率高，围手术期并发症明显减少，术后肛门功能更好。

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简介：摘要为进一步做好出生缺陷防治工作，减少先天性结构畸形所致残疾，2017年，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会共同组织开展先天性结构畸形救助项目，针对6大类72种先天性结构畸形疾病(病种详情见中国出生缺陷干预救助基金会官网：www.csqx.org.cn)，为项目地区18周岁以下(含)的贫困患病儿童提供医疗费用补助，保障患儿得到及时治疗，减少儿童残疾发生。该文解读了先天性结构畸形救助项目政策，从社会效益、经济效益、精准扶贫、军民融合等方面展示了项目成果，指明了未来项目发展方向。项目实施3年来，有效地减轻了患病家庭就医负担，增强了贫困家庭幸福感和获得感，充分体现了党和政府对弱势群体的关爱，促进了和谐小康社会构建。

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简介：摘要目的探讨儿童先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)合并漏斗胸最佳的治疗策略。方法回顾性分析2007年7月到2018年5月间于湖南省儿童医院住院治疗的17例先天性CHD合并漏斗胸患儿的资料，男10例，女7例，年龄(4.5±2.7)岁，年龄范围1～12.7岁，体重(14.5±5.2)kg ，体重范围7.5～27.5 kg。其中单纯室间隔缺损4例，单纯房间隔缺损8例，室间隔缺损合并房间隔缺损3例，室间隔缺损合并房间隔缺损、动脉导管未闭1例，室间隔缺损合并肺动脉高压1例。根据年龄及漏斗胸程度，分别接受游离提拉胸骨、自制胸骨抬举装置、NUSS钢板的治疗，CHD分别接受体外循环下心内直视手术(经胸骨正中切口或右腋下直切口)或经皮及经心导管封堵治疗。结果17例患儿均接受同期手术矫治，心内畸形矫治及漏斗胸均矫治成功，住院时间(13.2±4.8)d，住院时间范围为(8～25)d。有2例切口延期愈合，1例术后左侧少量胸腔积液，无手术死亡、大出血及胸腔脏器损伤、排异反应等并发症。结论依据患儿的特点，选择个体化的方案予以同期矫治儿童CHD合并漏斗胸，可避免多次手术、麻醉的风险，安全有效。

简介：摘要先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种双眼不自主的、有节律的眼球摆动，常于刚出生时或出生后3个月内发现。CN的病因复杂多样，迄今其发病机制尚未完全清楚，属于斜视与小儿眼科疑难性疾病，治疗较为困难。近年来，国际同行尝试对原有术式进行改进，以期让患者获得更好的视觉质量。临床随机对照研究发现一些药物可减轻眼球震颤强度，延长中心凹注视时间，并使患者视力提高。CN的遗传方式多样，目前多数CN致病基因导致发病的机制尚不清楚。通过对模式动物的研究现已揭示了X连锁CN的致病基因——FRMD7基因引起CN的机制与方向选择性视网膜神经节细胞对水平方向运动的检测功能丧失有关。本文对近年来CN的研究进展进行综述，以期为CN的临床和基础研究提供参考。(国际眼科纵览，2020, 44: 296-305)

简介：摘要大多数先天性血管畸形（CVM）可通过病史和体格检查进行诊断。然而，影像学检查是明确诊断、制定治疗计划及随访所必需的手段。影像学检查的目的是鉴别血管瘤，确定CVM病灶的范围和类型、血流特性、局部血流构筑（包括供血动脉及引流血管），以及了解对局部和全身功能的影响。在不遗漏可能存在病灶的前提下，影像学检查前应作个体化选择，先考虑无创或微创检查，再考虑侵入性检查。

简介：摘要本文报告1例以纳奶时呼吸困难、发绀起病的先天性后纵隔囊肿患儿，冠状动脉血管成像增强＋三维重建示后纵隔囊性占位、前肠囊肿(支气管源性囊肿)可能性大，予机械通气治疗仍呼吸困难，放弃治疗后死亡。后纵隔囊肿起病急，临床表现取决于囊肿压迫程度，症状明显者需积极手术，否则预后不良。

简介：摘要先天性动静脉畸形是血管畸形中的一种类型。男女发病率类似。病变以下肢和头颈部多见。广泛动静脉分流产生的血流动力学变化，导致相关的临床表现。彩超、CT、MRI是常用检查方法，但DSA检查对指导治疗有重要价值。一些局限性病例手术切除可达到治愈，病灶切除后的组织缺损可借助皮肤移植、皮瓣移植修复。血管腔内病灶栓塞具有简便、安全、微创等特点，是首选方法。无水乙醇是目前最好的液体栓塞材料，因其并发症问题应严格掌握使用规范。

简介：摘要先天性肝纤维化属于少见病例，临床鲜有报道。早期临床表现不典型，发现时多数已进展至肝硬化终末期。现报道吉林大学第一医院肝胆胰内科收治的4例先天性肝纤维化患者，拟通过病例总结提高临床医师对此病的认识，以进行早期诊治并改善疾病预后。

简介：摘要目的总结先天性白血病的临床特点及预后，以提高对本病的认识。方法回顾性纳入2006年1月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的10例先天性白血病患儿。总结患儿的临床表现、实验室检查、治疗及随访等相关临床资料。采用描述性统计分析。结果男婴6例，女婴4例。发病日龄均为生后11 d内。10例患儿的入院主诉主要是黄疸（n=4）、气促（n=3）、发热（n=2）和皮疹（n=2）等；体格检查有8例脾脏增大，7例肝脏增大，7例有皮肤出血点/皮疹。血常规检查白细胞计数均明显升高，为（45.8~553.0）×109/L，伴有程度不同的贫血及血小板减少。经骨髓穿刺诊断2例急性淋巴细胞白血病，8例急性髓细胞白血病。10例患儿均拒绝化疗。出院后3例失访；6例患儿自动出院后2个月内死亡；1例获自然缓解但2年后复发，经规律治疗后获完全缓解，随访至10岁未复发。结论先天性白血病病情重，病死率高。部分病例可获自然缓解，但须长期随访。

简介：摘要目的探讨鼻中隔后端犁骨切除后鼻孔成形术治疗先天性后鼻孔闭锁的疗效。方法回顾性分析深圳市儿童医院2017年3月至2019年6月收治的5例先天性后鼻孔闭锁患儿的资料，其中男2例，女3例；年龄33 d至2岁4个月；2例双侧先天性后鼻孔闭锁（CHARGE综合征），1例单侧后鼻孔闭锁和单侧后鼻孔狭窄（Crouzon综合征）；2例单侧先天性后鼻孔闭锁。所有病例在3.0 mm 0度耳内镜经鼻腔切除鼻中隔后端骨质、去除犁骨、闭锁板骨质并打磨患侧翼内板，连通双侧后鼻孔。术后不放置长期扩张支架。术后2周、1、3、6、12个月常规随访，最长随访超过2年。观察手术疗效。结果5例患儿均恢复良好的鼻腔通气功能，随访期间未见后鼻孔造孔出现再次狭窄和闭锁。无其他异常并发症出现。结论耳内镜下鼻中隔后端、犁骨、闭锁板切除术治疗后鼻孔闭锁可行，且术后可以不放置长期扩张支架，手术疗效确定，造孔无再次狭窄或闭锁。