简介:摘要目的总结先天性肺静脉狭窄(congenital pulmonary vein stenosis,CPVS)合并其他先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的诊断和外科手术治疗经验。方法回顾性分析2007年5月到2019年8月中国医学科学院阜外医院和浙江大学附属儿童医院手术治疗的合并其他CHD的58例CPVS患儿的临床资料。其中,男24例,女34例;年龄1~180个月,平均9.3个月;体重3~48 kg,平均6.5 kg。伴发简单CHD 43例,复杂CHD 15例。单支肺静脉狭窄(pulmonary vein stenosis,PVS) 27例;大于等于两支PVS 31例;两侧PVS 13例。PVS处理方式为内膜切开切除(26例),扩大补片(23例),Sutureless技术(6例)和钝性扩张(3例)。剔除行钝性扩张1例,将术后随访的其余53例患儿按手术技术不同分为内膜切开切除组(26例)、狭窄补片扩大组(21例)及Sutureless技术组(6例)。应用卡方检验分析比较各组病死率和再狭窄率。剔除随访中合并复杂CHD的13例患儿后,再次分析比较三组患儿上述指标。结果58例患儿术前PVS严重性评分为(4.5±2.7)分,范围在2~11.5分。早期(术后30 d内)因肺部感染死亡2例(3.4%)。存活患儿除失访2例外,获随访(49.8±40.0)个月,范围在2~145个月。在此期间,有17例患儿出现再狭窄,其中11例死亡,无再手术病例。内膜切开切除组病死率为19.2%(5/26),再狭窄率为26.9%(7/26);狭窄补片扩大组病死率为23.8%(5/21),再狭窄率为38.1%(8/21);Sutureless技术组病死率为16.7%(1/6),再狭窄率为16.7%(1/6),各组随访病死率和再狭窄率比较,差异均没有统计学意义(P=0.22和0.97)。剔除随访中合并复杂CHD 13例患儿后,内膜切开切除组(19例)病死率为5.3%(1/19),再狭窄率为15.8%(3/19);狭窄补片扩大组(16例)病死率为25.0%(4/16),再狭窄率为37.5%(6/16);Sutureless技术组(6例)病死率为16.7%(1/6),再狭窄率为16.7%(1/6),三组随访病死率和再狭窄率比较,差异均没有统计学意义(P=0.33和0.17)。结论Sutureless技术用于治疗PVS合并其他CHD并没有优于常规技术。
简介:摘要先天性外中耳畸形是头面部最常见的出生缺陷,包括形态畸形和结构畸形。近年来随着专科整形理念的逐步完善、多学科诊疗的融合与发展,各种治疗技术不断完善,国内外相继发表相关诊疗共识。本文就先天性外中耳畸形的最新研究成果和诊疗进展进行综述。
简介:摘要先天性结核病是一种罕见、诊断困难且病死率高的严重结核病。本组3例确诊患儿发病年龄分别为7、20、7日龄,以发热为主要临床表现,结核病变均在肺部,胸部CT可见结节影、实变及淋巴结肿大等,胃液或肺泡灌洗液涂片检出抗酸杆菌,培养为结核分枝杆菌复合群且对利福平、异烟肼敏感,采用利福平、异烟肼二联抗结核治疗,疗程3~10个月,均临床痊愈,随访3年,3例患儿均生长发育良好。
简介:摘要先天性视盘小凹是一种十分罕见的视盘发育异常。一般无明显症状,待并发黄斑病变而出现明显视力下降时才被发现。常规检查手段存在一定的局限性。近年来逐渐兴起的频域深度增强相干光断层扫描OCT(EDI-SD OCT)及扫频源OCT(SSCOT),在扫描深度、广度及成像清晰度上均有显著改进,便于观察视盘小凹以及合并黄斑病变的细节,以及监测术后效果。先天性视盘小凹引起的黄斑病变,目前手术治疗方式主要包括激光光凝、气体填充、巩膜扣带术、玻璃体切除术、激光光凝,玻璃体切除术联合自体内界膜剥离、以及翻转填塞等。本文就先天性视盘小凹及其并发症黄斑病变的发病机制、临床表现、诊断方法、手术方法以及预后因素加以综述。
简介:摘要为提高对先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI)的临床认识和诊治水平,回顾分析郑州大学第一附属医院2013年5月—2020年5月收治的22例CNDI患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及治疗效果。22例CNDI患者中男性占86.4%(19例);年龄2个月~47岁,小于30岁者20例,大于30岁者2例。临床表现为自幼出现多饮、多尿,伴有不同程度的发热、生长发育障碍,部分患者出现血肌酐增高。15例(68.2%)患者有不同程度双肾及输尿管积水,残余尿增加。垂体磁共振成像(MRI)增强扫描显示,垂体后叶高信号未见明确显示5例,占22.7%,垂体后叶显示模糊6例,占27.3%。7例行基因检测为AVPR2基因突变。对疑似CNDI的患者应及时行禁水-加压素试验及基因检测明确诊断,早期治疗。