简介：摘要多系统萎缩是一种中老年起病、进展相对较快、罕见的神经系统退行性疾病，以快速进展的自主神经和运动功能障碍为主要特征。目前尚无有效方法阻止或逆转其进展，多是对症治疗，且疗效有限。大量干预试验探索新的多系统萎缩治疗方法，但尚无明确的疾病修饰疗效的结果。这可能与多系统萎缩本身的病理、生理学机制不明确、多因素共同作用有关。现综述近年多系统萎缩疾病修饰治疗方面的干预试验，并展望未来的治疗目标。

简介：摘要：环境中氨氮的污染已经成为危及生产和生活的一个重要因素。本文从纳米金属氧化物、纳米聚合物等纳米材料修饰电极综述了纳米材料修饰氨氮检测电极的当前研究进展。

简介：摘要肺癌的发病率和病死率始终高居恶性肿瘤的前列。提高肺癌的诊治水平、改善肺癌的整体预后是临床医学和基础研究的重点领域之一。随着精准医学理念的深入，基于DNA突变特征的靶向治疗和以PD-1/PD-L1、CTLA-4等通路为靶点的免疫治疗，推动了肺癌总体诊治水平的进步，临床上已被广泛应用。在上述领域不断取得成绩的同时，致力于肺癌研究的科技工作者，正逐渐将视线转移至RNA水平的探索。在RNA表观遗传学修饰对肺癌生物学行为的影响方面，已经积累了一定的成果。m6A修饰是mRNA甲基化修饰最主要的形式。由相关调节蛋白介导的m6A修饰异常在肺癌发生发展进程中发挥着重要作用。本文围绕m6A修饰的检测方法、相关调节蛋白及其作用方式，对肺癌发病、诊断、治疗和预后的影响等方面进行综述。旨在总结研究者对表观遗传学调控机制的最新认识，同时为肺癌的早期诊断、有效用药和预后判断提供新思路。

简介：摘要：糖类、蛋白质、核酸是构成生物体的三类大分子物质。糖类除了供能和作为结构物质基础，还在细胞和蛋白质功能方面扮演着十分重要的角色。在多种多样的生物过程中，从胚胎发育，细胞分裂，到蛋白质结构调控，糖基化都发挥作用。在正常的生理活动和疾病过程中，多种不同蛋白质的糖基化状态发生显著变化。因此，检测蛋白质糖基化的实验，有助于疾病预后和治疗目的的研究。

简介：摘要：糖类、蛋白质、核酸是构成生物体的三类大分子物质。糖类除了供能和作为结构物质基础，还在细胞和蛋白质功能方面扮演着十分重要的角色。在多种多样的生物过程中，从胚胎发育，细胞分裂，到蛋白质结构调控，糖基化都发挥作用。在正常的生理活动和疾病过程中，多种不同蛋白质的糖基化状态发生显著变化。因此，检测蛋白质糖基化的实验，有助于疾病预后和治疗目的的研究。

简介：摘要：由于受到许多因素的影响，在桥梁混凝土的建设期间，经常会出现各方面的质量问题，从而使桥梁存在一定程度的安全隐患，不利于桥梁的稳定发展。为了从整体上确保施工建设的质量，在施工过程中，必须要做好相应的准备工作，合理利用先进的施工技术，制定科学的实施方案，减少混凝土施工存在的质量问题。

简介：摘要目的探讨应用第2足趾趾甲瓣修复手指末节脱套伤同时保留第2足趾全长的手术方法和效果。方法2018年4月-2020年6月,共收治手指末节脱套伤16例,其中男11例,女5例;年龄18~45岁,平均29岁;均为手指末节脱套伤,其中示指5例,中指7例,环指3例,小指1例;受伤至手术时间0.5~3.0 h,平均1.5 h。应用第2足趾趾甲瓣修复,将第2足趾腓侧皮瓣旋转至足底跖侧后,其余创面取断层皮片游离移植固定。术后定期随访。结果16例手指皮瓣全部成活;其中1例足趾皮瓣坏死,行第2足趾趾端残端缝合术。全部患者均获随访,随访时间4~12个月,平均5.7个月。全部皮瓣血运良好,皮瓣萎缩后与正常指体直径相当,TPD达6.5(4~10) mm;全部患者均恢复工作。根据中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准进行评价:优13例,良2例,可1例。结论应用第2足趾趾甲瓣修复手指末节脱套伤,可以有效地恢复患指的长度及美观,并且可以保留足趾的长度,适宜临床推广。

简介：摘要表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明，表观遗传修饰基因突变是心脏发育异常相关罕见病的一个重要病因。此类疾病因表观遗传的组成成分改变，常累及包括心脏在内的多个器官系统。由于有效药物的缺乏、心血管畸形的复杂性，患儿的生命健康往往受到威胁。该文回顾了Tatton-Brown-Rahman综合征、歌舞伎综合征、Rubinstein-Taybi综合征、CHARGE综合征和Sifrim-Hitz-Weiss综合征这五种心脏发育异常相关罕见病的分子遗传学进展，主要阐述了相应表观遗传修饰基因突变致心血管畸形的作用机制，为该类疾病的临床诊断和治疗提供更为全面的参考依据。

简介：摘要：机体出现缺血缺氧改变时，白蛋白N端氨基酸序列（N-HSA）受到氧化应激的影响而出现修饰、降解从而减少对过渡金属特别是对钴离子的亲和力，经过这类改变的白蛋白既被称为缺血修饰白蛋白（IMA）。IMA在心肌缺血早期即可检测到，且检测敏感性高，因此IMA曾一度成为心血管疾病领域研究热点，随着各项研究的深入，发现IMA并非心肌特异性标志物，在急性冠脉综合征早期诊断、临床预后等方面价值仍有待商榷。本文主要就IMA在ACS患者早期诊断、预后判断应用进展作一综述。

简介：摘要肿瘤细胞表达程序性死亡蛋白配体-1（PD-L1）是引起免疫逃逸的主要机制，也是免疫检查点抑制剂治疗疗效的预测因素。PD-L1表达受多种机制调控，其中DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等表观遗传修饰可通过调控PD-L1的表达促进肿瘤发生发展和产生耐药。明确其调控机制可为肿瘤临床免疫治疗带来新的思路。

简介：摘要类泛素化Neddylation修饰是一种新型蛋白质翻译后修饰方式，其在消化系统肿瘤中过度活化，是潜在的抗肿瘤分子靶标。靶向Neddylation修饰通路通过诱导消化系统肿瘤细胞发生细胞周期阻滞、细胞凋亡、细胞衰老和自噬，以及增强消化系统肿瘤细胞对放疗和化疗的敏感性，继而发挥抗肿瘤作用。靶向Neddylation修饰通路及通路抑制剂MLN4924可作用于抗消化系统肿瘤的潜在靶点。

简介：摘要蛋白类泛素化修饰Neddylation是一种重要的蛋白质翻译后修饰。Neddylation修饰在结直肠癌中过度活化，并且与结直肠癌患者的预后不良密切相关。小分子抑制剂MLN4924通过阻断Neddylation修饰通路诱导结直肠癌细胞凋亡、自噬、DNA损伤及细胞衰老发挥抗肿瘤效应。此外，MLN4924还可作为化学增敏剂和放射增敏剂提高结直肠癌的治疗效果。本文对Neddylation修饰及MLN4924在结直肠癌中的作用机制作一综述。

简介：摘要代谢综合征患病率逐年增高，已成为危害人类健康的重要疾病。基因与环境的相互作用是造成本病发生发展的重要原因。饮食限制作为一种有效的治疗手段可显著改善代谢综合征。现有证据表明，表观遗传修饰在限食疗法改善代谢综合征的过程中发挥重要的作用。本文通过分析代谢综合征与表观遗传修饰之间的关系，以及饮食限制改善代谢综合征的表观遗传调控方式，阐明表观遗传机制在代谢综合征的诊断与预后中的潜在用途。

简介：摘要目的构建一种非对称修饰的柱[5]芳烃并探究其在阳离子基因载体方面的应用潜力。方法利用柱[5]芳烃多化学修饰位点易于功能化、稳定性好、生物安全性高等独特优势，设计一种基于单侧低分子量PEI非对称修饰的柱[5]芳烃用于DNA的负载，进一步引入靶向基团甘露糖构建新型的基因载体材料，并以此形成较为通用的模板。结果成功构建基于柱[5]芳烃的高效基因治疗载体系统。根据核磁氢谱结果分析，目标产物的合成符合预期。凝胶电泳实验中，从W/W比0.3开始，P5-PEI1.8K完全阻滞了DNA的迁移；从W/W比0.5开始，P5-PEI1.8K-M完全与DNA复合。在复合物的粒径和电势的表征中，不同重量比下粒径均在300 nm以内，复合物的最大电势在25 mV左右。体外细胞毒性的实验结果显示PEI，P5-PEI1.8K，P5-PEI1.8K-M的毒性依次降低。选取甘露糖受体高表达的MDA-MB-231细胞，通过荧光素酶的活性转染实验，P5-PEI1.8K-M的转染效率随重量比逐渐提高，在W/W为6~7时达到最高值，并接近PEI25K的水平；以W/W=7为最佳比例，通过荧光蛋白的表达来进一步定性考察载体的转染效率，证实甘露糖的引入确实加强了载体材料的转染效率。结论以柱芳烃类化合物作为模板，合理引入客体分子，通过主客体组装可得到形貌丰富、功能多样的载体材料。

简介：摘要N6-甲基腺嘌呤（N6-methyladenosine，m6A）甲基化作为真核生物中最常见的RNA修饰，通过甲基化转移酶、去甲基化酶、甲基化识别蛋白三种调控因子参与多种细胞进程和疾病进展。近年来的研究表明m6A甲基化修饰参与了精子发生的整个过程，其失调造成的生精障碍可能导致男性不育。本文就m6A调控因子在睾丸中的时空表达、m6A甲基化在精子发生中的作用机制以及m6A甲基化调控异常与男性不育等方面的研究进展作一综述，旨在为男性不育的基础研究和临床治疗提供参考。

简介：摘要目的探讨缺血修饰白蛋白（IMA）对急性主动脉夹层（AAD）患者院内死亡的预测价值。方法连续收集2017年1月至2019年11月因AAD在川北医学院附属医院心脏大血管外科救治的195例患者的临床资料，其中男126例，女69例；按照患者住院期间是否死亡分为生存组和死亡组，分别记录两组患者的基本资料及入院时IMA水平；将单因素分析具有统计学意义的变量进行多因素logistic回归分析，采用受试者工作特征（ROC）曲线计算ROC曲线下面积（AUC），以评估IMA对AAD患者住院期间全因死亡的预测价值。结果本组AAD患者院内全因死亡42例，存活153例，死亡率为21.5%；多因素logistic回归分析结果显示：年龄（OR=2.143，95%CI：1.247~4.826，P=0.011）、Stanford A型（OR=6.751，95%CI：3.189~14.291，P<0.001）、药物治疗（OR=5.133，95%CI：2.463~10.700，P<0.001）及IMA水平（OR=4.452，95%CI：2.231~8.953，P=0.004）是AAD患者院内死亡的独立危险因素，手术是AAD患者院内死亡的保护性因素（OR=0.195，95%CI：0.093~0.406，P<0.001）。IMA预测AAD患者院内死亡的AUC为 0.838（95%CI：0.774~0.901，P<0.001），最佳截断值为86.55 U/ml，灵敏度为83.3%，特异度为75.2%。结论IMA可对AAD患者进行危险评估，入院时IMA水平是AAD患者院内死亡的独立危险因素；对于IMA水平较高者，应及早进行手术干预。

简介：摘要细菌在维持人体健康和诱导疾病的发展中扮演着重要角色，其生物学功能常与蛋白质表面附着的聚糖有关。近年来，细菌蛋白的糖基化修饰受到越来越广泛的关注。随着合成生物学的不断发展，以及人们对蛋白糖基化修饰系统的深入研究，部分蛋白糖基化修饰系统已经应用于工程菌中，独立发挥蛋白质修饰作用，使得"定制糖蛋白"成为可能。本文就细菌蛋白糖基化修饰过程中的基本组成要素、糖基化修饰类型、途径及其糖基化修饰的生物学功能和应用等方面的研究进展进行了综述。

简介：摘要炎症性肠病（IBD）是一种慢性肠道炎性疾病，近年来研究发现m6A甲基化修饰作为哺乳动物细胞中最丰富的mRNA修饰，与IBD的发生发展有着密切关系。m6A的关键酶（METTL3、METTL4、FTO等）不仅可以调控IBD中炎症、免疫的变化，同时也能与肠道微环境有着双向反馈调节。本文综述m6A RNA甲基化修饰在IBD中的研究进展，旨在从表观遗传学层面深入了解IBD的发病机制，为探索靶向m6A修饰相关蛋白来治疗IBD提供新方向。

简介：摘要程序性细胞死亡配体 1（PD-L1）的表达水平与免疫抑制密切相关，介导肿瘤浸润T细胞的活化与凋亡。组蛋白甲基化修饰作为表观遗传修饰的关键步骤，多项前瞻性研究表明其可直接或间接参与调控PD-L1的表达水平，达到增强或抑制抗肿瘤免疫反应的效果，为了解肿瘤免疫逃逸和对临床免疫治疗策略的开发提供了重要的信息。本文就组蛋白甲基化对PD-L1调控的结构和功能基础、组蛋白甲基化酶以及组蛋白去甲基化酶对PD-L1表达调控等方面作一综述。

简介：摘要N6-甲基腺嘌呤（m6A）甲基化修饰是真核信使RNA（mRNA）中最常见的内部转录修饰，为一种动态可逆的调控修饰，调控因子包括甲基转移酶、去甲基化转移酶和m6A识别蛋白。近年来相关研究发现，m6A甲基化修饰在肿瘤的发生发展过程中发挥着重要的作用。本文就m6A甲基化修饰及其调控因子的相关概念、在消化道肿瘤中的研究进展、对预后的评估价值及治疗耐药等方面进行综述。