简介:摘要目的探讨1例神经发育障碍伴或不伴自闭症特征和(或)脑结构异常患儿的遗传学病因。方法选取2021年7月至郑州大学第三附属医院就诊的1例NEDASB患儿为研究对象。抽取患儿及其父母的外周血样,采用高通量测序技术对患儿进行基因检测,对候选变异进行Sanger测序验证以及生物信息学分析。结果基因检测结果显示患儿携带NOVA2基因c.820_828delinsCTTCA(p.Thr274Leufs*121)杂合变异。其父母均未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判断其为致病变异。结论NOVA2基因c.820_828delinsCTTCA(p.Thr274Leufs*121)杂合变异可能是本例患儿的遗传学病因。上述发现丰富了NOVA2基因的变异谱,为遗传咨询及产前诊断提供了依据。
简介:台湾德林义肢矫形器(北京)有限公司长春分公司成立于2004年12月1日。德林公司生产的任何一种义肢产品均经过无数次的实验,无数次的改进,才投放入社会,受到国际义肢权威组织德国柏林大学和日本冲绳岛相关机构颁发的专利证书,1998年10月德林在大陆受检测的合金欧柏膝、碳纤气压膝、合金单轴踝和碳纤万向踝等关节获得国家假肢检测中心的认可证书。德林作为国际义肢矫形器生产大厂,也是国际义肢协会(ISPO)及美国义肢协会(AOPA)的正式会员。