简介:摘要目的构建基于超声图像特征和临床特征的腮腺肿物恶性风险预测模型并评估其诊断效能。方法回顾性分析2018年6月至2020年8月佛山市第一人民医院214例腮腺肿物患者的超声图像及临床特征,以手术病理为金标准,通过回归分析得出有鉴别意义的特征性指标,建立综合预测模型。结果腮腺恶性肿瘤超声图像常表现为边界不清,形态欠规则,伴或不伴颈面部异常淋巴结的低回声实性肿块。多因素分析结果显示面神经功能、颈面部淋巴结异常及肿物的最大径线、形态、边界是腮腺肿物恶性风险的独立预测因素。利用以上5个指标建立Nomogram预测模型,结果显示Nomogram的一致性指数为0.896(95%CI=0.834~0.958)。标准曲线显示Nomogram预测效果与腮腺肿物良恶性的实际情况一致性较好,内部验证一致性指数为0.878。结论超声检查对诊断腮腺肿物有重要价值,利用超声图像特征及临床特征建立的Nomogram模型能评估腮腺肿物的生物学特征,该模型对腮腺肿物恶性风险的预测准确性较高。
简介:摘要目的回顾7例Danon病患者的临床资料,分析探讨Danon病的临床特征。方法对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结,其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2(lysosomal associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变检测确诊为Danon病,1例经临床病理诊断确诊为Danon病。本文对7例患者的临床表现、生化指标、心电图、心脏超声、骨骼肌及心肌活检和基因检测结果进行分析,同时进行随访。结果7例患者中男性6例,平均就诊年龄(15.4±3.5)岁,平均随访时间(27.7±17.0)个月。临床以心肌肥厚(6/7)、肌力下降(2/7)和学习成绩差(3/7)为主要表现,心电图以预激综合征(6/7)、左心室肥厚(7/7)为特征,超声心动图常提示心肌肥厚(6/7),随着疾病发展出现左心室扩张及收缩功能下降(1/7)。其中6例患者骨骼肌肌肉活检结果符合自噬空泡性肌病。3例行心内膜下心肌活检,结果可见心肌细胞大量糖原沉积伴自噬体形成。6例患者行编码LAMP-2基因检测,结果均发现错义突变。随访期间,1例患者于确诊4年后因高度房室传导阻滞行植入型心律转复除颤器植入术,其余患者均无死亡及心血管事件住院。结论Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为临床特点。预激综合征是常见的心电图表现,骨骼肌和心肌病理活检可见自噬空泡形成,编码LAMP-2基因检测突变分析可帮助疾病确诊。