简介:摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法,收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料,根据临床表现及辅助实验室检查,采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异,符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围,且明确致病基因,可为其诊断提供新方法。
简介:摘要目的分析1例糖基化障碍(CDG)患儿的临床及分子遗传学特征。方法选取2019年12月31日因"生后喂养困难"首诊于浙江大学医学院附属儿童医院保健科的1例生长发育迟缓的男性患儿(4月龄)作为研究对象。应用高通量测序技术进行全外显子组测序,采用qPCR技术对疑似缺失片段及家系成员的携带情况进行验证。结果高通量测序显示患儿chrX: 153 045 645-153 095 809区域(约50 kb)捕获信号缺失,涉及SRPK3、IDH3G、SSR4、PDZD等4个OMIM基因;qPCR验证患儿该区域拷贝数完全缺失,患儿兄长及父母则未发现同样的缺失。结论Xq28区涉及SSR4基因的片段缺失可能是患儿SSR4-CDG的遗传学病因。
简介:摘要1例53岁男性糖尿病肾病Ⅳ期患者因双下肢水肿接受托拉塞米40 mg/d入小壶静脉滴注。用药第3天因利尿效果欠佳遵医嘱将托拉塞米剂量增至80 mg/d。8 h后,患者出现双眼两侧视物遮挡感和视物模糊,眼科检查示双眼视力、眼压正常。考虑为托拉塞米引起的双眼视野缺失,停用该药。2 d后,患者视野缺失症状消失。因病情需要,再次予托拉塞米40 mg/d入小壶静脉滴注治疗6 d,患者未再出现视野缺失。患者的视野改变可能与托拉塞米的剂量较大有关。