简介:目的:SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳聋患者进行基因筛查,以明确其可能的致病相关基因。方法所有患者均通过颞骨CT及内听道MRI明确其内耳发育畸形特征。知情同意后采集患者外周血基因组DNA,对SLC26A4基因、GJB2基因等进行直接测序,序列与NCBI网站标准序列比对分析。对其中2例患者采用高通量芯片进一步测序研究,该芯片包含51个已明确耳聋致病性的基因。结果本研究检出1例携带SLC26A4基因c.2219G>T(rs111033310)杂合突变,1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变,其他患者均未检出上述基因可疑致病突变。基因芯片检查结果显示,1例检出3种少见杂合错义突变(检出率<1%),分别为CDH23基因(rs181658753)、STRC基因(rs143613180)和WFS1基因(rs142651446);另1例检出2种新的杂合错义突变TRIOBP基因(c.6196G>A,p.Glu2066Lys)及LOXHD基因(c.1261C>T,p.Arg421Trp),及一种剪切区突变ESRRB基因(c.1057+8C>T)。结论本研究通过基因直接测序及高通量芯片测序,检测到6个基因的少见突变及新突变。包括遗传因素在内的内耳畸形及听力异常致病相关因素仍需进一步深入研究。
简介:摘要目的探讨大内科临床思维在对消化疾病患者进行诊治过程中的临床疗效。方法收集我院收治的100例消化疾病患者,随机分为观察组和对照组,各50例。对照组患者使用常规治疗方法进行治疗,观察组患者在常规诊断和治疗的基础上使用大内科临床思维的方法对患者进行诊断以及治疗,比较两组患者的治疗效果以及两组患者的满意程度和患者的漏诊率。结果两组患者在经过治疗完成后均有一定的效果,但观察组患者的治疗总有效率92%明显由于对照组患者的治疗总有效率70%,观察组患者的漏诊率8%明显优于对照组患者的漏诊率22%,观察组患者对于治疗的满意程度评分8.02±1.52分明显优于对照组患者对于治疗的满意程度评分4.23±1.02分,所有差异均为显著性差异(P<0.05),有统计学意义。结论在临床对于消化疾病患者实施诊断以及治疗的过程中,通过使用大内科临床思维的方法能够显著提升患者的治疗效果以及满意程度,并能够降低患者的并发症发生率,在临床对于消化疾病患者进行诊治的过程中值得推广应用。
简介:摘要目的探讨应用颅骨外板及额部肌皮瓣修复眶周恶性肿瘤扩大切除术后眶骨及眶周软组织巨大缺损的疗效及优越性。方法对8例眶周恶性肿瘤广泛破坏眶周皮肤软组织、眶骨及眶内眼球组织的患者,根据肿瘤性质和病变范围采取扩大切除术,针对肿瘤扩大切除术后组织缺损,采用颅骨外板游离移植及额部肌皮瓣转移术修复。结果8例患者均一次手术完成肿瘤扩大切除及缺损修补术,随访6个月以上,无肿瘤复发、无脑脊液漏等并发症,移植颅骨外板及额部肌皮瓣均成活良好。结论在眼眶周围皮肤恶性肿瘤侵犯眼球、眼眶骨质等器官或深部组织时,扩大切除肿瘤后形成的缺损使用颅骨外板游离移植及额部肌皮瓣转移覆盖可获得良好的修复效果。
简介:目的分析吉林省实施扩大免疫前后风疹流行病学特征,为制定风疹预防控制策略提供依据。方法对法定传染病报告系统及突发公共卫生事件报告信息管理系统报告的风疹发病资料进行描述流行病学分析。结果实施扩大免疫前(2004-2008年)风疹发病率波动在1.26/10万-36.66/10万之间,平均发病率为9.79/10万:扩大免疫后(2009-2013年)发病率波动在1.84/10万~5.61/10万之间,平均发病率为3.76/10万,扩大免疫后较扩大免疫前平均发病率下降了61.58%;每年的4-6月为风疹发病高峰期,4-5年为1个发病高峰,有明显的季节性。各地区均有风疹病例报告,扩大免疫前平均发病率最高的为长春市(15.83/10)万,扩大免疫后平均发病率最高的为延边朝鲜族自治州(8.83/10)万。风疹发病〈15岁人群发病约占病例总数的47.49%,15~24岁人群发病约占病例总数的44.24%,25-34岁人群发病约占病例总数的6.12%,扩大免疫后较扩大免疫前平均发病率〈5岁上升19.74%,5-9岁为下降40.25%、10~14岁下降60.85%、15-19岁下降72.58%、20~24岁下降79.89%。扩大免疫前后学生、散居儿童和幼托儿童风疹病例分别占病例总数的83.15%和78.33%。结论吉林省实施扩大免疫后,风疹发病大幅下降;风疹暴发疫情主要发生在学生、散居儿童和幼托儿童;应通过摸底调查及查验接种证等方式,开展重点人群的含风疹成分疫苗(RCV)接种,不断提高适龄儿童RCV接种率和及时接种率;对高中及大学新入学学生及育龄期妇女开展RCV查漏补种工作,以降低风疹及先天性风疹综合征发病水平。
简介:摘要目的分析经扩大迷路径路听神经瘤切除术围手术期护理方法。方法回顾分析2014年1月至2015年1月期间在我院经扩大迷路径路听神经瘤切除术的15例患者临床资料,给予针对性的围手术期护理措施。结果15例听神经瘤病人采用扩大迷路径路听神经瘤切除手术围术期,给予针对性的护理措施,临床中1例患者切口出现并发症,经过治疗后15例病人痊愈,并发症发生率为6.67%。结论经扩大迷路径路听神经瘤切除术围手术针对性的护理,积极有效的预防了并发症的发生,促进了患者的康复,有效提高了患者的预后效果。
简介:目的探讨颈椎单开门椎管扩大成形术结合Centerpiece钛板固定术后的临床疗效。方法回顾分析2009年2月~2012年12月无锡市中医医院脊柱科应用颈椎单开门治疗的颈椎椎管狭窄症患者资料30例,其中Centerpiece钛板固定16例(钛板组),传统丝线悬吊14例(悬吊组)。观察2组患者术后神经功能改善情况;比较2组患者术前、术后2个月及末次随访时颈椎活动度、颈椎椎管矢状径、颈椎椎管横截面积。比较术后2个月及末次随访时开门角度的变化。结果经日本骨科学会(JapaneseOrthopaedicAssociation,JOA)评分,2组术后2个月及末次随访与术前比较,差异均有统计学意义(P〈0.01)。2组患者颈椎活动度术前与术后2个月及末次随访相比,差异均无统计学意义。椎管矢状径、开门角度及椎管横截面积在末次随访与术后2个月比较中,钛板组差异无统计学意义;悬吊组差异有统计学意义(P〈0.01)。结论颈椎后路单开门结合Centerpiece钛板固定可良好保持开门椎板的稳定状态,维持开门角度以扩大椎管的容积,而传统丝线悬吊组椎板的稳定性在随访期内有所下降。
简介:摘要目的进行脑血管CTA点征与急性高血压脑出血血肿扩大的关系研究。方法选取2013年6月至2014年10月经我院神经内科治疗并诊断为高血压脑出血的患者83例,完成CT平扫和CTA检查,并在24h后完成复查CT平扫,比较脑出血CTA点征阳性、阴性2组患者血肿扩大情况,并进行血肿扩大患者及稳定患者一般情况、生化指标及血肿形态的比较。结果早期脑出血血肿扩大发生率为37.3%,点征阳性患者初诊与复诊的血肿体积差异有统计学意义(P<0.05)。CTA原始图像预测血肿扩大的灵敏度79.2%、特异度97.3%、阳性预测值95.12%、阴性预测值88.35%。血肿扩大患者与稳定患者血肿形态、糖尿病、血凝血酶原时间具有显著性差异(P<0.05)。结论CTA点征能够预测急性高血压患者血肿扩大,为急性高血压患者能完成急诊CTA检查建立了绿色通道,使患者更快确诊,不会因耽误时间而错过最佳治疗时机。