简介：【摘要】目的：讨论研究法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失与重复与男性不育症之间的关系。方法：将2021年7月到2022年7月期间院内的50例男性不育症患者纳入研究范围，对所有患者进行基因检测，观察患者DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失情况。结果：对50例患者进行6个STS位点检测发现，AZF缺失有20例（40%），其中包括AZFa缺失有3例（6%）、AZFb缺失有3例（6%）、AZFc缺失有12例（24%）、AZFb+c缺失有2例（4%）。其中先天性输精管缺失14例患者中AZFa缺失有1例（2%）、AZFb缺失有1例（2%）、AZFc缺失有5例（10%）、无AZFb+c缺失；非梗阻性无精症17例中AZFb缺失有1例（2%）、AZFc缺失有6例（%12）；严重少精子症19例AZFb缺失有1例（2%）、AZFc缺失有1例（2%）。50例患者中DYS549等位基因缺失有18例（36%），DYS459与DYS527等位基因缺失有18例（36%），DYS549、DYS527和DYS459等位基因缺失有14例（28%）。另有8例患者存在AZFc部分复制患者，包括先天性输精管缺失1例，严重少精子症6例，非梗阻性无精症1例。50例患者中有9例患者存在STR位点缺失情况。AZFc缺失类型中存在DYS527缺失、DYS459缺失；AZFb+c缺失类型中存在DYS549缺失、DYS459缺失、DYS527缺失。AZFb缺失部分中，存在DYS549缺失2例，AZFa缺失1例。未发现先天性输精管缺失患者存在STR位点缺失情况。结论：男性不育症人群存在DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失或者重复情况，男性不育症人群中的Y染色体短串联重复序列有着较高异质性。