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  • 简介:摘要目的对两个中度神经耳聋小家系行表型及遗传学分析,明确其致聋病因。方法对2014年1月至2020年8月间就诊于解放军总医院的两个耳聋小家系进行表型及遗传学分析。对家系1先证者及家系2先证者父母的DNA样本行所有已知耳聋基因二代测序,并对变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证。对已报道的耳胶样蛋白(OTOGL)基因致病变异位点、导致中度神经耳聋的常染色体隐性遗传耳聋基因和与OTOGL基因具有相同表达定位的耳聋基因的临床表型进行分析和总结。结果两个耳聋家系先证者(均为男性患儿)的致病变异分别为OTOGL基因c.2773C>T/c.2826C>G(p.Arg925*/p.Tyr942*)和c.4455G>A/c.875C>G(p.Trp1485*/p.Ser292*)复合杂合变异,其中c.2773C>T为文献已报道的致聋变异位点,c.2826C>G、c.4455G>A和c.875C>G为新发现的变异位点,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的变异解读标准,上述4个变异位点分类均为致病变异。结论OTOGL基因变异是导致中度神经聋的重要遗传因素,本研究新发现的c.2826C>G、c.4455G>A和c.875C>G变异位点丰富了该基因的基因变异谱,为耳聋家系的遗传咨询提供了依据,并为遗传耳聋的治疗提供了新的靶点。

  • 标签: 听觉丧失,感音神经性 耳胶样蛋白基因 致病变异 基因测定
  • 简介:宁宁不到一岁就不尿床了,可刚上幼儿园的几天动不动就要尿尿。带他出去玩,出门前尿了一次,刚走几步他又急着找厕所。爸爸妈妈感到奇怪,到医院请医生作了检查。医生根据宁宁的症状,作了全面体查,结果未发现异常。心理卫生门诊的医生仔细询问了宁宁在幼儿园的情况。宁宁刚上幼儿园,充满了好奇心,下课只顾和小朋友玩,上课了才想起要尿尿,可其他小朋友都在听讲,他也只好忍着,结果尿在身上了。宁宁很害怕,又很难为情。老师批评几句后,给宁宁换了衣裤。此后,只要一上

  • 标签: 全面体 请医生 多尿 宁刚 心理卫生 大脑中枢
  • 简介:许多孩子面对父母精心烹制的美食毫无兴趣,而对冰淇淋、果汁之类的冷饮、零食却需求无度,让父母们存担忧营养不够的同时,还担心吃坏了小孩的肠胃。什么原因导致了小孩的厌食?专家认为,厌食可由躯体疾病和精神因素引起,对幼儿来说,后者导致的厌食颇为多见。由精神因素引起的厌食又称神经厌食。小儿神经厌食形成的主要原因系不良的饮食习惯降低了小儿食物中枢的兴奋,与家长的不当喂养有着很大的关系。专家从以下几个方面进行了分析:1.常让孩子独自一人先吃,不与家人一起进食,没有饮食气氛。2孩子进食时,父母或他人过分紧张地注视着,造成小儿精神紧张。3.用种种许诺诱惑小儿进食或者用玩具逗小儿进食,降低了进食兴趣。4.孩子进食时注意力不集中,边吃边看电视或画册,抑制消化液的分泌,影响消化功能。5孩子拒食时,家长强迫其进食,造

  • 标签: 神经性厌食 儿童 成因 纠正方法 心理 饮食
  • 简介:摘要目的采用三维准连续动脉自旋标记(3D pCASL)技术,探索单侧突发神经耳聋(SSNHL)患者的脑血流灌注改变。方法回顾收集2020年11月至2021年6月首都医科大学附属复兴医院32例单侧SSNHL患者的临床资料与动脉自旋标记技术(ASL)数据,其中男7例,女25例,年龄17~73(44.9±14.4)岁。按耳聋发生位置不同分为左侧SSNHL(L-SSNHL)组(18例)与右侧SSNHL(R-SSNHL)组(14例)。从社会招募无耳聋的健康志愿者34名作为对照组,男14名,女20名,年龄24~68(46.2±14.4)岁。采用CereFlow软件进行数据后处理,得到各个脑区的脑血流量(CBF)参数。使用基于MATLAB的Brainnetome Atlas软件包进行可视化。采用独立样本t检验比较单侧SSNHL组与健康对照(HC)组脑血流灌注的差异。采用Pearson相关分析评价脑灌注改变与临床量表评分之间的相关。结果L-SSNHL组左侧眶回5区、颞下回7区和右侧眶回5区、颞下回1区、颞下回7区、海马旁回3区的CBF值均高于对照组[(49.1±8.8)比(31.6±10.9)ml·100g-1·min-1,(42.8±14.3)比(27.1±13.6)ml·100g-1·min-1,(51.8±9.4)比(27.2±11.2)ml·100g-1·min-1,(38.8±5.7)比(28.0±9.2)ml·100g-1·min-1,(38.4±13.8)比(23.6±10.3)ml·100g-1·min-1,(42.4±9.4)比(30.1±12.6)ml·100g-1·min-1;均P<0.05];左侧额上回7区、额中回3区的CBF值均低于对照组[(48.2±7.9)比(59.3±13.7)ml·100g-1·min-1;(46.4±10.3)比(59.3±16.9)ml·100g-1·min-1;均P<0.05]。R-SSNHL组左侧眶回5区和右侧眶回5区、颞下回1区、颞下回7区的CBF值均高于对照组[(50.6±7.0)比(31.6±10.9)ml·100g-1·min-1;(50.9±8.8)比(27.2±11.2)ml·100g-1·min-1;(38.0±7.2)比(28.0±9.2)ml·100g-1·min-1;(35.7±8.5)比(23.6±10.3)ml·100g-1·min-1;均P<0.05];右侧脑岛4区的CBF值低于对照组[(44.2±6.1)比(54.4±11.3)ml·100g-1·min-1,P=0.018]。L-SSNHL组左侧额上回7区、右侧眶回5区的CBF值与耳鸣响度视觉模拟量表(VAS)评分呈负相关(r=-0.83、-0.81,均P<0.05),右侧眶回5区的CBF值与耳鸣残疾评估量表(THI)评分呈负相关(r=-0.75,P=0.013)。其余差异脑区与临床量表评分之间无相关(均P>0.05)。结论通过3D pCASL技术发现单侧SSNHL患者存在多个脑区的脑血流灌注改变。

  • 标签: 自旋标记物 动脉 突发感音神经性耳聋 磁共振成像 脑灌注 病例对照研究
  • 作者: 李萍龚正涛
  • 学科: 文化科学 >
  • 创建时间:2017-03-13
  • 出处:《中华医学杂志》 2017年第3期
  • 机构:[摘要]目的:探讨神经性厌食住院患儿的临床治疗效果。方法:选取2014年8月至2016年8月某院收治的神经性厌食住院患儿80例,随机分成两组,每组40例,观察组采用常规抗抑郁治疗联合辅助营养治疗,对照组仅仅采用常规性的抗抑郁治疗,观察两组患者的治疗效果。结果:两组患者治疗后的BMI水平明显高于治疗前的指标水平,且观察组治疗后的EDE-Q评分高于对照组患者(P<0.05),有统计学意义。但是,治疗后两组在BMI指标水平上依然没有相对显著的差异(P>0.05),没有统计学意义。结论:给予神经性厌食住院患儿实施常规抗抑郁治疗与辅助营养治疗,能够有效改善患者预后情况,治疗效果显著。
  • 简介:在扬琴学习过程中,轮训练是扬琴基础技法中的一个难点。学习者通过手上的训练来提高轮演奏的技巧,仅仅是一方面。因为真正要使轮在训练中有所突破,从单纯的手上训练来提高是不够的,还需扩展到以视觉、听觉为视角来提高扬琴演奏中的音色、律动、情感、呼吸和意境,使演奏者的演奏水平达到一个更高的程度。

  • 标签: 扬琴轮音 听觉视觉 扬琴演奏
  • 简介:神经厌食的病人中绝大部分是处于青春期的女孩子,这和她们在发育过程中体形的明显变化分不开。青春期的女孩子脂肪重新分布,胸部变高,臀部变大,开始变得丰满起来。然而有些孩子对自己体形的这种变化缺乏充分的心理准备,也就是医学上常说的自我识别能力差,这些女孩子不知道自己应该是个什么样子,进而对自己的体形产生怀疑和歪曲。所以患病的孩子即使很苗条了,也还是认为自己胖得很,让人无法接受。患这种病的孩子常常没有主见,较易受外界环境和社会舆论的

  • 标签: 神经性厌食症 社会舆论 自我识别 不知道 社会典论 力差
  • 简介:神经毒剂中毒后的自救互救是减少人员伤亡的重要措施,是防护的一个重要环节。文章总结多年研练的成果,提出了舰员在神经毒剂染毒区内自救互救的六条措施,具有较高的可操作,对部队的训练、和平时期的化学救援和实战救护都有一定的参考价值。

  • 标签: 神经性毒剂 中毒 自救 互救 化学武器 舰员
  • 简介:摘要聋儿虽然听力受损,双耳失聪,无法从外界的有声语言之中获得信息,但是他们有学习说话的生理机制。启博士在教学之中起着重要的作用,是任何媒体不可比拟的。启博士可以调动聋儿的视觉通道,激发聋儿学说话的兴趣,从而达到补偿缺陷、发展能力的最佳效果。

  • 标签: 聋儿启音博士说话的兴趣
  • 简介:摘 要:经济进步与社交媒体的快速发展为大众带来更好的生活条件,也不可避免地带来了新的问题。贪食症作为一种进食障碍,一直以来影响着人们的身体和精神健康,而近年来,受到神经贪食症困扰的女性青少年更是逐年增加。本文针对神经贪食症这一疾病,阐述它的危害、病因及应对方法。

  • 标签: 青少年女性 神经性贪食症 应对策略与方法
  • 简介:摘要目的探讨中医系结合治疗神经耳鸣的临床治疗效果。方法于2016年5月-2017年10月之间,选取医院内的90例患有神经耳鸣的患者作为研究对象,并且根据患者以及患者家属的意愿,将其分成两组,每组45例患者。其中一组作为对照组,接受西医常规治疗;另一组作为研究组,接受中西医结合治疗,最终比较两组患者的临床治疗效果。结果经过对选取的患者进行调查,发现研究组患者的治疗效果明显优于对照组患者。结论在对试验结果进行分析,最终发现采用中西医结合治疗,可以有效地提高患者的治疗效果,促进患者的恢复,值得在临床治疗中被广泛的推广和使用。

  • 标签: 中西医结合 神经性耳鸣 临床治疗效果
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  • 简介:【摘要】想要培养学生的音乐素养,就必须要重视内心音乐听觉的培育工作,这也是开展音乐教学的基础所在。尤其是对于小学低龄段的学生来说,正是培养他们内心音乐听觉的重要时期,能够形成稳定的听觉能力。在培育小学低龄段内心音乐听觉的时候,要重点关注音高和旋律的形成,两者之间存在非常密切的促进作用。基于此,本文针对小学低龄段的内心音乐听觉中,如何有效培育小学生的音高和旋律进行了多角度论述,希望可以让小学生形象良好的音乐素养,为后期的学习和发展奠定良好的基础。

  • 标签: 内心音乐听觉 小学低龄段 音高感 旋律感
  • 简介:摘要目的探讨小儿神经尿频的治疗方法。方法将60例神经尿频患儿随机分为两组,分别给予口服654—2谷维素、消炎痛联合治疗及口服头孢克肟颗粒治疗,并进行疗效对比观察,结果654—2谷维素、消炎痛联合组显效有效率为93.3%,头孢克肟颗粒治疗组显效有效率为43.3%,差异有显著(p<0.01)。结论654—2谷维素、消炎痛联合组治疗神经尿频疗效高、疗程短无明显副作用。

  • 标签: 神经性尿频 654&mdash 2谷维素 消炎痛 儿童