简介:摘要目的对两个中度感音神经性耳聋小家系行表型及遗传学分析,明确其致聋病因。方法对2014年1月至2020年8月间就诊于解放军总医院的两个耳聋小家系进行表型及遗传学分析。对家系1先证者及家系2先证者父母的DNA样本行所有已知耳聋基因二代测序,并对变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证。对已报道的耳胶样蛋白(OTOGL)基因致病变异位点、导致中度感音神经性耳聋的常染色体隐性遗传性耳聋基因和与OTOGL基因具有相同表达定位的耳聋基因的临床表型进行分析和总结。结果两个耳聋家系先证者(均为男性患儿)的致病变异分别为OTOGL基因c.2773C>T/c.2826C>G(p.Arg925*/p.Tyr942*)和c.4455G>A/c.875C>G(p.Trp1485*/p.Ser292*)复合杂合变异,其中c.2773C>T为文献已报道的致聋变异位点,c.2826C>G、c.4455G>A和c.875C>G为新发现的变异位点,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的变异解读标准,上述4个变异位点分类均为致病变异。结论OTOGL基因变异是导致中度感音神经性聋的重要遗传因素,本研究新发现的c.2826C>G、c.4455G>A和c.875C>G变异位点丰富了该基因的基因变异谱,为耳聋家系的遗传咨询提供了依据,并为遗传性耳聋的治疗提供了新的靶点。
简介:许多孩子面对父母精心烹制的美食毫无兴趣,而对冰淇淋、果汁之类的冷饮、零食却需求无度,让父母们存担忧营养不够的同时,还担心吃坏了小孩的肠胃。什么原因导致了小孩的厌食?专家认为,厌食可由躯体疾病和精神因素引起,对幼儿来说,后者导致的厌食颇为多见。由精神因素引起的厌食又称神经性厌食。小儿神经性厌食形成的主要原因系不良的饮食习惯降低了小儿食物中枢的兴奋性,与家长的不当喂养有着很大的关系。专家从以下几个方面进行了分析:1.常让孩子独自一人先吃,不与家人一起进食,没有饮食气氛。2孩子进食时,父母或他人过分紧张地注视着,造成小儿精神紧张。3.用种种许诺诱惑小儿进食或者用玩具逗小儿进食,降低了进食兴趣。4.孩子进食时注意力不集中,边吃边看电视或画册,抑制消化液的分泌,影响消化功能。5孩子拒食时,家长强迫其进食,造
简介:摘要目的采用三维准连续动脉自旋标记(3D pCASL)技术,探索单侧突发感音神经性耳聋(SSNHL)患者的脑血流灌注改变。方法回顾性收集2020年11月至2021年6月首都医科大学附属复兴医院32例单侧SSNHL患者的临床资料与动脉自旋标记技术(ASL)数据,其中男7例,女25例,年龄17~73(44.9±14.4)岁。按耳聋发生位置不同分为左侧SSNHL(L-SSNHL)组(18例)与右侧SSNHL(R-SSNHL)组(14例)。从社会招募无耳聋的健康志愿者34名作为对照组,男14名,女20名,年龄24~68(46.2±14.4)岁。采用CereFlow软件进行数据后处理,得到各个脑区的脑血流量(CBF)参数。使用基于MATLAB的Brainnetome Atlas软件包进行可视化。采用独立样本t检验比较单侧SSNHL组与健康对照(HC)组脑血流灌注的差异。采用Pearson相关分析评价脑灌注改变与临床量表评分之间的相关性。结果L-SSNHL组左侧眶回5区、颞下回7区和右侧眶回5区、颞下回1区、颞下回7区、海马旁回3区的CBF值均高于对照组[(49.1±8.8)比(31.6±10.9)ml·100g-1·min-1,(42.8±14.3)比(27.1±13.6)ml·100g-1·min-1,(51.8±9.4)比(27.2±11.2)ml·100g-1·min-1,(38.8±5.7)比(28.0±9.2)ml·100g-1·min-1,(38.4±13.8)比(23.6±10.3)ml·100g-1·min-1,(42.4±9.4)比(30.1±12.6)ml·100g-1·min-1;均P<0.05];左侧额上回7区、额中回3区的CBF值均低于对照组[(48.2±7.9)比(59.3±13.7)ml·100g-1·min-1;(46.4±10.3)比(59.3±16.9)ml·100g-1·min-1;均P<0.05]。R-SSNHL组左侧眶回5区和右侧眶回5区、颞下回1区、颞下回7区的CBF值均高于对照组[(50.6±7.0)比(31.6±10.9)ml·100g-1·min-1;(50.9±8.8)比(27.2±11.2)ml·100g-1·min-1;(38.0±7.2)比(28.0±9.2)ml·100g-1·min-1;(35.7±8.5)比(23.6±10.3)ml·100g-1·min-1;均P<0.05];右侧脑岛4区的CBF值低于对照组[(44.2±6.1)比(54.4±11.3)ml·100g-1·min-1,P=0.018]。L-SSNHL组左侧额上回7区、右侧眶回5区的CBF值与耳鸣响度视觉模拟量表(VAS)评分呈负相关(r=-0.83、-0.81,均P<0.05),右侧眶回5区的CBF值与耳鸣残疾评估量表(THI)评分呈负相关(r=-0.75,P=0.013)。其余差异脑区与临床量表评分之间无相关性(均P>0.05)。结论通过3D pCASL技术发现单侧SSNHL患者存在多个脑区的脑血流灌注改变。
简介:摘要目的观察神经性头痛患者采用头痛宁胶囊进行临床治疗的效果。方法随机抽取2011年3月~2013年12月到我院接受治疗的50例神经性头痛患者,根据患者治疗意愿,分成观察组与对照组,对照组给予尼莫地平进行治疗,观察组采用头痛宁胶囊进行治疗,对比两组患者治疗效果。结果观察组治疗效果为96%,对照组治疗效果为80%,观察组治疗效果明显优于对照组,组间数据对比差异明显(P<0.05)。结论神经性头痛患者采用头痛宁胶囊给予临床治疗,获得较为明显的治疗效果,可加快患者疾病痊愈的速度,降低患者痛苦,值得临床推广应用。
简介:摘要聋儿虽然听力受损,双耳失聪,无法从外界的有声语言之中获得信息,但是他们有学习说话的生理机制。启音博士在教学之中起着重要的作用,是任何媒体不可比拟的。启音博士可以调动聋儿的视觉通道,激发聋儿学说话的兴趣,从而达到补偿缺陷、发展能力的最佳效果。