简介:摘要目的探讨多靶点粪便DNA与粪便潜血(FIT-DNA)联合检测技术对结直肠癌及进展期腺瘤的临床诊断价值。方法纳入中国医学科学院肿瘤医院2021年4月至2022年1月拟行肠镜检查的门诊筛查患者及结直肠外科待手术的肠癌患者235例,其中男141例,女94例,年龄22~86(55±13)岁。包括初诊未治疗组215例(结直肠癌患者86例、进展期腺瘤患者12例、非进展期腺瘤患者25例、一般性息肉患者8例、表观健康人84名)和干扰组20例(既往行结直肠癌根治术患者2例、既往行内镜黏膜剥离术患者6例、非肠癌的特殊疾病患者4例以及行新辅助放化疗的肠癌患者8例)。取肠道准备前的新鲜粪便样本进行FIT-DNA联合检测,样本处理和核酸纯化采用FIT-DNA 检测试剂盒;采用荧光探针法检测KRAS突变和BMP3、NDRG4基因甲基化;采用免疫法检测便潜血。以结直肠镜或病理活检结果为金标准,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估FIT-DNA联合检测技术对结直肠癌及进展期腺瘤的筛查及诊断效能。结果FIT-DNA联合检测技术对早期结直肠癌和进展期腺瘤的筛查灵敏度分别为7/7和8/12,阴性预测值分别为98.1%(104/106)和93.7%(104/111);对早期结直肠癌和进展期腺瘤的总体筛查灵敏度为15/19,阴性预测值为96.3%(104/108);曲线下面积(AUC)分别为0.982(95%CI:0.960~1.000,P<0.05)、0.758(95%CI:0.592~0.924,P<0.05)和0.841(95%CI:0.724~0.957,P<0.05)。FIT-DNA联合检测技术对结直肠癌的诊断灵敏度为98.8%(85/86),对进展期腺瘤的诊断灵敏度为8/12,对结直肠癌和进展期腺瘤的总体诊断灵敏度为94.9%(93/98),特异度为88.9%(104/117);AUC分别为0.968(95%CI:0.937~0.997,P<0.05)、0.758(95%CI:0.592~0.924,P<0.05)和0.942(95%CI:0.905~0.979,P<0.05)。纳入干扰组后,FIT-DNA 联合检测技术的总体诊断灵敏度为91.6%(98/107),特异度为89.1%(114/128)。结论FIT-DNA 联合检测技术对结直肠癌具有较高的早期筛查效能和诊断效能。
简介:摘要我国结直肠癌的发病率和死亡率逐年升高,目前缺乏有效无创、依从性高的结直肠癌筛查方法。粪便DNA和RNA检测是近年新兴的非侵入性结直肠癌筛查手段,尤其是粪便多靶点DNA和微小RNA(miRNA)检测具有无创无痛、敏感性高、安全方便等特点,能在很大程度上弥补传统筛查方法的不足。国外已将粪便多靶点DNA检测纳入结直肠癌的筛查指南,但其也存在特异性低、价格昂贵、癌前病变检出率低等不足。粪便miRNA检测具有敏感性和特异性较高(miR-451)、癌前病变检出率高(miR-92a)等优势,但缺乏大样本、多中心的循证医学证据支持。本文对粪便标志物DNA和RNA筛查结直肠癌进展进行综述,重点介绍粪便多靶点DNA和miRNA检测的特性。