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  • 简介:目的:了解Turner综合征的临床表型和细胞遗传学特点。方法:对12例Turner综合征患儿外周血淋巴细胞制备常规染色体标本,采用G显带技术进行核型分析,对患儿的临床表型和遗传学特点进行总结和分析。结果:12例Turner综合征的染色体核型中,45,XO共5例,占41.7%;45,XO/46,XX共2例,占16.7%;46,Xi(Xq)共2例,占16.7%;45,XO/46,Xi(Xq)1例,占8.3%;45,XO/47,XXX1例,占8.3%;45,XO/46,XY1例,占8.3%。结论:Turner综合征不同的临床表现取决于染色体核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例,不同患者表现度可存在差异。

  • 标签: TURNER综合征 核型分析 细胞遗传学
  • 简介:目的探讨督脉配穴对染铅幼年大鼠海马不同亚区一氧化氮合酶(NOS)变化的拮抗作用。方法将40只SD大鼠随机分为3组,即对照组、染铅组、督脉配穴组。采用反映学习记忆功能的Y迷宫法测试大鼠神经行为的改变,用NADPH-黄递酶(NADPH.d)组织化学法研究大鼠海马不同亚区NOS的活性神经元变化。结果染铅组大鼠的学习记忆能力比督脉配穴组和对照组明显下降(P〈0.05),但督脉配穴组与对照组之间差异无统计意义(P〉0.05);组织化学实验结果显示,染铅组大鼠海马CA1区和齿状回的NOS阳性神经元明显少于督脉配穴组和对照组(P〈0.05),在CA3区无差别,督脉配穴组与对照组各亚区之间差异无统计意义(P〉0.05)。结论铅可损伤幼年大鼠学习记忆能力,其机制可能与染铅后海马各区NOS活性的不同变化有关,督脉配穴针灸治疗对铅引起的学习记忆损伤和NOS活性的变化有拮抗作用。

  • 标签: 一氧化氮合酶 督脉配穴 海马